Penyebab tinggi dan rendahnya homosistein

Konsentrasi homosistein yang tinggi merupakan faktor terpenting dalam perkembangan awal aterosklerosis dan trombosis. Hiperhomosisteinemia terdeteksi pada 13-47% pasien dengan penyakit jantung koroner. Saat ini, penentuan konsentrasi homosistein dalam serum darah digunakan sebagai penanda perkembangan penyakit jantung koroner. Konsentrasi homosistein yang tinggi dalam darah pasien dengan penyakit jantung koroner merupakan pertanda jelas episode akut yang dapat menyebabkan kematian. Menurut tingkat keparahannya, hiperhomosisteinemia dibagi menjadi ringan (15-25 μmol / l), sedang (25-50 μmol / l) dan berat (50-500 μmol / l). Pada pasien penyakit jantung koroner dengan konsentrasi homosistein dalam darah di bawah 10 μmol / l, stenosis arteri koroner biasanya kurang dari 50%, pada tingkat 10-15 μmol / l - 80%, di atas 15 μmol / l - 90%.

Homosistinuria kongenital merupakan kelainan metabolik monogenik yang disebabkan oleh defisiensi metilenatetrahidrofolat reduktase. Pasien mengalami peningkatan konsentrasi homosistein plasma secara signifikan (50-500 μmol/l) dan ekskresinya dalam urin.

Pada heterozigot untuk kelainan cystathionine-β-synthetase, konsentrasi homosistein dalam darah berada dalam kisaran normal, oleh karena itu, tes pemuatan metionin digunakan untuk mendeteksi penyakit tersebut. Tes ini dilakukan dalam 2 tahap. Awalnya, studi kontrol dilakukan. Sampel darah diambil segera setelah sarapan dan setelah 2, 4, 6 dan 8 jam. Biasanya, puncak sementara peningkatan konsentrasi homosistein terjadi antara 4 dan 8 jam. Pada hari kedua, darah untuk penelitian diambil segera sebelum pemuatan dan setelah 2, 4, 6 dan 8 jam setelah pemberian metionin oral (100 mg/kg). Tes dianggap positif jika konsentrasi homosistein dalam darah selama periode waktu ini melebihi hasil tes kontrol dengan jumlah yang sama dengan atau lebih besar dari 2 standar deviasi.

Saat ini, mekanisme yang menentukan peran peningkatan konsentrasi homosistein dalam darah dalam patogenesis aterosklerosis sedang dibahas secara aktif. Korelasi negatif telah ditetapkan antara konsentrasi homosistein dan folat dalam darah, serta vitamin B6 _dan B12 _{. Kekurangan zat-zat ini dalam tubuh disertai dengan peningkatan konsentrasi homosistein dalam darah. Penggunaan folat, vitamin B6dan} B12 ₍ kofaktor enzim metabolisme metionin) dalam pengobatan pasien dengan hiperhomosisteinemia telah menunjukkan efektivitasnya. Dengan terapi yang efektif, konsentrasi homosistein dalam serum darah tidak boleh melebihi 10 μmol/l.

Hiperhomosisteinemia juga dapat menjadi salah satu manifestasi dari suatu proses neoplastik, khususnya pada kanker payudara, ovarium, dan pankreas, LLA. Peningkatan konsentrasi homosistein dalam serum darah dapat terjadi pada hipotiroidisme, psoriasis berat, penggunaan jangka panjang sediaan teofilin, kontrasepsi yang mengandung estrogen, sitostatika (metotreksat) dan obat antiepilepsi (fenitoin, karbamazepin), karena gangguan metabolisme dan penyerapan vitamin B12 _dan asam folat.