Tanda-tanda ultrasonografi kelainan janin

Patologi janin

Kelainan perkembangan janin

Kelainan perkembangan tabung saraf

• Anensefali.
• Hidrosefalus.
• Mikrosefali.
• Ensefalokel.

Kelainan tulang belakang

• Mielomeningokel.
• Spina bifida.

Higroma kistik.

Kelainan jantung

• Kelainan posisi jantung.
• Cacat septum ventrikel.
• Hipoplasia.

Anomali perkembangan saluran gastrointestinal

• Atresia duodenum.
• Atresia jejunum.
• Atresia jantung.

Anomali perkembangan dinding perut anterior

• Omfalokel.
• Gastoskisis.
• Asites janin.

Malformasi ginjal

• Hipoplasia.
• Hambatan.
• Penyakit ginjal polikistik.

Kelainan jumlah cairan ketuban

• Kandungan air rendah.
• Polihidramnion.

Kematian janin

Kelainan perkembangan tabung saraf

Anensefali, yaitu tidak adanya rongga tengkorak dan otak sejak lahir, merupakan kelainan paling umum pada sistem saraf pusat janin. Kelainan ini diketahui pada usia kehamilan 12 minggu: hidramnion dan kelainan lainnya juga akan terdeteksi. Kadar alfa-fetoprotein yang tinggi akan terdeteksi dalam cairan ketuban dan serum ibu.

Hidrosefalus dapat dikenali pada usia kehamilan 18 minggu. Pelebaran tanduk anterior dan posterior ventrikel lateral akan ditentukan.

Hidrosefalus dengan latar belakang sindrom Arnold-Chiari dikombinasikan dengan meningokel lumbal. Pembesaran tuberkel frontal memberikan bentuk khas pada kepala, yang pendeteksiannya memerlukan pemeriksaan menyeluruh pada kepala dan tulang belakang, terutama jika terjadi peningkatan alfa-fetoprotein dalam serum darah ibu.

Bila hidrosefalus disebabkan oleh atrofi otak, ukuran kepala janin biasanya mengecil.

Mikrosefali. Ukuran abnormal yang terlalu kecil didefinisikan sebagai diameter biparietal yang kurang dari tiga standar deviasi di bawah rata-rata yang ditetapkan. Diameter biparietal kepala janin harus ditentukan, tetapi rasio kepala-tubuh juga harus dihitung untuk menyingkirkan retardasi pertumbuhan intrauterin. Mikrosefali terisolasi jarang terjadi, dan diagnosis pada kasus garis batas selalu sulit. Diperlukan studi serial dan interpretasi yang cermat. Kecuali jika kepala janin sangat kecil, hindari membuat diagnosis mikrosefali kecuali jika terdapat kelainan lain.

Berhati - hatilah dalam mendiagnosis mikrosefali. Diperlukan studi serial.

Ensefalomeningokel. Cacat tabung saraf ini biasanya terlihat sebagai tonjolan bulat di rongga tengkorak yang berisi cairan atau materi otak. Ensefalomeningokel oksipital adalah yang paling umum, tetapi ensefalokel anterior terlihat pada beberapa kelompok etnis. Jika terdapat ensefalokel asimetris, pita amnion juga akan terlihat. Penyebab kesalahan yang paling umum adalah bayangan serupa yang disebabkan oleh telinga atau anggota tubuh janin di dekat kepala. Ulangi pemeriksaan pada bidang yang berbeda dan pada waktu yang berbeda. Kesalahan juga dapat terjadi pada higroma kistik, tetapi rongga tengkorak akan tetap utuh. Ensefalokel dapat dikaitkan dengan penyakit ginjal polikistik atau polidaktili.

Mengenali kelainan neurologis bisa sangat sulit dan harus selalu dikonfirmasi melalui pemeriksaan berulang, sebaiknya oleh spesialis lain.

Kelainan tulang belakang

Kelainan perkembangan tulang belakang paling sering menyerang tulang belakang leher dan pinggang. Perlu dilakukan pemeriksaan jaringan lunak di atas tulang belakang untuk mengetahui kontinuitas konturnya, serta tulang belakang untuk mengetahui adanya formasi tambahan. Tulang belakang janin dapat dibedakan dengan jelas mulai dari usia kehamilan 15 minggu.

