Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Rett pada anak-anak

Ahli medis artikel

Dokter Anak
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 05.07.2025

Sindrom Rett adalah penyakit degeneratif progresif pada sistem saraf pusat, yang terutama menyerang anak perempuan.

Kode ICD-10

F84.2 Sindrom Rett.

Epidemiologi

Angka kejadiannya 1 di 10.000 orang.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab dan patogenesis sindrom Rett

Sifat genetik sindrom Rett dikaitkan dengan kerusakan kromosom X dan adanya mutasi spontan pada gen yang mengatur proses replikasi. Defisiensi selektif sejumlah protein yang mengatur pertumbuhan dendrit, reseptor glutamin di ganglia basal, serta gangguan fungsi dopaminergik dan kolinergik telah diidentifikasi.

CT mengungkapkan beberapa perubahan neuromorfologi nonspesifik di otak. EEG menunjukkan gangguan dalam aktivitas bioelektrik. Hal ini menunjukkan kerusakan pada neuron motorik bawah, ganglia basal, keterlibatan sumsum tulang belakang, batang tubuh, dan hipotalamus. Perlambatan perkembangan otak setelah lahir dan penghentiannya pada usia empat tahun merupakan ciri khas. Perlambatan pertumbuhan tubuh dan organ individu (jantung, hati, ginjal, limpa) juga dicatat.

Gejala Sindrom Rett

Pada kasus yang umum, timbulnya sindrom Rett terjadi antara usia 6 dan 24 bulan dengan latar belakang perkembangan yang tampak normal. Gambaran klinis dibagi menjadi empat tahap.

  • Tahap I (usia anak 6-12 bulan) ditandai dengan pertumbuhan lambat pada panjang tangan, kaki, lingkar kepala; hipotonia otot.
  • Pada stadium II (usia anak 12-24 bulan) terjadi kehilangan kemampuan bicara, gerakan tangan yang disengaja, dan keterampilan manipulatif halus yang diperoleh dengan munculnya berbagai gerakan tangan stereotip (meremas atau mencuci tangan, membasahi tangan dengan air liur, dll.). Sebagian besar pasien mengalami keanehan pernapasan berupa apnea selama 1-2 menit, diikuti oleh hiperventilasi. Pada 50-80% kasus, terjadi kejang epilepsi berbagai jenis, yang tidak merespons pengobatan dengan antikonvulsan, gangguan ekstrapiramidal berupa distonia otot, ataksia, hiperkinesis.
  • Tahap III (pseudo-stasioner) mencakup periode panjang usia prasekolah dan sekolah dasar. Kondisi anak-anak relatif stabil. Keterbelakangan mental yang parah, kejang, dan gangguan ekstrapiramidal muncul ke permukaan.
  • Stadium IV ditandai dengan perkembangan gangguan motorik, perubahan pada sendi dan tulang belakang. Pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri.

Apa yang perlu diperiksa?

Bagaimana cara memeriksa?

Pengobatan dan prognosis sindrom Rett

Pengobatan sindrom Rett bersifat simptomatis. Prognosisnya tidak baik.


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.