Sindrom QT yang berkepanjangan pada orang dewasa dan anak-anak

Sebagian besar dari kita pernah menjalani elektrokardiogram setidaknya sekali dalam hidup kita. Bagi yang belum tahu, hasilnya adalah selembar kertas milimeter dengan beberapa garis lurus yang melompat secara berkala. Sederhananya, jarak antara gigi yang berdekatan dalam hitungan detik adalah panjang interval qt. Durasinya dipengaruhi oleh denyut jantung, jenis kelamin, usia, asupan obat-obatan tertentu, bahkan waktu dalam sehari. Nilai qt normal berada dalam kisaran 320-430 ms untuk pria dan 320-450 ms untuk wanita. Suatu interval dianggap memanjang ketika angka-angka ini dilampaui hingga 50 ms. Sindrom qt panjang (yQT) mengacu pada gangguan irama jantung ventrikel.

Epidemiologi

Menurut statistik, satu orang per 3-5 ribu orang menderita sindrom genetik interval QT yang panjang. Ini adalah sekitar 85% dari semua pasien, dan lebih dari separuh kasus (60-70%) adalah perempuan. Para ilmuwan tidak mengesampingkan bahwa kasus penyakit yang didapat juga dikaitkan dengan pembawa genotipe yang cenderung mengembangkan sindrom di bawah pengaruh keadaan tertentu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab sindrom QT yang berkepanjangan

Penyebab sindrom interval panjang mungkin termasuk yang berikut ini:

• keracunan obat, daftar obat yang memperpanjang interval qt:
  • antiaritmia (ajmalin, disopiramid, sotalol, quinidin);
  • psikotropika (klorpromazin, amitriptilin);
  • agonis β-adrenergik (fenoterol, salbutamol);
  • vasodilator arteri (fentolamin, dihidropiridin);
  • antihistamin (terfenadine, astemizol);
  • antibiotik (biseptol, eritromisin);
  • diuretik (furosemida);
  • prokinetik (cisapride, metoclopramide)
• ketidakseimbangan elektrolit (kekurangan kalium, kalsium, magnesium dalam tubuh);
• patologi dan cedera sistem saraf pusat (tumor, pendarahan, emboli);
• infark miokard, kerusakan alergi atau infeksi;
• penyakit kardiovaskular (hipertensi, cacat jantung bawaan, penyakit jantung koroner);
• keracunan dengan fosfor, merkuri, arsenik;
• keturunan.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Faktor risiko

Faktor risiko untuk perkembangan sindrom QT panjang meliputi kondisi patologis seperti diabetes melitus, anoreksia nervosa, penyakit paru obstruktif, distonia vegetatif-vaskular, dan hipotiroidisme. Sebaliknya, penyakit paru-paru sering terjadi akibat merokok dalam jangka panjang, berada di ruangan yang tercemar gas dan uap berbahaya. Sindrom QT panjang dipicu oleh hipotermia, alkohol, diet rendah kalori, dan kekurangan protein.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenesis

Para ilmuwan percaya bahwa faktor utama dalam patogenesis sindrom QT panjang adalah ketidakseimbangan pengaruh simpatik pada jantung, ketika divisi parasimpatis ANS menang atas divisi simpatik. Secara lebih rinci, patogenesis sindrom ini dikaitkan dengan gangguan aktivitas listrik ventrikel - waktu dari eksitasi listrik (depolarisasi) hingga pemulihan muatan listrik miokardium (repolarisasi). Dalam kasus pertama, jantung diaktifkan dengan membuka saluran natrium dan penetrasi ion natrium ke dalam sel, yang membawa muatan positif. Dalam hal ini, apa yang disebut potensial membran mencapai puncaknya. Selama repolarisasi, ia kembali ke tingkat semula. Pada saat ini, jalur masuk ke dalam sel untuk natrium ditutup, tetapi ion kalium dapat keluar dengan bebas melalui membran sel, membawa muatannya lebih dekat ke yang asli. Peningkatan durasi fase ini mengarah pada perkembangan sindrom.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Gejala sindrom QT yang berkepanjangan

Gejala sindrom QT panjang meliputi:

• pingsan mulai dari jangka pendek (1-2 menit) hingga dalam (hingga 20 menit);
• kejang yang mirip dengan kejang epilepsi;
• penglihatan menjadi gelap, kelemahan;
• nyeri dada;
• takikardia.

Tanda-tanda pertama

Saluran yang dilalui arus yang disebabkan oleh pergerakan natrium, kalium, dan magnesium terletak di kardiomiosit, sel otot jantung. Penelitian menunjukkan bahwa fungsi saluran ini diprogram pada tingkat genetik. Hingga saat ini, diketahui ada 12 varian varietas gen sindrom QT panjang. Varian-varian ini memiliki gejala, perjalanan penyakit, pengobatan, dan prognosis yang berbeda. Tiga di antaranya adalah yang paling umum. Tanda-tanda pertama dari salah satu varian adalah pingsan dalam situasi yang menegangkan, aktivitas fisik, atau masuk ke dalam air. Dalam kasus kedua, suara keras dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Tanda lain dari penyakit ini adalah pingsan dalam keadaan tenang, saat tidur, dan serangan jantung.