Mielomeningokel divisualisasikan sebagai formasi kantung berisi cairan yang terletak di bagian belakang, sering kali memiliki elemen sumsum tulang belakang di rongga. Mielomeningokel terbuka mungkin tidak memiliki "kantung" superfisial - dalam kasus ini, hanya prolaps jaringan lunak melalui defek yang akan ditentukan: mielomeningokel tanpa kontur yang menonjol sangat sulit dideteksi. Anomali tulang biasanya ditentukan. Biasanya, pusat osifikasi posterior divisualisasikan sebagai dua struktur gema linier hiperekoik yang hampir sejajar, tetapi pada spina bifida , keduanya akan menyimpang. Pada penampang melintang normal, pusat osifikasi di bagian belakang tampak sejajar; pada adanya spina bifida, elemen posterior bergeser ke lateral, tidak sejajar, dan menyimpang ke luar. Potongan memanjang digunakan untuk mengidentifikasi kantung hernia.

Tidak semua stadium spina bifida dapat dideteksi dengan USG.

Higroma kistik

Higroma kistik merupakan kelainan perkembangan sistem limfatik, di mana ditemukan formasi kistik dengan septa, yang terletak di daerah serviks posterior. Formasi ini dapat menyebar ke lateral dan anterior, dalam beberapa kasus septa atau struktur yang menyerupai jari-jari roda terdeteksi di bagian tengah. Tidak seperti ensefalokel atau meningokel serviks, tengkorak dan sumsum tulang belakang masih utuh.

Bila higroma kistik disertai kelainan umum pada sistem limfatik, cairan terdeteksi dalam rongga perut dan rongga pleura, dan kelangsungan hidup janin kecil kemungkinannya.

Kelainan jantung janin

Deteksi sebagian besar anomali jantung memerlukan peralatan khusus, dengan kemampuan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi Doppler, serta pengetahuan khusus. Anomali posisi jantung, hipoplasia separuh jantung, defek septum interventrikular dapat dideteksi, tetapi dalam kasus apa pun, jika ada kecurigaan anomali jantung, diperlukan pendapat ahli tambahan. Jika diagnosis akhir sulit, dokter perlu memperingatkan tentang kemungkinan komplikasi sehingga mereka siap memberikan perawatan khusus saat kelahiran anak.

Malformasi usus janin

Obstruksi usus bawaan paling sering terjadi pada duodenum, jejunum, atau ileum.

1. Atresia duodenum merupakan kelainan saluran cerna yang paling umum. Pada kasus ini, akan terlihat struktur kista bulat di bagian atas perut janin. Struktur kista yang terletak di sebelah kiri adalah lambung yang melebar, sedangkan struktur kista di sebelah kanan adalah duodenum. Ini merupakan tanda ekografik dari "kandung kemih ganda". Pada 50% kasus, kelainan ini disertai dengan polihidramnion pada sindrom Down, dan kelainan pada perkembangan jantung, ginjal, dan sistem saraf pusat juga umum terjadi.
2. Atresia jejunum dan ileum. Diagnosis bisa sulit. Beberapa struktur kistik dapat terlihat di perut bagian atas janin; ini adalah lengkung usus yang terlalu meregang. Kelainan ini biasanya terdeteksi selama pemeriksaan ultrasonografi rutin kedua pada trimester ketiga kehamilan. Polihidramnion biasanya terjadi dengan obstruksi usus besar; dengan obstruksi yang terlokalisasi di bagian bawah, polihidramnion tidak diamati. Kelainan gabungan jauh lebih jarang terjadi dibandingkan dengan atresia duodenum.
3. Obstruksi atau atresia usus besar. Malformasi ini jarang terjadi, dan hampir tidak mungkin untuk membuat diagnosis yang akurat berdasarkan pemeriksaan USG.

