Retinoblastoma pada anak-anak

Retinoblastoma merupakan neoplasma ganas yang paling umum dalam oftalmologi pediatrik. Retinoblastoma merupakan tumor bawaan pada struktur embrio retina, yang tanda-tanda awalnya muncul pada usia dini. Retinoblastoma dapat terjadi secara sporadis atau diwariskan.

Insiden retinoblastoma berkisar antara 1 dalam 15.000 hingga 30.000 kelahiran hidup. Di Amerika Serikat, terdapat sekitar 200 kasus baru per tahun, yang 40-60 di antaranya bersifat bilateral.

Sekitar 80% kasus retinoblastoma didiagnosis sebelum usia 3-4 tahun, dengan insiden puncak terjadi pada usia 2 tahun. Lesi bilateral didiagnosis lebih awal daripada yang unilateral.

Retinoblastoma sering dikaitkan dengan beberapa anomali kongenital: malformasi kardiovaskular, celah langit-langit, hiperostosis kortikal, dentinogenesis imperfekta, katarak kongenital familial.

Retinoblastoma dikenal oleh komunitas onkologi internasional sebagai model yang hampir ideal untuk mempelajari karsinogenesis, terutama sifatnya yang turun-temurun. Penyebab tumor ini adalah mutasi kedua salinan atau hilangnya alel gen RB1 (gen penekan yang terletak di wilayah 13ql4), yang menyebabkan terganggunya kontrol siklus sel, karena gen ini mengkodekan fosfoprotein nuklir dengan berat molekul 110 kDa, yang menekan replikasi DNA. Retinoblastoma berkembang pada 80-90% pembawa cacat kromosom, yang mencerminkan "model dua-pukulan" perkembangan neoplasma ganas yang dikembangkan oleh Knudson. Menurut model ini, neoplasma ganas herediter berkembang dengan mutasi sel germinal yang dikombinasikan dengan mutasi somatik dari alel yang sama. Dua mutasi somatik diperlukan untuk perkembangan kanker non-herediter. Mutasi pertama, menurut teori Knudson, terjadi pada fase prazigot, sehingga semua sel tubuh mengandung gen abnormal. Pada fase pascazigot, hanya satu mutasi (somatik) yang diperlukan untuk tumorigenesis. Teori ini menjelaskan perkembangan bentuk penyakit bilateral atau multifokal pada pasien dengan riwayat keturunan yang memburuk. Adanya salinan abnormal atau hilangnya alel di semua sel tubuh juga menjelaskan alasan perkembangan tumor lebih awal pada pasien dengan bentuk penyakit familial. Kebutuhan akan dua mutasi somatik paralel selama onkogenesis menjelaskan prevalensi tumor unifokal pada pasien dengan bentuk retinoblastoma non-herediter.

Anak-anak dengan retinoblastoma familial (40% dari semua retinoblastoma) rentan mengalami neoplasma kedua. Biasanya, neoplasma ini adalah tumor padat, yang muncul pada 70% kasus di zona radiasi, dan pada 30% kasus di area lain. Sarkoma, termasuk osteosarkoma, paling sering terjadi.

Gejala Retinoblastoma

Tanda-tanda eksternal yang paling sering diamati adalah strabismus dan leukokoria (refleks putih fundus). Pada retina, tumor tampak seperti satu atau beberapa fokus keputihan. Tumor dapat tumbuh secara endofit, menembus semua media mata, atau secara eksofitik, mempengaruhi retina. Gejala lainnya adalah peradangan periorbital, pupil tetap, heterokromia iris. Kehilangan penglihatan pada anak kecil mungkin tidak bermanifestasi dengan keluhan. Tumor intraokular tidak menimbulkan rasa sakit jika tidak ada glaukoma sekunder atau peradangan. Kehadiran tumor di bagian anterior bola mata, serta metastasis, dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Rute utama metastasis retinoblastoma adalah kontak sepanjang saraf optik, sepanjang selubung saraf optik, hematogen (sepanjang vena retina) dan dengan pertumbuhan endofit ke dalam orbit.

Gejala Retinoblastoma

Diagnosa Retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan pemeriksaan oftalmologi klinis, radiografi, dan ultrasonografi tanpa konfirmasi patomorfologi. Jika ada riwayat keluarga, anak perlu diperiksa oleh dokter mata segera setelah lahir.

Untuk memastikan diagnosis dan menentukan luasnya lesi (termasuk mendeteksi tumor di daerah pineal), dianjurkan untuk melakukan CT atau MRI orbita.

Diagnosa Retinoblastoma

Pengobatan Retinoblastoma

Retinoblastoma merupakan salah satu tumor padat pada anak yang paling berhasil diobati, asalkan didiagnosis tepat waktu dan diobati dengan metode modern (brakiterapi, fotokoagulasi, termokemoterapi, krioterapi, kemoterapi). Kelangsungan hidup secara keseluruhan, menurut berbagai data literatur, bervariasi dari 90 hingga 95%. Penyebab utama kematian pada dekade pertama kehidupan (hingga 50%) adalah perkembangan tumor intrakranial yang sinkron atau metakronis dengan retinoblastoma, metastasis tumor yang tidak terkontrol dengan baik di luar sistem saraf pusat, dan perkembangan neoplasma ganas tambahan.

Pilihan metode pengobatan bergantung pada ukuran, lokasi, dan jumlah lesi, pengalaman dan kemampuan pusat medis, serta risiko keterlibatan mata kedua. Sebagian besar anak dengan tumor unilateral ditemukan memiliki stadium penyakit yang cukup lanjut, seringkali tanpa kemungkinan mempertahankan penglihatan mata yang terkena. Inilah sebabnya mengapa enukleasi sering menjadi metode pilihan. Jika diagnosis dibuat lebih awal, pengobatan alternatif dapat digunakan untuk mencoba mempertahankan penglihatan - fotokoagulasi, krioterapi, atau iradiasi.

Bagaimana retinoblastoma diobati?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]