Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit keturunan yang ditandai dengan kelainan metabolisme yang berdasar pada pembentukan asam urat berlebihan, kelainan fungsi neuropsikiatri yang gejalanya menyerupai cerebral palsy, kelainan perilaku yang bermanifestasi dalam kecenderungan menyakiti diri sendiri dan agresivitas obsesif yang dikombinasikan dengan keterbelakangan mental disebut sindrom Lesch-Nyhan.

Penyakit yang tidak terlalu umum ini telah menarik perhatian sejak lama, deskripsi pertamanya berasal dari pertengahan abad ke-13. Dan baru pada tahun 1964, mahasiswa kedokteran M. Lesch dan gurunya W. Nyhan, setelah menggambarkan penyakit ini sebagai penyakit yang berdiri sendiri, mengabadikan nama mereka dalam namanya. Dan tiga tahun kemudian, sekelompok ilmuwan menemukan bahwa penyakit ini disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzimatik dari katalis metabolisme purin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit ini dalam bentuk klasiknya diperkirakan satu kasus dari 200–380 ribu populasi. Frekuensi variasi sindrom ini tidak diketahui. Hampir semua episode tercatat pada pria, episode sindrom yang jarang terjadi pada wanita dijelaskan oleh inaktivasi non-acak kromosom X. Saat ini, lebih dari 600 kasus mutasi gen GPRT diketahui.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Penyebab dari sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini ditentukan oleh patologi proses metabolisme nukleotida purin, yang disebabkan oleh defisiensi enzimatik herediter GPRT (fosforibosiltransferase kedua), yang mengkatalisis konversi sekunder guanin dan hipoxantin menjadi mononukleotida yang sesuai.

Gen GPRT terletak pada lengan panjang kromosom X dan diturunkan ke pria pada generasi berikutnya dari ibu, yaitu faktor risiko adalah episode sindrom ini pada generasi sebelumnya.

Tidak adanya hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase merupakan titik utama patogenesis penyakit ini. Dalam kondisi seperti itu, purin terurai dan dilepaskan dalam bentuk asam urat. Tubuh memiliki mekanisme kompensasi yang mempercepat sintesis basa purin untuk mengkompensasi kerugian akibat penghancurannya. Laju biosintesis purin melebihi laju penghancurannya, yang merupakan alasan utama produksi asam urat berlebih dan menyebabkan plasma darah jenuh dengan natrium urat.

Akibatnya, kristal-kristal tersebut mengkristal di berbagai organ dan jaringan tubuh, membentuk tofi (pembentukan asam urat). Kristal-kristal asam urat yang berakhir di persendian menyebabkan peradangan dan artritis asam urat.

Ginjal juga bereaksi terhadap hiperurisemia dengan mempercepat ekskresi asam urat, yang dapat menyebabkan pembentukan formasi urat. Ini mungkin bukan hanya pasir, tetapi juga batu yang dapat menghalangi ekskresi urin dan memicu hematuria dan infeksi pada sistem kemih.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenesis

Masih banyak pertanyaan mengenai patogenesis gangguan sistem saraf dan perilaku pada sindrom Lesch-Nyhan. Studi kimia dan visualisasi neuroproses menunjukkan bahwa pasien mengalami penurunan signifikan (hingga 90%) pada tingkat dopamin di ganglia basal, penghubung antara area korteks serebral yang bertanggung jawab untuk berpikir asosiatif dan koordinasi gerakan. Hal ini dapat menjelaskan terjadinya gangguan gerakan dan penyimpangan perilaku.

Proses biokimia yang terjadi sebagai akibat dari tidak adanya hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase dan mempengaruhi ganglia basal dan, khususnya, dopamin, belum dijelaskan. Karena kekurangan enzimatik, hipoksantin, bukan asam urat, terkonsentrasi dalam cairan serebrospinal. Asam tersebut tidak disintesis dalam jaringan otak dan tidak menembus sawar darah-otak. Anomali perilaku tersebut tampaknya tidak disebabkan oleh supersaturasi plasma darah dengan natrium urat atau konsentrasi hipoksantin. Di sini, keadaan lain berperan, karena hilangnya sebagian aktivitas enzim hanya menyebabkan asam urat, dan perkembangan sindrom Lesch-Nyhan terjadi dengan tidak adanya aktivitas enzimatik GPRT secara absolut.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Gejala dari sindrom Lesch-Nyhan

Sebagian besar pasien yang sudah berusia satu tahun menunjukkan gangguan motorik, dari usia 0,5 hingga 1,5 tahun mereka mulai menyadari adanya gerakan tak sadar yang tidak terkoordinasi, yang merupakan ciri khas gangguan ekstrapiramidal. Berdasarkan gambaran klinis, anak-anak sering kali keliru didiagnosis menderita cerebral palsy.