Kelainan pada perkembangan dinding perut anterior janin

Kelainan perkembangan yang paling umum adalah cacat pada dinding perut anterior di garis tengah (omfalokel); omfalokel sering kali disertai dengan kelainan bawaan lainnya. Bergantung pada ukuran cacat, kantung hernia dapat berisi bagian dari usus, hati, lambung, dan limpa, yang ditutupi oleh selaput ketuban di bagian luar dan oleh peritoneum parietal di bagian dalam. Pembuluh darah tali pusat biasanya menembus kantung hernia dan memanjang ke dalam dinding kantung hernia.

Cacat lainnya terutama ditemukan di daerah pusar kanan (gastroschisis) dan biasanya terisolasi. Hanya lengkung usus yang tidak tertutup oleh selaput ketuban yang biasanya menonjol melalui cacat ini. Ekografi menunjukkan lengkung usus yang mengambang di cairan ketuban di luar dinding perut anterior. Tali pusat memasuki dinding perut secara normal.

Asites pada janin

Cairan bebas dalam rongga perut janin didefinisikan sebagai zona anechoic yang mengelilingi organ-organ internal janin. Pada asites sejati, cairan mengelilingi ligamentum falciformis dan vena umbilikalis. Tepian hypoechoic di sekitar perut, yang disebabkan oleh adanya lapisan otot dan lemak pada dinding perut, dapat disalahartikan sebagai asites.

Jika diduga asites, pemeriksaan menyeluruh terhadap anatomi janin diperlukan untuk menyingkirkan anomali terkait. Penyebab asites yang paling umum adalah obstruksi ginjal atau hidrops. Karena cairan asites dapat hadir sebagai urin, pemeriksaan menyeluruh terhadap ginjal diperlukan. Hidrops tidak dapat didiagnosis kecuali jika ada penebalan kulit atau adanya cairan di setidaknya dua rongga (misalnya, asites dengan efusi pleura atau perikardial). Penyebab hidrops yang paling umum adalah:

• Konflik Rhesus atau ketidakcocokan faktor darah lainnya;
• anomali jantung;
• aritmia jantung (biasanya takiaritmia);
• penyumbatan pembuluh darah atau limfatik (misalnya pada higroma kistik).

Kelainan perkembangan sistem urinari janin

Beberapa anomali perkembangan ginjal tidak dapat bertahan hidup, dan jika terdeteksi sebelum 22 minggu, indikasi untuk penghentian kehamilan dapat ditentukan (jika diizinkan). Pengenalan anomali pada tahap akhir kehamilan juga dapat memengaruhi taktik penanganan ibu hamil.

Kehadiran ginjal yang secara ekografis tidak mengalami perubahan (dalam ukuran, bentuk, ekogenisitas) tidak menyingkirkan kemungkinan adanya anomali perkembangan sistem kemih.

Sindrom agenesis renal (tidak ada ginjal). Tidak ada cairan ketuban dan diagnosis USG sulit. Pada beberapa minggu terakhir kehamilan, keberadaan ginjal mungkin tampak keliru karena pembesaran kelenjar adrenal yang signifikan, yang menyerupai bentuk ginjal berbentuk kacang. Kandung kemih biasanya kecil atau tidak ada. Perlu dilakukan pemotongan pada bidang yang berbeda.

Hipoplasia ginjal (ginjal kecil). Mengukur ginjal akan menunjukkan bahwa ginjal tersebut lebih kecil.

Obstruksi ginjal; hidronefrosis. Perlu diperhatikan bahwa pelebaran pelvis renalis sementara dapat diterima. Pelebaran tersebut biasanya bilateral, tetapi dapat unilateral dan bertahan selama beberapa waktu. Ulangi pemeriksaan dalam 2 minggu. Jika pelebaran pelvis renalis bersifat fisiologis, diameter pelvis renalis akan tetap sama atau pelebaran akan menghilang.

Jika terjadi dilatasi patologis, dinamika negatif akan diamati. Obstruksi ginjal bilateral (hidronefrosis bilateral) biasanya disertai oligohidramnion dan memiliki prognosis yang tidak baik. Obstruksi unilateral tidak disertai oligohidramnion, karena ginjal yang berlawanan mengambil alih fungsi kedua ginjal.

