Sindrom dalam patologi epifisis

Terganggunya masa pubertas pada manusia akibat tumor kelenjar pineal merupakan salah satu indikasi pertama peran endokrin organ ini.

Perkembangan seksual dan somatik prematur juga terjadi pada hipoplasia atau aplasia kongenital kelenjar pineal. Tumor kelenjar ini menyumbang kurang dari 1% dari semua neoplasma intrakranial. Ada tiga jenis tumor pineal: pinealoma (tumor yang berasal dari sel parenkim organ dan terjadi pada 20% neoplasma), tumor glia (25% tumor pineal), dan germinoma (tumor paling umum pada organ ini). Yang terakhir ini juga disebut teratoma, dan jika terjadi di luar kelenjar pineal, pinealoma ektopik. Mereka berkembang dari sel germinal yang tidak mencapai lokasi normalnya di kelenjar seks selama embriogenesis dan serupa dalam struktur dan fungsi dengan tumor yang berasal dari sel germinal ovarium dan testis.

Tumor jenis ini biasanya tumbuh ke dalam dinding ventrikel ketiga dan ke dalam hipotalamus, menyebabkan tiga serangkai gejala yang khas: atrofi saraf optik, diabetes insipidus, dan hipogonadisme. Massa tumor dapat menekan saluran air Sylvius, yang mengakibatkan hidrosefalus internal dengan sakit kepala parah, muntah, edema papila saraf optik, dan gangguan kesadaran. Tekanan pada kolikulus superior dalam beberapa kasus menyebabkan sindrom Parinaud (kombinasi kelumpuhan pandangan ke atas), dan tekanan pada serebelum atau batang otak menyebabkan gangguan gaya berjalan. Dalam kasus yang jarang terjadi, gejala hipotalamus muncul di garis depan gambaran klinis penyakit: perubahan termoregulasi, hiperfagia, atau anoreksia. Bahkan lebih jarang lagi, germinoma menyebar ke sella tursika dan bermanifestasi sebagai gejala tumor hipofisis.

Pubertas prematur sebenarnya hanya terjadi pada sebagian kecil kasus tumor kelenjar pineal, terutama ketika tumor tersebut telah menyebar secara signifikan melampaui organ (sindrom Pellizzi). Fakta bahwa tumor nonparenkim kelenjar pineal lebih sering disertai dengan pubertas prekoks daripada tumor parenkim mendukung gagasan tentang produksi faktor oleh kelenjar pineal yang menghambat produksi gonadotropin dan menunda timbulnya pubertas. Ketika pinealosit dihancurkan oleh tumor nonparenkim, produksi faktor ini mungkin berkurang, fungsi gonadotropik kelenjar pituitari tidak terhambat, dan pubertas terjadi lebih awal dari biasanya. Pada tumor kelenjar pineal lainnya, yang mungkin disertai dengan produksi faktor ini yang berlebihan, sebaliknya, terjadi keterlambatan pubertas. Namun, dalam kasus seperti itu, belum mungkin untuk mendeteksi peningkatan kadar melatonin dalam darah.

Gejala tumor kelenjar pineal biasanya muncul terlambat, dan diagnosis klinis biasanya ditetapkan pada stadium ketika tumor tidak dapat dioperasi. Terapi radiasi digunakan, yang sangat efektif dalam kasus terminoma.