Sindrom Edwards (sindrom Trisomi pada kromosom 18): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Edwards (trisomi 18, trisomi 18 kromosom) disebabkan oleh kromosom 18 yang berlebihan dan biasanya mencakup kecerdasan yang rendah, berat badan lahir rendah dan beberapa malformasi, termasuk menyatakan kepala microcephaly menonjol, telinga menetapkan rendah kelainan bentuk dan fitur wajah khas.

Trisomi pada kromosom ke-18 dicatat pada frekuensi 1/6000 kelahiran hidup, namun aborsi spontan sering terjadi. Lebih dari 95% anak-anak memiliki trisomi penuh pada kromosom ke-18. Kelebihan kromosom hampir selalu sampai kepada anak dari sang ibu, seiring bertambahnya usia sang ibu risikonya meningkat. Rasio anak perempuan terhadap anak laki-laki adalah 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Penyebab sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18)

Apa yang menyebabkan sindrom Edwards?

Anak-anak dengan sindrom Edwards lebih mungkin dilahirkan pada wanita yang berusia lebih dari 35 tahun. Probabilitas kelahiran kembali anak dengan trisomi 18 pada keluarga tidak melebihi 1%, yang bukan merupakan kontraindikasi untuk kelahiran berulang.

Gejala sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18)

Gejala Edwards Syndrome

Sering kali riwayat kehamilan mencakup aktivitas motorik lemah pada janin, polihidramnion, plasenta kecil dan arteri ikat tunggal. Anak lahir kecil pada saat kehamilan, dengan hipotensi dan hipoplasia parah pada otot rangka dan kandungan lemak subkutan rendah. Tangisannya lemah, respons terhadap suara berkurang. Tepi orbitnya hipoplastik, celah mata pendek, mulut dan rahangnya kecil - semua ini memberi wajah penampilan menyempit (runcing). Sering diamati microcephaly, oksiput menonjol, telinga terbaring rendah yang tidak terbentuk, panggul sempit, sternum pendek. Seringkali ada sikat khas - dikepalkan menjadi tinju dengan jari telunjuk yang terletak di atas jari ketiga dan keempat. Kerutan distal pada jari kelingking sering tidak ada, jumlah lengkungan di ujung jari berkurang. Noggies pada lengan adalah hipoplastik, jempol kaki disingkat dan sering berada dalam keadaan membungkuk belakang. Sering kaki kaki dan goyang kaki. Seringkali mengembangkan cacat jantung bawaan yang serius, terutama saluran arteri terbuka dan cacat septum interventrikular, ada malformasi paru-paru, diafragma, saluran gastrointestinal, dinding perut, ginjal dan ureter. Hernia dan / atau diastasis otot rektus abdominis, kriptorkismus dan lipatan kulit berlebih (terutama di sepanjang permukaan posterior leher) juga sering diamati.

Sindrom Edwards, atau trisomi pada kromosom 18, ditandai oleh kombinasi retardasi intrauterine terhadap perkembangan fisik dan polihidramnion. Dari malformasi bawaan, cacat pada tabung saraf (hernia tulang belakang, hidrosefalus kongenital) dan defek ekstremitas berkurang lebih sering terjadi. Fenotip wajah spesifik dengan fitur wajah kecil (celah mata pendek, microstomy, mikrogenia) dan auricles memanjang. Dermatoglyphics karakteristik (kehadiran 5 atau lebih busur di ujung jari tangan). Pasien dengan diagnosis "sindrom Edwards" dicatat karena keterbelakangan mental yang dalam dan kematian tinggi - tidak lebih dari 10% anak bertahan sampai 1 tahun.

Diagnostik sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18)

Diagnosis Sindrom Edwards

Diagnosis dapat dianggap prenatal untuk cacat perkembangan, didiagnosis dengan ultrasound janin, atau skrining untuk ibu, dan juga secara postnatal sesuai dengan penampilan karakteristiknya. Konfirmasi dalam kedua kasus dilakukan dalam studi kariotipe. Karyotyping juga harus dilakukan dengan adanya retardasi pertumbuhan intrauterine, beberapa malformasi kongenital dan hasil pemeriksaan skrining ibu yang sesuai.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Ramalan cuaca

Apa prognosis sindrom Edwards?

Lebih dari 50% anak meninggal dalam minggu pertama; kurang dari 10% hidup sampai satu tahun. Pada saat bersamaan, terjadi keterlambatan dalam pengembangan. Sindrom Edwards tidak memiliki perawatan khusus.