Sklera biru (biru): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sklera biru dapat menjadi gejala sejumlah penyakit sistemik.

"Sklera biru" paling sering merupakan tanda sindrom Lobstein-Van der Heve, yang termasuk dalam kelompok cacat konstitusional jaringan ikat, yang disebabkan oleh kerusakan gen ganda. Jenis pewarisannya adalah dominan autosom, dengan tingkat kerentanan tinggi (sekitar 70%). Ini jarang terjadi - 1 kasus per 40-60 ribu bayi baru lahir.

Gejala utama sindrom sklera biru adalah: gangguan pendengaran, warna biru bilateral (kadang-kadang biru) pada sklera, dan peningkatan kerapuhan tulang. Gejala yang paling konstan dan paling menonjol adalah warna biru muda pada sklera, yang diamati pada 100% pasien dengan sindrom ini. Sklera biru disebabkan oleh fakta bahwa pigmen koroid bersinar melalui sklera yang menipis dan terutama transparan. Penelitian telah mencatat penipisan sklera, penurunan jumlah kolagen dan serat elastis, pewarnaan metakromatik zat utama, yang menunjukkan peningkatan kandungan mukopolisakarida, yang menunjukkan ketidakmatangan jaringan fibrosa pada sindrom sklera biru, dan persistensi sklera embrionik. Ada pendapat bahwa warna biru muda pada sklera disebabkan bukan oleh penipisannya, tetapi oleh peningkatan transparansi sebagai akibat dari perubahan sifat kimia koloid jaringan. Berdasarkan hal ini, istilah yang paling akurat untuk menggambarkan kondisi patologis ini diusulkan: "sklera transparan".

Sklera biru pada sindrom ini ditentukan segera setelah lahir; warnanya lebih intens daripada pada bayi baru lahir yang sehat dan tidak hilang sama sekali pada bulan ke-5-6, seperti yang biasanya terjadi. Ukuran mata, dalam kebanyakan kasus, tidak berubah. Selain sklera biru, anomali mata lainnya dapat diamati: embriotokson anterior, hipoplasia iris, katarak zonular atau kortikal, glaukoma, buta warna, kekeruhan kornea, dll.

Gejala kedua dari sindrom "sklera biru" adalah kerapuhan tulang, yang dikombinasikan dengan kelemahan aparatus ligamen-artikular, yang diamati pada sekitar 65% pasien. Gejala ini dapat muncul pada waktu yang berbeda, berdasarkan 3 jenis penyakit yang dibedakan.

• Tipe pertama adalah lesi yang paling parah, di mana fraktur terjadi di dalam rahim, selama persalinan, atau segera setelah lahir. Anak-anak ini meninggal di dalam rahim atau di awal masa kanak-kanak.
• Pada sindrom "sklera biru" tipe kedua, fraktur terjadi pada masa kanak-kanak. Prognosis untuk kehidupan dalam situasi seperti itu menguntungkan, meskipun karena banyaknya fraktur yang terjadi secara tak terduga atau dengan sedikit usaha, dislokasi dan subluksasi, deformasi kerangka yang merusak tetap ada.
• Tipe ketiga ditandai dengan terjadinya fraktur pada usia 2-3 tahun; jumlah dan bahaya terjadinya fraktur menurun seiring waktu pada masa pubertas. Penyebab utama kerapuhan tulang dianggap sebagai porositas tulang yang ekstrem, kekurangan senyawa berkapur, sifat embrionik tulang, dan manifestasi lain dari hipoplasianya.

Tanda ketiga dari sindrom "sklera biru" adalah kehilangan pendengaran progresif, yang merupakan konsekuensi dari otosklerosis dan kurangnya perkembangan labirin. Kehilangan pendengaran terjadi pada sekitar setengah (45-50% pasien).

Kadang-kadang, trias khas sindrom "sklera biru" dikombinasikan dengan berbagai anomali jaringan mesodermal, yang paling umum adalah kelainan jantung bawaan, celah langit-langit, sindaktili, dan anomali lainnya.

Pengobatan sindrom sklera biru bersifat simptomatis.

Sklera biru juga dapat terlihat pada pasien yang menderita sindrom Ehlers-Danlos, suatu penyakit dengan pewarisan dominan dan resesif autosomal. Sindrom Ehlers-Danlos dimulai sebelum usia 3 tahun dan ditandai dengan peningkatan elastisitas kulit, kerapuhan dan kerentanan pembuluh darah, serta kelemahan aparatus ligamen-artikular. Pasien-pasien ini sering mengalami mikrokornea, keratokonus, subluksasi lensa, dan ablasi retina. Kelemahan sklera terkadang menyebabkan rupturnya, termasuk pada cedera ringan pada bola mata.

Sklera biru juga bisa menjadi tanda sindrom oculocerebrorenal Lowe, kelainan resesif autosomal yang hanya menyerang anak laki-laki. Pasien memiliki katarak dengan mikroftalmos sejak lahir, dan 75% pasien memiliki tekanan intraokular tinggi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]