Sejumlah kecil pasien dengan patologi ini memiliki gejala yang menunjukkan peningkatan produksi asam urat. Ibu bayi mungkin melihat "pasir oranye" di popok, yaitu endapan garam asam urat (kristaluria) atau sel darah merah dalam urin (mikrohematuria). Tanda-tanda pertama sindrom ini dapat diekspresikan oleh disfungsi ginjal lengkap atau sebagian atau hematuria akibat pembentukan batu dalam sistem kemih.

Pada masa bayi, agresi terhadap diri sendiri hampir tidak terlihat, namun seiring bertambahnya usia, gejala ini menjadi ciri khas semua pasien. Adanya agresi terhadap diri sendiri yang dikombinasikan dengan keterbelakangan intelektual dan hiperurisemia merupakan diagnosis penyakit ini.

Gejala eksternal yang memungkinkan diagnosis patologi genetik ini diklasifikasikan ke dalam kelompok berikut:

• gangguan pada susunan saraf - dapat terjadi hipertonisitas otot, kesiapan kejang, hiperkinesis, muntah yang sering tanpa sebab yang jelas, keterlambatan perkembangan, baik fisik maupun mental (anak mulai duduk, berjalan, berbicara dengan keterlambatan dari biasanya), disartria, sindrom epilepsi, paresis pada ekstremitas atas atau bawah;
• gangguan metabolisme – rasa haus terus-menerus, sering buang air kecil dan banyak, radang sendi (terutama menyerang sendi-sendi jari kaki), kelenjar getah bening di daun telinga, kristaluria, pertumbuhan dan pubertas yang terhambat;
• anomali perilaku - meningkatnya kegugupan, perubahan suasana hati yang tiba-tiba dengan dominasi sikap agresif terhadap diri sendiri, benda, orang di sekitar; sejak tumbuh gigi, bekas luka muncul di tubuh, bagian dalam pipi, jari.

Tahap awal penyakit ini ditandai dengan retardasi psikomotorik, kemudian terjadi hipertonisitas otot dan gabungan hiperkinesis dan hipokinesis. Dengan munculnya gigi, kecenderungan untuk melukai diri sendiri menjadi jelas. Autoagresi terwujud dalam menggigit bibir, kuku, jari, menggaruk kulit wajah hingga berdarah. Ambang rasa sakit tidak berkurang, sehingga melukai diri sendiri disertai dengan teriakan yang disebabkan oleh rasa sakit. Pasien pada tahap ini bersikap agresif tidak hanya terhadap diri mereka sendiri, tetapi juga terhadap orang-orang di sekitar mereka, hewan, dan benda-benda.

Tipe klinis sindrom Lesch-Nyhan diklasifikasikan menurut tingkat aktivitas hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase. Tipe klasik penyakit ini diamati tanpa adanya aktivitas enzimatik HPRT.

Dengan kekurangan parsial (1,5-2% dari norma), gejala dari susunan saraf pusat mendominasi.

Jika kekurangannya melebihi 8% dari norma, maka kemampuan mental praktis tanpa penyimpangan, tetapi jenis ini disertai dengan manifestasi asam urat yang parah.

Autoagresi tidak umum terjadi pada varian laten penyakit, tetapi kadang-kadang pasien mengalami distonia ringan.

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dan komplikasi sindrom dalam bentuk klasiknya dikaitkan dengan banyak masalah psikologis dan neurologis, pasien tidak dapat bergerak secara mandiri, tidak dapat mengurus diri sendiri, dan paling sering dirawat di rumah sakit jiwa. Kondisi fisik tidak memuaskan (asam urat, batu ginjal), harapan hidup rendah.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostik dari sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini didiagnosis berdasarkan tiga gejala klinis: hiperurisemia, gangguan sistem saraf; retardasi mental yang disertai perilaku abnormal. Konsultasi dengan ahli saraf, rheumatologist, dan ahli genetika diperlukan untuk menegakkan diagnosis.