[ 20 ]

Interval QT memanjang pada anak

Interval QT yang memanjang pada anak merupakan ciri khas sindrom Timothy. Bukti patologi ini adalah autisme, jari tangan dan kaki menyatu, hidung lebar. Jika anak tersebut juga pingsan, maka ini merupakan sinyal untuk menghubungi dokter spesialis jantung. Jenis lain dari sindrom interval memanjang adalah sindrom Anderson. Tanda klinisnya adalah dagu miring, telinga rendah, hiperkinesis otot, diikuti pingsan. Interval pada anak yang lebih muda tidak boleh melebihi 400 ms, setengah baya - 460 ms, lebih tua - 480 ms. Melebihi indikator ini menunjukkan adanya penyakit.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Formulir

Sindrom QT panjang dibagi menjadi dua jenis:

• bawaan;
• diperoleh.

Sindrom kongenital berdasarkan etiologi dibagi menjadi sindrom herediter dan sindrom yang disebabkan oleh mutasi gen spontan. Interval QT memanjang yang didapat dapat memiliki stadium akut, yang dipicu oleh faktor-faktor seperti keracunan obat-obatan yang disebutkan di atas, penyakit kardiovaskular, cedera otak dan tumor, trombosis, dll. Stadium kronis terjadi karena patologi kronis tidak hanya pada sistem jantung, tetapi juga organ-organ lain. Selain itu, sindrom interval QT memanjang dibedakan berdasarkan tingkat risiko aritmia yang fatal: rendah, sedang, dan tinggi.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dan komplikasi sindrom QT panjang meliputi perkembangan takikardia, berbagai aritmia jantung, di mana otot-otot organ berkontraksi secara tidak teratur dan tidak terkoordinasi. Hal ini menyebabkan ketidakmampuan jantung untuk menjalankan fungsinya dan sering kali berujung pada kematian.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostik sindrom QT yang berkepanjangan

Langkah pertama dalam mendiagnosis sindrom QT panjang adalah memperoleh riwayat medis pasien, melakukan studi instrumental, dan menghitung nilai interval QT yang dikoreksi menggunakan rumus khusus Bazett.

Diagnosis sindrom kongenital dilakukan berdasarkan kriteria diagnostik utama berikut: durasi interval melebihi 0,44 detik, pingsan, adanya sindrom pada kerabat. Kriteria tambahan juga dapat membantu: denyut nadi lambat (pada anak-anak), tuli kongenital, gangguan fisik lainnya.

Tes laboratorium analisis darah menunjukkan kekurangan magnesium dan kalium. Darah diambil dari vena pada pagi hari saat perut kosong. Dalam kasus sindrom QT panjang bawaan, pengujian genetik dilakukan untuk menentukan genotipenya, yang sangat penting untuk menentukan pengobatan dan membentuk gaya hidup yang aman.

Metode utama diagnostik instrumental patologi adalah elektrokardiografi. Selain prosedur yang biasa, jika tidak ada gejala sindrom QT yang jelas, mereka menggunakan tes EKG stres untuk memicu kemunculannya. Pemantauan EKG harian atau Holter juga digunakan. Perangkat tersebut dipasang pada tubuh dan merekam indikator kinerja jantung selama 24 jam.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom QT panjang dilakukan dengan sindrom QT transien yang terjadi selama pengobatan dengan obat-obatan, dengan kondisi pingsan yang bersifat neurogenik, epilepsi, sindrom Brugada, aritmia ventrikel, dan bentuk gangguan irama idiopatik.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Pengobatan sindrom QT yang berkepanjangan

Pengobatan sindrom QT panjang tidak memiliki taktik atau protokol tunggal dan didasarkan pada terapi obat menggunakan obat antiaritmia, intervensi bedah, dan pemasangan implan - alat pacu jantung.

Untuk informasi lebih lanjut tentang perawatan, baca artikel ini.

Pencegahan

Bila sindrom QT panjang bawaan terdeteksi, tindakan pencegahan meliputi menghindari paparan faktor yang dapat memicu serangan (stres emosional, aktivitas fisik, suara keras, tergantung pada jenis sindrom). Dalam kasus risiko aritmia fatal sedang hingga tinggi, terapi pencegahan diberikan - asupan beta-blocker secara konstan. Pasien dengan risiko rendah dipantau secara konstan. Tindakan pencegahan yang paling dapat diandalkan adalah pemasangan defibrilator kardioverter yang dikombinasikan dengan beta-blocker.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Ramalan cuaca

Sindrom QT panjang yang didapat dapat disembuhkan setelah faktor-faktor yang menyebabkan gangguan tersebut dihilangkan. Prognosis untuk anak-anak dengan sindrom Timothy, yang tidak terdeteksi pada tahap awal kehidupan, tidak baik - anak-anak tersebut tidak hidup sampai usia 30 tahun. Hasil fatal yang cukup umum - kematian mendadak terjadi pada orang-orang dengan patologi pada tingkat gen. Sayangnya, masalah ini masih belum terpecahkan pada tahap ini.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]