Penyakit Stargardt

Penyakit Stargardt (fundus berbintik kuning, distrofi berbintik kuning) adalah distrofi daerah makula retina, yang dimulai pada epitel pigmen dan dimanifestasikan oleh penurunan ketajaman penglihatan bilateral pada usia 10-20 tahun.

Penyakit Stargardt dideskripsikan oleh K. Stargardt pada awal abad ke-20 sebagai penyakit keturunan pada daerah makula dengan gambaran oftalmoskopi polimorfik: "perunggu kecokelatan", "mata banteng", atrofi koroid, dll.

Dengan kloning posisional, lokus gen utama untuk penyakit Stargardt yang diekspresikan dalam fotoreseptor ditentukan dan diberi nama ABCR. Dalam pewarisan penyakit Stargardt tipe autosomal dominan, lokalisasi gen yang bermutasi ditetapkan dalam kromosom 13q dan 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Gejala dan diagnosis penyakit Stargardt

Hasil penelitian genetika yang dilakukan beberapa tahun terakhir menunjukkan bahwa, meskipun terdapat perbedaan dalam presentasi klinis, retinitis pigmentosa, penyakit Stargardt, fundus berbintik kuning, dan degenerasi makula terkait usia merupakan kelainan alelik lokus ABCR.

Fenomena bull's-eye terlihat secara oftalmoskopi sebagai pusat gelap yang dikelilingi oleh cincin hipopigmentasi yang lebar, biasanya diikuti oleh cincin hiperpigmentasi. Pada FAG, pada bull's-eye yang khas, area tanpa fluoresensi atau hipofluoresensi dengan koriokapiler yang terlihat terlihat pada latar belakang normal. Secara histologis, peningkatan jumlah pigmen di zona sentral fundus, atrofi epitel pigmen retina yang berdekatan, dan kombinasi atrofi dan hipertrofi epitel pigmen dicatat. Tidak adanya fluoresensi di daerah makula dijelaskan oleh akumulasi lipofuscin di epitel pigmen retina, yang bertindak sebagai penyaring untuk fluorescein. Lipofuscin, sebagai tambahan, melemahkan fungsi oksidatif lisosom dan meningkatkan pH sel epitel pigmen retina, yang menyebabkan hilangnya integritas membran mereka.

Terdapat bentuk langka distrofi bintik kuning tanpa perubahan pada area makula. Dalam kasus ini, beberapa bintik kekuningan dengan berbagai bentuk terlihat di antara makula dan ekuator: bulat, lonjong, memanjang, yang dapat menyatu atau terletak terpisah satu sama lain. Seiring waktu, warna, bentuk, dan ukuran bintik-bintik ini dapat berubah; gambar pada FAG juga berubah: area dengan hiperfluoresensi menjadi hipofluoresensi, yang berhubungan dengan atrofi epitel pigmen retina.

Semua pasien dengan penyakit Stargardt memiliki skotoma sentral relatif atau absolut dengan ukuran yang bervariasi, tergantung pada penyebaran prosesnya. Pada distrofi bintik kuning, lapang pandang mungkin normal tanpa adanya perubahan pada daerah makula.

Sebagian besar pasien mengalami perubahan dalam penglihatan warna seperti deuteranopia, diskromasia merah-hijau, atau yang lebih parah. Pada distrofi bintik kuning, penglihatan warna mungkin normal.

Sensitivitas kontras spasial pada distrofi Stargardt berubah secara signifikan di seluruh rentang frekuensi dengan penurunan signifikan pada rentang frekuensi tengah dan ketidakhadirannya sama sekali pada rentang frekuensi spasial tinggi - "pola distrofi kerucut". Sensitivitas kontras tidak ada di daerah pusat retina dalam kisaran 6-10°.

Pada tahap awal distrofi Stargardt dan distrofi bintik kuning, ERG dan EOG tetap dalam batas normal; pada tahap lanjut, komponen kerucut ERG menurun dan indeks EOG menjadi subnormal. ERG lokal sudah subnormal pada tahap awal penyakit dan menjadi tidak dapat direkam seiring perkembangan penyakit.

Diagnosis banding penyakit Stargardt harus dilakukan dengan distrofi foveal progresif dominan, distrofi kerucut, kerucut-batang, dan batang-kerucut, retinoskisis juvenil, distrofi makula vitelliform, distrofi yang disebabkan oleh obat yang didapat (misalnya, dengan retinopati klorokuin), dan toksikosis berat pada kehamilan.

Pengobatan penyakit Stargardt

Tidak ada pengobatan yang terbukti secara patogenetik. Mengenakan kacamata hitam dianjurkan untuk mencegah efek cahaya yang merusak.