Perkembangan fisik pasien diperiksa untuk melihat apakah sesuai dengan usianya. Sindrom ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan, perkembangan seksual, yang mungkin tidak terjadi sama sekali. Biasanya, saat memeriksa kondisi fisik, sebagian besar pasien ditemukan jejak trauma - bekas luka, bekas luka, amputasi bagian bibir, lidah, jari. Pasien menunjukkan perilaku obsesif irasional, berubah menjadi agresi terhadap benda mati dan orang lain.

Terdapat pelanggaran kecerdasan (IQ≈60), fungsi neurologis - dengan sensitivitas normal, gangguan koordinasi, distonia neurosirkulasi, kontraksi otot kejang, gerakan koreoatetis terlihat. Tingkat keparahan gangguan sistem saraf membuat pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri.

Sebagai bagian dari tindakan diagnostik, pasien diresepkan tes klinis urin dan darah, biokimia darah - untuk menentukan kadar asam urat. Diagnostik instrumental utama adalah pemeriksaan ultrasonografi ginjal.

Diagnosis sindrom pada tahap awal sulit dilakukan karena ketiga ciri tersebut belum muncul. Kehadirannya dapat dicurigai dengan melihat adanya retardasi fisik dan intelektual, yang disertai dengan produksi asam urat yang berlebihan, yang menyebabkan nefrolitiasis atau hematuria. Kemudian, saat gigi mulai tumbuh, tindakan melukai diri sendiri oleh pasien dapat memicu munculnya sindrom Lesch-Nyhan. Namun karena autoagresi juga merupakan karakteristik patologi mental lainnya, maka sudah saatnya dilakukan diagnosis diferensial.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Perbedaan diagnosa

Patologi ini berbeda dari sindrom lain yang ditandai dengan cedera yang ditimbulkan sendiri berdasarkan lokasi luka - jari yang tergigit, bibir, mukosa mulut. Cedera diri tentu disertai dengan hiperurisemia dan gangguan sistem saraf, yang secara klinis mirip dengan cerebral palsy. Diagnosis diferensial memungkinkan pembedaan yang cukup akurat antara sindrom Lesch-Nyhan dan penyakit lain berdasarkan keseluruhan gejala.

Titik penentu dalam tindakan diagnostik adalah penelitian genetik – menetapkan tingkat GPRT dan mengenali mutasi gennya.

Pengobatan dari sindrom Lesch-Nyhan

Pasien dengan bentuk klasik penyakit ini dianjurkan untuk dirawat di rumah sakit. Dalam pengobatan penyakit ini, fokus utamanya adalah pada normalisasi sintesis asam urat untuk mencegah konsekuensi negatif dari sistem genitourinari dan proses inflamasi pada persendian. Dalam kasus ini, obat-obatan digunakan untuk memperlambat proses produksi asam urat yang berlebihan dan mengkompensasi kehilangan cairan, terutama selama periode kehilangannya yang intens, misalnya, dengan seringnya muntah.

Pada hiperurikosuria, batu ginjal diangkat dengan obat-obatan atau operasi. Pada artritis gout, obat antiinflamasi nonsteroid digunakan.

Pengobatan medis harus dikombinasikan dengan diet bebas purin, dan pasien harus minum air putih sebanyak mungkin. Sebagai faktor tambahan, hanya nutrisi berbasis tanaman yang dapat digunakan, yang membantu membuat urin menjadi alkali dan melarutkan kristal asam urat.

Untuk menurunkan kadar asam urat dan, sebagai konsekuensinya, mengurangi proses inflamasi pada kelenjar gout dan endapan garam, terapi Allopurinol memberikan efek yang nyata. Ini adalah obat yang mengganggu proses produksi asam urat yang berlebihan. Efek urostatik dicapai karena kemampuannya untuk menghambat aktivitas enzimatik xantin oksidase, katalis untuk reaksi oksidasi hipoxantin. Dengan mencegah produksi asam urat, Allopurinol mengurangi kandungannya dalam darah dan meningkatkan pembubaran garamnya. Durasi dan rejimen pengobatan ditentukan oleh dokter tergantung pada kadar asam urat.

