Penyakit Menkes: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kelompok penyakit yang berhubungan dengan kekurangan saluran transpor tembaga meliputi penyakit Menkes klasik (penyakit rambut keriting atau baja), varian ringan penyakit Menkes, sindrom tanduk oksipital (kulit kendur terkait-X, sindrom Ehlers-Danlos, tipe IX).

Kode ICD-10

E73.0. Defisiensi laktase kongenital.

Gejala penyakit Menkes

Tembaga diperlukan untuk berfungsinya banyak sistem enzim. Pada janin, kekurangan tembaga menyebabkan malformasi dan stigma disembriogenesis. Karena terganggunya sifat elastin dan kolagen, resistensi dinding pembuluh darah menurun, yang menyebabkan perdarahan dan gangguan vaskularisasi organ. Anak-anak lahir prematur; hipotermia dan hiperbilirubinemia tidak langsung sering terjadi pada periode neonatal awal. Ciri-ciri wajah yang khas saat lahir: rahang tebal yang menjorok ke luar, pipi bengkak, bibir aneh ("busur Cupid"), rambut dan alis yang tidak normal, hipermobilitas sendi, divertikula kandung kemih dan uretra. Diare parah, gangguan neurologis (hipotonia otot, perkembangan psikomotorik tertunda, sindrom kejang) berkembang. Lesi infeksi pada sistem kemih dengan cepat bergabung, pneumonia dan sepsis mungkin terjadi. Tanpa pengobatan, anak-anak meninggal pada usia 2-3 tahun.

Diagnosis didasarkan pada deteksi angiopati selama arteriografi, perdarahan, termasuk intrakranial, dan fenotipe khas bayi baru lahir. Pemeriksaan sinar-X mendiagnosis perubahan pada metafisis, fraktur, dan osteoporosis.

Pengobatan penyakit Menkes

Tembaga histidinat diresepkan, dosis awal untuk bayi baru lahir adalah 100-200 mg/hari, dan pengobatan selanjutnya disesuaikan di bawah kendali saturasi tembaga.