Dalam beberapa kasus, polihidramnion terjadi. Ekografi menunjukkan pembentukan kistik di bagian tengah ginjal dengan struktur kistik yang lebih kecil yang terletak di bagian luar. Kista yang lebih kecil ini (hingga 1 cm) dalam proyeksi parenkim ginjal hidronefrotik mungkin merupakan tanda displasia ginjal yang langka. Peningkatan ekogenisitas dan penurunan ketebalan parenkim merupakan tanda disfungsi ginjal yang cukup akurat.

Jika terdapat obstruksi pada level sambungan ureteropelvik, pelvis renalis membulat dan ureter tidak terlihat. Jika terdapat obstruksi pada lubang internal uretra (biasanya pada keberadaan katup uretra pada janin laki-laki), terdapat distensi kandung kemih, serta dilatasi ureter dan pelvis renalis. Terkadang, distensi uretra posterior dapat ditentukan sebagai tonjolan kontur uretra.

Ginjal multikistik. Ekografi akan menunjukkan beberapa kista dengan diameter yang bervariasi, biasanya terletak difus, lebih jarang di satu bagian ginjal. Cacat bilateral tidak sesuai dengan kehidupan. Jaringan ginjal dapat ditentukan di antara kista, meskipun parenkim tidak dibedakan dengan jelas, karena jaringan akan secara signifikan lebih ekogenik daripada parenkim ginjal normal.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal biasanya baru dikenali pada trimester ketiga kehamilan. Biasanya terdapat riwayat keluarga dan oligohidramnion akibat penurunan tajam fungsi ginjal. Kedua ginjal mungkin membesar sehingga dapat disalahartikan sebagai hati, tetapi bentuk ginjal tetap terjaga. Kista individual tidak terlihat, karena diameternya terlalu kecil untuk dibedakan, tetapi keberadaan beberapa permukaan reflektif memberikan peningkatan tajam pada ekogenisitas ginjal.

Air ketuban

Peningkatan cairan ketuban (polihidramnion, hidramnion). Peningkatan cairan ketuban dapat terjadi pada berbagai patologi janin. Penyebab paling umum dari polihidramnion adalah:

• obstruksi gastrointestinal (obstruksi jejunum tinggi atau lebih tinggi);
• anomali sistem saraf pusat dan cacat tabung saraf:
• hidrops fetalis;
• cacat kecil pada dinding perut anterior;
• displasia rangka dada (mikrosomia) - cacat yang biasanya tidak sesuai dengan kehidupan;
• kehamilan ganda;
• diabetes pada ibu.

Jumlah cairan ketuban berkurang (oligohidramnion).

Produksi cairan ketuban janin, mulai dari usia kehamilan 18-20 minggu, sebagian besar disebabkan oleh sekresi ginjal. Jika terjadi obstruksi ginjal bilateral, displasia ginjal, atau ginjal tidak berfungsi, jumlah cairan ketuban sangat berkurang atau tidak ada sama sekali. Hal ini dapat menyebabkan hipoplasia paru.

Oligohidramnion berkembang sebagai akibat dari:

• kerusakan pada membran dengan kebocoran cairan;
• anomali ginjal bilateral atau malformasi saluran kemih (kelainan ginjal, ureter, atau uretra);
• retardasi pertumbuhan intrauterin;
• kehamilan lewat waktu;
• kematian janin dalam kandungan.

Sebagian besar formasi dalam rongga perut janin berasal dari ginjal.

Penyakit multikistik dapat terjadi unilateral atau bilateral, dengan kista yang tidak berhubungan satu sama lain dapat terdeteksi.

Penyakit polikistik resesif autosomal (tipe infantil) ditentukan secara ekografis sebagai “ginjal putih besar”: kista individu tidak berdiferensiasi.

Oligohidramnion merupakan tanda prognosis yang buruk pada kasus kelainan ginjal, sebab dapat menyebabkan terjadinya hipoplasia paru.

Kematian janin intrauterin

Diagnosis dibuat saat tidak ada detak jantung janin. Janin yang normal mungkin mengalami bradikardia sementara atau sinkop tidak adanya detak jantung, jadi observasi selama beberapa menit diperlukan. Tanda-tanda kematian janin lainnya termasuk oligohidramnion dan kerusakan tulang tengkorak dengan fragmen tulang yang tumpang tindih (tanda Spalding).