Dosis harian rata-rata Allopurinol adalah 100 hingga 300 mg, dapat diminum sekali. Dosis awal yang dianjurkan adalah 100 mg/hari, penyesuaiannya dilakukan tidak lebih dari sekali seminggu jika perlu. Dosis harian yang mempertahankan kadar asam urat, rata-rata, dari 200 mg hingga 600 mg, saat mengobati dengan dosis tinggi - dari 600 mg hingga 800 mg. Bila dosisnya lebih dari 300 mg/hari, obat diminum dalam porsi yang sama (satu dosis tidak melebihi 300 mg).

Penyesuaian dosis ke atas melibatkan pemantauan kadar oksipurinol dalam plasma darah (metabolit utama Allopurinol).
Anak-anak berusia di atas 15 tahun diresepkan obat per hari dengan dosis 10-20 mg per 1 kg berat badan (dibagi menjadi tiga dosis). Dosis pediatrik tertinggi adalah 400 mg/hari.

Allopurinol tidak diresepkan untuk patologi ginjal dan hati yang parah, alergi, selama eksaserbasi asam urat, dan dengan hati-hati untuk penyakit jantung dan hipertensi.

Obat ini secara umum tidak menimbulkan efek samping, namun tidak dapat dikesampingkan efek sampingnya pada organ dan sistem tubuh mana pun.

Sebagai alternatif Allopurinol (jika tidak ditoleransi), Probenecid diresepkan, yang mencegah penyerapan kembali asam urat, sehingga meningkatkan ekskresinya.

Pada kasus asam urat kronis, terapi Probenesid dimulai dengan dosis 250 mg dua kali sehari selama sebulan. Seminggu setelah dimulainya pengobatan, dosis dapat ditingkatkan menjadi 500 mg dua kali sehari. Dosis tertinggi adalah 2000 mg/hari. Asalkan selama ½ tahun mengonsumsi Probenesid, pasien tidak mengalami eksaserbasi asam urat, dan juga, kandungan asam urat dalam plasma darah tidak lebih dari kadar yang diizinkan, dosis dikurangi setiap enam bulan sebesar 500 mg hingga dosis efektif terendah. Probenesid diresepkan untuk anak-anak sejak usia dua tahun, terapi dimulai dengan dosis 25 mg/kg berat badan dengan peningkatan hingga 40 mg/kg, diminum dengan jeda minimal 6 jam.

Perlu diperhatikan bahwa aksi Probenesid, yang menyebabkan pelepasan asam urat, dapat menyebabkan serangan asam urat. Selain itu, obat ini mencegah ekskresi beberapa obat melalui urin, misalnya antibiotik, NSAID, turunan sulfonilurea, sehingga meningkatkan akumulasinya dalam plasma darah.

Probenesid tidak diresepkan untuk serangan asam urat; batu, terutama batu urat; porfiria; patologi hematopoietik; di bawah usia dua tahun; hiperurisemia sekunder akibat neoplasma atau kemoterapi; alergi.

Pasien dengan batu ginjal perlu menjaga volume urin yang banyak dengan tingkat keasaman yang netral. Dalam hal ini, campuran garam yang seimbang digunakan, misalnya Polycitra.

Pentingnya tingkat keasaman urin yang netral ditunjukkan oleh fakta bahwa dalam urin yang asam (misalnya, pH≈5.0), kemampuan asam urat untuk larut adalah 0,15 g/l, dan dalam urin netral – 2 g/l.

Hiperurisemia harus dikoreksi, karena tidak terjadi koreksi saat mengonsumsi Probenesid, tetapi produksi asam urat berlebih dihambat dengan baik oleh Allopurinol.

Gangguan neurologis diobati berdasarkan gejala, misalnya alprazolam, baklofen, atau diazepam dapat mengurangi kecemasan, menghilangkan kejang, dan mengurangi gangguan fungsi motorik.

Alprazolam adalah obat psikotropika yang memiliki efek hipnotis sedang, meredakan gejala depresi, dan memiliki efek antikonvulsan ringan.

Pasien yang mengonsumsi obat ini mengalami penurunan kecemasan dan ketakutan, serta stabilisasi keadaan emosional.
Efek Alprazolam pada sistem kardiovaskular dan pernapasan pada pasien tanpa patologi ini tidak diamati.

Pengobatan pasien dewasa dimulai dengan dosis 0,1-0,2 mg dua atau tiga kali sehari. Setelah seminggu sejak dimulainya terapi, dosis ditingkatkan, jika perlu, dimulai dengan dosis malam. Dosis harian rata-rata adalah 3 hingga 6 mg, tertinggi adalah 10 mg.

