Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Kostmann: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Sindrom Kostmann (agranulositosis yang ditentukan secara genetik pada masa kanak-kanak) adalah bentuk neutropenia herediter yang paling parah.
[ 1 ]
Penyebab sindrom Kostmann
Pola pewarisannya resesif autosomal, mungkin ada kasus sporadis dan pola pewarisan dominan. Pada beberapa pasien, terutama dalam bentuk sporadis, mutasi gen yang mengkode pembentukan elastase neutrofil (gen ELA-2) telah diidentifikasi. Tingkat cacat genetik belum ditemukan. Beberapa pasien dengan sindrom Kostmann (13-27%) memiliki mutasi titik pada gen reseptor faktor perangsang koloni granulosit. Pasien-pasien ini termasuk dalam kelompok berisiko tinggi untuk perkembangan sindrom mielodisplastik dan leukemia myeloid akut.
[ 2 ]
Gejala sindrom Kostmann
Sindrom Kostmann - penyakit ini muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan atau pada periode neonatal dalam bentuk infeksi bakteri berulang yang parah: stomatitis, radang gusi kronis, pneumonia berulang, termasuk yang merusak. Agranulositosis dalam merupakan ciri khas (<0,3x10 9 /l neutrofil). Mielogram bersifat khas: hanya sel neutrofil yang membelah, promielosit dan/atau mielosit yang dipertahankan, jumlah eosinofil dan monosit meningkat. Inti atipikal, butiran azurofilik besar, dan vakuola dalam sitoplasma ditemukan pada promielosit. Tanpa perawatan khusus, pasien biasanya meninggal dalam 2-3 tahun.
Pengobatan sindrom Kostmann
Metode pengobatan utama untuk sindrom Kostmann adalah faktor perangsang koloni granulosit rekombinan (filgrastim dan lenograstim) dalam dosis terapeutik 6-100 mcg/kg per hari, obat diberikan secara subkutan. Dosis pemeliharaan dipilih secara individual untuk mempertahankan jumlah neutrofil absolut di atas 1000/mm 3. Obat ini digunakan seumur hidup, dan ditoleransi dengan baik. Selama periode eksaserbasi infeksi, antibiotik spektrum luas dan obat antijamur digunakan. Dalam kasus yang sangat parah, transfusi granulosit donor diindikasikan. Mengingat tingginya risiko terkena leukemia, pasien harus berada di bawah pengawasan medis dengan penilaian hemogram yang dinamis. Dalam kasus resistensi terhadap pengobatan dengan faktor perangsang koloni granulosit atau munculnya mutasi pada gen reseptor faktor perangsang koloni granulosit, transplantasi sumsum tulang alogenik diindikasikan.