Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom leher pendek

Ahli medis artikel

Ahli genetika
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 04.07.2025

Kedokteran mengetahui adanya patologi langka yang disebut sindrom leher pendek atau sindrom Klippel-Feil.

Artikel ini akan memberi Anda pemahaman tentang penyakit ini dan menjawab sejumlah pertanyaan.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab sindrom leher pendek

Dokter mengatakan bahwa penyebab sindrom leher pendek yang telah diketahui hingga saat ini adalah:

  1. Kelainan kromosom genetik (perubahan pada kromosom 8, 5 dan/atau 12) yang dialami anak saat masih dalam kandungan. Patologi ini terjadi sejak minggu kedelapan kehamilan. Kedokteran membedakan dua jenis pewarisan sindrom leher pendek: dominan autosom (lebih umum) dan resesif autosom.
  2. Cedera tulang belakang.
  3. Trauma kelahiran.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Sindrom leher pendek memiliki nama medis lain - sindrom Klippel-Feil. Inti dari patogenesis penyakit ini adalah penyatuan abnormal tulang belakang leher dan/atau tulang belakang dada bagian atas.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Gejala sindrom leher pendek

Sindrom Klippel-Feil dapat dengan mudah dikenali bahkan oleh orang yang jauh dari dunia medis. Gejala sindrom leher pendek adalah sebagai berikut:

  1. Lehernya cacat.
  2. Pergerakannya terbatas.
  3. Secara visual, kepala tumbuh langsung dari bahu (brevicollis).
  4. Batas bawah awal garis rambut di kepala.

Gejala langka lainnya juga dapat diamati:

  1. Asimetri wajah.
  2. Skoliosis.
  3. Kulit leher berkerut.
  4. Kehilangan pendengaran.
  5. Langit-langit sumbing ("cleft palate").
  6. Tonus otot menurun.
  7. Ketegangan berlebihan pada otot daerah serviks-oksipital.
  8. Tulang belikat terletak lebih tinggi dari biasanya.
  9. Kelumpuhan otot sebagian atau seluruhnya.
  10. Kelengkungan leher.
  11. Nyeri pada tulang belakang leher.
  12. Lipatan berbentuk sayap pada leher.
  13. Gangguan neuropsikiatri (gangguan tidur).

Tidak sulit untuk melihat tanda-tanda awal kelainan ini. Secara visual, tidak ada leher, pipi "berbaring" di bahu. Sering dikombinasikan dengan penyakit Sprengel.

Selama atau setelah melahirkan, dokter spesialis kandungan dan ginekologi yang membantu persalinan atau dokter spesialis neonatologi yang memeriksa bayi dapat segera mengenali adanya sindrom leher pendek pada bayi baru lahir.

Komplikasi dan konsekuensinya

Akibat dari kelainan ini dapat berupa rusaknya jaringan tulang di daerah leher, munculnya gejala nyeri hebat. Terjadi kompresi atau kerusakan pada akar saraf dan pembuluh darah, yang menyebabkan munculnya berbagai masalah saraf dan menyebabkan kekurangan oksigen pada sel-sel otak. Akibat dari sindrom leher pendek juga dapat bermanifestasi dalam melemahnya penglihatan atau gangguan pendengaran.

Komplikasi sindrom leher pendek meliputi:

  1. Skoliosis.
  2. Ketulian.
  3. Masalah mata.
  4. Kelainan dalam perkembangan anggota tubuh bagian bawah dan atas: kelainan bentuk kaki, tidak adanya tulang hasta, perkembangan tulang falang tambahan, dan sebagainya.
  5. Malformasi organ dalam yang dapat menyebabkan kematian: cacat jantung, patologi ginjal dan/atau hati.
  6. Gangguan pada sistem saraf pusat dan tepi.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik sindrom leher pendek

Seorang neonatologis sudah dapat menduga adanya kelainan saat pemeriksaan pertama bayi baru lahir. Diagnosis sindrom leher pendek melibatkan pelaksanaan dan analisis hasil sejumlah tindakan:

  1. Mengidentifikasi riwayat penyakit, apakah ada di keluarga yang mempunyai kelainan serupa.
  2. Pemeriksaan oleh ahli saraf: adanya kelengkungan leher, tingkat mobilitasnya, analisis gejala lainnya.
  3. Penelitian genetika.
  4. Konsultasi dengan ahli genetika atau ahli bedah saraf dimungkinkan.


Diagnostik instrumental

Untuk menetapkan gambaran klinis yang lengkap mengenai perubahan tubuh pasien, diagnostik instrumental juga dilakukan, yang meliputi:

  1. Sinar-X tulang belakang leher dan dada bagian atas dalam posisi tegak.
  2. Sinar-X pada area yang sama, tetapi dengan leher ditekuk maksimal dan melengkung maksimal (spondilografi).
  3. Ultrasonografi organ dalam:
    • Jantung - kemungkinan cacat septum ventrikel.
    • Ginjal – salah satu organ yang berpasangan mungkin tidak ada.
  4. EKG.

trusted-source[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Bagaimana cara memeriksa?

Tes apa yang dibutuhkan?