Lamanya pengobatan pada kasus akut adalah tiga sampai lima hari; lama pengobatan maksimal adalah tiga bulan.

Untuk menghentikan penggunaan obat, dosisnya dikurangi 0,5 mg setiap tiga hari, karena penghentian pengobatan secara tiba-tiba dapat menyebabkan terbentuknya sindrom putus obat. Pada awal pengobatan, rasa kantuk, lesu, kehilangan kekuatan, penurunan konsentrasi dan keterampilan psikomotorik, dan reaksi negatif lainnya diamati. Obat ini tidak diresepkan dalam kasus intoleransi laktosa, dengan disfungsi organ pernapasan, hati, dan ginjal.

Diazepam merupakan obat penenang golongan benzodiazepin yang meningkatkan relaksasi otot, meredakan kesiapan kejang, memiliki efek menenangkan yang nyata, dan meningkatkan aksi asam γ-aminobutyric yang berfungsi sebagai mediator penghambat SSP.

Diazepam meningkatkan stabilitas jaringan sistem saraf selama kekurangan oksigen, sehingga meningkatkan ambang nyeri dan menekan serangan vegetatif.

Obat ini memiliki efek yang bergantung pada dosis pada sistem saraf pusat: hingga 15 mg per hari - merangsang, lebih dari 15 mg - menghipnotis.
Sebagai hasil dari penggunaan obat ini, pasien mengalami penurunan kecemasan, ketakutan, dan ketegangan emosional. Kadang-kadang, penurunan afektivitas diamati.

Sebagai obat psikotropika, 2,5 hingga 10 mg digunakan dua, tiga, atau empat kali sehari. Dalam psikiatri, untuk kondisi disforik, 5 hingga 10 mg diberikan dua hingga tiga kali sehari. Jika perlu, dosis harian ditingkatkan secara bertahap hingga maksimum (60 mg).

Dalam pediatri, untuk pengobatan gangguan reaktif dan psikosomatis, serta kondisi spastik, pemberian parenteral direkomendasikan untuk anak di bawah usia 3 tahun (dosis individual), dan untuk anak di atas usia 3 tahun, secara oral, dimulai dengan 2,5 mg per hari. Jika perlu, dosis ditingkatkan secara bertahap, sementara kondisi anak dipantau oleh tenaga medis.

Diazepam dapat ditoleransi dengan baik dalam kebanyakan kasus, tetapi saat mengobatinya perlu mempertimbangkan kemungkinan konsekuensi yang tidak diinginkan dari penggunaannya seperti kehilangan kekuatan, kebingungan, kantuk, gangguan emosional, visual, motorik, dan bicara. Obat ini dapat menimbulkan kecanduan.

Diazepam tidak direkomendasikan untuk digunakan oleh orang yang rentan bunuh diri, dengan kelelahan otot patologis, penderita epilepsi. Obat ini tidak digunakan untuk gangguan pernapasan, glaukoma, ataksia, porfiria,
gagal jantung.

Anomali perilaku, terutama agresi diri, adalah yang paling sulit diatasi; metode yang rumit, termasuk terapi perilaku dan obat-obatan, adalah yang paling efektif. Gabapentin dan benzodiazepin digunakan; dalam kasus yang paling parah, neuroleptik dapat digunakan; obat-obatan ini digunakan untuk meredakan eksaserbasi.

Terapi kompleks tentu saja mencakup vitamin dan unsur mikro; untuk hiperurisemia, vitamin B, vitamin C, kalium, pelindung saraf – vitamin A, D, asam folat, biotin diresepkan.

Dalam hampir semua kasus patologi genetik, fisioterapi digunakan sebagai bagian dari serangkaian tindakan pengobatan. Dalam kasus sindrom Lesch-Nyhan, berbagai macam metode pengobatan fisioterapi digunakan - electrosleep, galvanisasi, pijat, mandi pinus. Fisiobalneotherapy direkomendasikan untuk mencegah serangan asam urat, khususnya, mandi radon memiliki efek urikosurik yang baik. Aplikasi lumpur dan terapi parafin-ozokerit digunakan untuk meredakan peradangan.

Untuk menghilangkan asam urat dan mencegah terbentuknya batu, dianjurkan untuk minum air mineral lemah dengan nilai pH basa.

Kompleks perawatan umum juga mencakup latihan terapi.

