Sindrom Rothmund-Thomson: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Rothmund-Thomson (sinonim: poikiloderma kongenital Rothmund-Thomson) adalah penyakit resesif autosomal yang langka, gen yang rusak terletak pada kromosom ke-8. Pewarisan dominan autosomal juga mungkin terjadi, sebagaimana dibuktikan oleh deskripsi penyakit pada ayah dan anak perempuan. Penyakit ini ditandai dengan poikiloderma yang dikombinasikan dengan peningkatan fotosensitivitas, gangguan keratinisasi dan malformasi rangka, perubahan mata, terutama dalam bentuk katarak juvenil, hipogonadisme, distrofi gigi dan kuku, dan terkadang keterbelakangan mental. Bentuk bulosa telah dijelaskan. Penyakit Bowen, kanker kulit sel skuamosa, dan tumor saluran pencernaan dapat diamati.

Patomorfologi sindrom Rothmund-Thomson. Hiperkeratosis, penipisan epidermis, dalam beberapa kasus distrofi hidropik sel epitel basal, pigmentasi yang tidak merata pada yang terakhir dan fenomena inkontinensia pigmen, yang terdeteksi pada lapisan papiler dermis pada melanofag, dicatat. Selain itu, ada pelebaran pembuluh darah di sekitar tempat kelompok kecil limfosit, histiosit dan basofil jaringan dapat diamati. Pemeriksaan mikroskopis elektron mengungkapkan edema interseluler pada lapisan basal dan suprabasal epidermis, sejumlah besar melanin dalam melanosit lapisan basal dan spinosus. Badan fibrilar dengan sisa-sisa organel, beberapa melanofag terdeteksi di lapisan papiler dermis, basofil jaringan dengan pigmen dalam sitoplasma ditemui.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]