Perbedaan diagnosa

Dokter melakukan diagnosa banding terhadap kelainan tersebut, menyingkirkan penyakit yang gejalanya mungkin sindrom leher pendek, namun tidak termasuk dalam gambaran klinis, hasil pemeriksaan dan penelitian.

Sindrom Klippel-Feil dibedakan dari patologi berikut:

  1. Penggabungan dua atau lebih ruas tulang leher.
  2. Ukuran vertebra serviks secara anatomis kecil.
  3. Tidak adanya satu atau lebih vertebra serviks.
  4. Kombinasi bentuk fitur.

trusted-source[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Pengobatan sindrom leher pendek

Sindrom leher pendek biasanya diobati oleh dokter osteopatik. Saat mendiagnosis anomali perkembangan vertebra serviks, metode terapi non-bedah tidak efektif, tetapi perawatan kompleks tetap mencakup:

  1. Untuk menghilangkan rasa sakit, salah satu obat dengan sifat analgesik diresepkan.
  2. Pengobatan obat simtomatik.
  3. Latihan fisioterapi yang membantu meningkatkan mobilitas di area tulang belakang yang terkena dan meningkatkan tonus otot.
  4. Pijat.
  5. Pemakaian kerah khusus (kerah Schanz) sebagai tindakan pencegahan atau korektif.
  6. Prosedur fisioterapi (elektroforesis, pemanasan parafin).

Namun, metode utama dan paling efektif untuk mengobati sindrom leher pendek adalah intervensi bedah. Dokter bedah memiliki metode untuk mengoreksi anomali tersebut, yaitu serviksisasi menurut Bonola.

Inti dari pengobatan sindrom leher pendek adalah untuk mencegah kerusakan tulang leher dan perkembangan selanjutnya dari gangguan sekunder, kadang-kadang tidak dapat dipulihkan, dalam tubuh manusia.

Perawatan fisioterapi

Pemberian resep fisioterapi tentu tidak akan menghilangkan sindrom leher pendek pada pasien, tetapi akan membantu meningkatkan mobilitasnya dan mengaktifkan sirkulasi darah di area tersebut. Elektroforesis memiliki efek neuro-reflektif dan humoral pada area yang terkena.

Inti dari prosedur ini adalah mengalirkan ion obat, yang diresapi dengan bantalan elektroda, ke area tubuh yang terkena menggunakan arus listrik kecil. Menembus ke dalam setiap sel, obat mulai memengaruhi proses biokimia yang terjadi di dalam tubuh. Bergantung pada kelompok farmakologis tempat obat tersebut berada, nyeri, peradangan, dan ketegangan otot berkurang.

Aplikasi parafin menghangatkan area leher, mengaktifkan aliran darah, yang meningkatkan metabolisme dalam struktur otak. Kompres semacam itu, seperti yang diresepkan oleh dokter, juga dapat dilakukan di rumah:

  1. Buat pola dari kain minyak untuk mengoleskan parafin panas. Pola ini harus menutupi bagian kerah dan leher.
  2. Panaskan loyang kue di dalam oven. Keluarkan loyang dan letakkan cetakan di permukaannya.
  3. Panaskan parafin dalam wadah di dalam air dan aplikasikan pada pola yang telah disiapkan. Tempelkan kerah parafin yang dihasilkan pada leher dan area kerah pasien, lalu tutupi dengan syal atau selimut wol.
  4. Prosedur ini memakan waktu setengah jam hingga satu jam, tergantung pada rekomendasi dokter.

Perawatan bedah

Metode utama dan paling efektif untuk mengoreksi kelainan anatomi vertebra serviks adalah perawatan bedah sindrom leher pendek - serviksisasi menurut Bonola.

Selama operasi ini, dokter bedah mengangkat tulang rusuk ke-1 hingga ke-4, dan dalam beberapa kasus periosteum. Operasi dilakukan dengan anestesi umum. Dokter spesialis membuat sayatan paravertebral antara tepi bagian dalam skapula dan prosesus spinosus tulang belakang. Otot rhomboid dan trapezius dipotong dari sisi skapula dan tulang rusuk atas ke-1 hingga ke-4 direseksi. Pertama, tindakan ini dilakukan pada satu sisi tulang belakang, lalu di sisi lainnya.

Lokasi operasi akan dipasangi korset gips selama masa penyembuhan. Saat penyembuhan berlangsung, korset akan diganti dengan kerah khusus - penyangga kepala.

Pencegahan

Pencegahan sindrom leher pendek tidak mungkin dilakukan karena faktor keturunan. Satu-satunya rekomendasi yang dapat diberikan dokter - jika ada kerabat dalam keluarga yang menderita kelainan ini - adalah melakukan pemeriksaan medis dan genetik terhadap pasangan yang berencana untuk memiliki bayi. Ini akan memungkinkan Anda untuk menilai terlebih dahulu tingkat risiko memiliki anak dengan sindrom Klippel-Feil.

trusted-source[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ramalan cuaca

Jika sindrom leher pendek tidak disertai dengan kelainan pada organ dalam, prognosisnya baik. Jika perubahan tersebut memengaruhi organ dan sistem tubuh, maka kondisi tubuh pasien selanjutnya bergantung pada tingkat keparahan penyakit yang menyertainya.

trusted-source[ 34 ], [ 35 ]


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.