Obat tradisional

Selain pengobatan medis, terapi fisiologis dan psikologis, Anda dapat menggunakan pengobatan tradisional dan mengikuti beberapa tips berikut setelah berkonsultasi dengan dokter:

• Pastikan untuk mengikuti diet bebas purin dan minum banyak cairan, sekitar 18 gelas sehari;
• sup yang disukai haruslah sup kacang polong, miju-miju, buncis, bubur - gandum, oatmeal, buckwheat, nasi, millet, barley, wortel (mentah dan direbus), jagung, rasberi dan pistachio - produk-produk ini mengandung molibdenum, yang membantu membuang asam urat dan dengan demikian mencegah perkembangan asam urat;
• Soba, jelai, oatmeal, dan lentil juga kaya akan tembaga, yang mengendalikan keberadaan asam urat dalam darah dan terlibat dalam pembentukan selubung serabut saraf.

Dalam gizi makanan, molibdenum dan tembaga sebaiknya dikonsumsi bersamaan, seolah-olah keduanya diciptakan untuk satu sama lain. Tembaga banyak terdapat dalam kacang-kacangan, roti gandum hitam, susu asam, kuning telur (mentah), bayam dan daun selada, asparagus, peterseli, dan kentang.

Dalam pengobatan tradisional, berbagai ramuan dan infus yang tidak terlalu rumit digunakan untuk menghilangkan endapan garam.

Misalnya, rebusan seledri dan peterseli: ambil 100 g batang dengan daun dan akar tanaman ini per setengah liter air, rebus campuran tersebut setidaknya selama lima menit, sisihkan selama setengah jam, lalu saring dan peras; tambahkan jus satu lemon dan dua sendok makan madu; minum semuanya sepanjang hari.

Lamanya pengobatan adalah satu bulan, diulang dengan selang waktu satu minggu.

Atau rebusan polong kacang: polong kering yang ditumbuk halus (satu sendok makan) seduh dengan satu liter air mendidih dan didihkan selama dua jam dalam penangas air. Saring dan minum satu sendok makan tiga kali sehari.

Apel tersedia sepanjang tahun. Potong tiga buah apel besar atau lima buah apel kecil menjadi irisan (jangan dikupas). Tuang air ke atasnya dan rebus selama seperempat jam di bawah penutup. Rebusan harus dibiarkan meresap selama 4 jam dan harus diminum dalam porsi kecil sepanjang hari.

Mandi herbal: seduh 200g bunga chamomile, calendula atau sage dalam 1,5 liter air mendidih, biarkan selama setidaknya dua jam, saring dan tambahkan ke rendaman kaki pada suhu 34ºC, turunkan suhu menjadi 26ºC, turunkan kaki dan berendamlah selama 20 menit. Sebaiknya lakukan prosedur ini sebelum tidur, durasi kursus yang disarankan adalah 20 hari, setelah 20 hari ulangi prosedurnya.

Pembersihan dari garam untuk yang malas. Beli 1 kg madu dan kismis. Di pagi hari saat perut kosong, makanlah segenggam kismis dan jangan minum atau makan apa pun selama dua jam. Keesokan harinya di pagi hari saat perut kosong, makanlah satu sendok makan madu dan jangan minum atau makan apa pun selama dua jam. Begitu seterusnya - setiap hari, hingga madu dan kismis habis.

Tentu saja, pengobatan herbal saja tidak dapat mengatasi cacat genetik yang serius seperti sindrom Lesch-Nyhan. Dan tidak semua ramuan dapat dikombinasikan dengan obat-obatan yang kompleks, jadi konsultasi dokter sebelum digunakan adalah wajib.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homoeopati

Sebagai bagian dari ilmu kedokteran, seperti pengobatan tradisional modern, dan bukan salah satu jenis pengobatan tradisional, homeopati tunduk pada prinsip pengobatan tertentu.

Seorang dokter homeopati, seperti dokter lainnya, harus mencari tahu apa yang terjadi pada pasien dan meresepkan pengobatan. Pemeriksaan dilakukan dengan cara tradisional - mengumpulkan anamnesis, pemeriksaan dan evaluasi hasil prosedur diagnostik. Data ini dibandingkan dengan patogenesis obat - semakin mirip patogenesis obat dengan data diagnostik, semakin besar efek obat yang dipilih.

