Penyakit langka yang disertai dengan perdarahan

Perdarahan akibat patologi pembuluh darah

Perdarahan dapat terjadi akibat kelainan trombosit, faktor pembekuan darah, dan pembuluh darah. Gangguan perdarahan vaskular disebabkan oleh patologi dinding pembuluh darah dan biasanya disertai petekie dan purpura, tetapi jarang menyebabkan kehilangan darah yang serius. Perdarahan dapat terjadi akibat kekurangan kolagen vaskular atau perivaskular pada sindrom Ehlers-Danlos, gangguan jaringan ikat herediter langka lainnya (misalnya, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfekta, sindrom Marfan). Perdarahan dapat menjadi manifestasi utama pada penyakit kudis atau purpura Henoch-Schonlein, vaskulitis alergi, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Pada gangguan perdarahan vaskular, tes hemostasis biasanya tetap dalam batas normal. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosensitivitas terhadap sel darah merah (sindrom Gardner-Diamond)

Autosensitivitas sel darah merah merupakan kelainan langka yang terjadi pada wanita dan ditandai dengan nyeri lokal dan ekimosis yang menyakitkan, terutama yang menyerang ekstremitas.

Pada wanita dengan autosensitisasi terhadap sel darah merah, injeksi intradermal 0,1 ml sel darah merah autologus atau stroma sel darah merah dapat menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan indurasi di tempat injeksi. Hasil ini menunjukkan bahwa sel darah merah yang telah menyusup ke jaringan terlibat dalam patogenesis lesi. Namun, sebagian besar pasien juga memiliki manifestasi sindrom psikoneurotik yang parah. Selain itu, faktor psikogenik seperti purpura yang diinduksi sendiri dapat dikaitkan dengan patogenesis sindrom pada beberapa pasien. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan tempat injeksi intradermal autoeritrosit dan tempat injeksi kontrol (tanpa sel darah merah) 24 dan 48 jam setelah injeksi. Lesi dapat mempersulit interpretasi tes, jadi perlu untuk memilih tempat injeksi yang sulit diakses oleh pasien.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Disproteinemia yang menyebabkan ruam hemoragik vaskular (purpura)

Amiloidosis menyebabkan pengendapan amiloid di pembuluh darah kulit dan jaringan subkutan, yang dapat menyebabkan peningkatan kerapuhan pembuluh darah, yang menyebabkan purpura. Pada beberapa pasien, amiloid menyerap faktor X, yang menyebabkan defisiensi, tetapi hal ini biasanya tidak menyebabkan perdarahan. Perdarahan periorbital atau ruam hemoragik yang berkembang pada pasien setelah pukulan ringan tanpa adanya trombositopenia menunjukkan adanya amiloidosis.

Krioglobulinemia disebabkan oleh imunoglobulin yang mengendap saat plasma mendingin saat melewati kulit dan jaringan subkutan pada ekstremitas. Imunoglobulin monoklonal, seperti yang diproduksi dalam makroglobulinemia Waldenstrom atau mieloma multipel, terkadang berperilaku seperti krioglobulin, kompleks imun campuran IgM-IgG yang diproduksi dalam beberapa penyakit infeksi kronis, yang paling umum adalah hepatitis C. Krioglobulinemia dapat menyebabkan peradangan pada pembuluh darah kecil, yang mengakibatkan purpura. Keberadaan krioglobulin dapat dideteksi melalui uji laboratorium.

Purpura hipergammaglobulinemik adalah purpura vaskular dan terdeteksi terutama pada wanita. Lesi kulit hemoragik yang berulang, kecil, teraba, dan terlokalisasi pada ekstremitas bawah. Lesi ini meninggalkan bintik-bintik cokelat kecil yang tersisa. Banyak pasien memiliki manifestasi penyakit imunologi lainnya (misalnya, sindrom Sjogren, SLE). Temuan diagnostiknya adalah peningkatan poliklonal pada IgG (hipergammaglobulinemia difus dalam elektroforesis protein serum).

Sindrom hiperviskositas disebabkan oleh konsentrasi IgM plasma yang sangat tinggi dan dapat menyebabkan purpura serta bentuk perdarahan patologis lainnya (misalnya, epistaksis yang banyak) pada pasien dengan makroglobulinemia Waldenstrom.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]