Resep obat homeopati didasarkan pada jumlah manifestasi patologis dengan perjalanan penyakitnya masing-masing yang dikombinasikan dengan konstitusi, dengan mempertimbangkan gaya hidup dan keturunan pasien. Seorang dokter homeopati harus menentukan obat individual untuk organisme tertentu.

Sediaan homeopati yang dipilih dengan tepat membantu meningkatkan kesehatan secara signifikan dan menyingkirkan penyakit kronis. Efek terapeutik pengobatan homeopati biasanya terjadi dalam waktu tiga bulan hingga dua tahun.

Dalam homeopati, ada obat untuk kondisi yang digambarkan mirip dengan sindrom Lesch-Nyhan. Obat yang paling cocok adalah Lithium carbonicum:

Litium karbonat masuk ke apotek homeopati sebagai obat anti-asam urat. Garam litium mengubah garam asam urat menjadi garam yang larut, yang kemudian dikeluarkan dari tubuh. Pasien mengalami kelainan bentuk sendi dengan nodus asam urat, nyeri, bengkak, sensitif terhadap sentuhan. Di semua sendi, terutama lutut dan jari-jari kaki kecil, ada rasa kaku yang hampir lumpuh. Artritis, akut dan kronis.

Obat ini juga digunakan untuk urolithiasis (oksalat dan urat). Kolik kalkulus, nyeri yang sering terjadi di area jantung, terutama di pagi hari. Nyeri ini hilang setelah buang air. Gejalanya meliputi sakit kepala, penurunan ketajaman dan kejernihan penglihatan, serta kelelahan mata yang cepat.

Tergantung pada gejalanya, obat lain dapat dipilih, misalnya:

• Colchicum (Colchicum) atau kunyit padang rumput juga digunakan dalam fitoterapi sebagai obat untuk asam urat. Gejalanya meliputi paroksisma asam urat dengan lokalisasi khas pada sendi-sendi kecil. Kaki yang "asam urat": radang sendi pada jempol kaki, nyeri pada tumit. Pembengkakan, nyeri pada tulang dan otot, kolik, gangguan pencernaan, penglihatan kabur. Rasa sakit bertambah parah di sore dan malam hari, dan diperburuk oleh dingin dan aktivitas fisik. Rasa sakit berkurang dengan kehangatan dan istirahat.
• Akonit (Akonit) Paroxysm asam urat dengan nyeri, kecemasan, kegelisahan, panik, neuralgia, kegembiraan saraf yang berlebihan, luka, kelemahan otot pada ekstremitas bawah.
• Ledum (Ledum) atau rosemary liar rawa nyeri dan radang sendi kecil dan besar, cedera dan luka serta konsekuensinya.
• Guayacum (Guaiacum) Pembentukan tophi, kejang yang menyakitkan, kram otot, kebutuhan teratur untuk meregangkan dan meluruskan otot yang kaku, kebutuhan untuk apel, keras kepala, diatesis asam urat.

Dosis dan cara pengobatan hanya ditentukan secara individual; tidak ada dosis obat yang dianjurkan, seperti dalam pengobatan tradisional, dalam homeopati klasik.

Perawatan bedah

Operasi bedah dilakukan pada pasien tersebut untuk urolitiasis jika pengobatan terapeutik tidak efektif. Indikasi pembedahan adalah: penghentian aliran urine ke kandung kemih karena penyumbatan ureter oleh batu, septikemia yang disebabkan oleh pielonefritis kalkulus; sering terjadi paroksisma kolik ginjal tanpa adanya kecenderungan keluarnya batu secara spontan; hematuria yang mengancam jiwa.

Perawatan bedah mencakup intervensi bedah terbuka dan instrumental, termasuk penghancuran batu di kandung kemih dengan cystolithotripter, laser, USG, dan endoskopi.

Pencegahan

Kehadiran sindrom Lesch-Nyhan pada generasi sebelumnya memerlukan konseling genetik medis yang wajib.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Ramalan cuaca

Dengan perawatan medis yang diperlukan, harapan hidup pasien dengan sindrom ini biasanya 30-40 tahun, beberapa berhasil hidup hingga 50 tahun. Kualitas hidup rendah, tidak ada kemandirian sama sekali dan cacat.

Penyebab kematian pasien sering kali adalah komplikasi pielonefritis kalkulus, disfungsi ginjal, pneumonia aspirasi, pada saat yang sama, banyak pasien meninggal secara tiba-tiba, dan bahkan otopsi tidak mengungkapkan penyebab kematian.

[ 37 ]