^

Kesehatan

A
A
A

Tes darah untuk fenilketonemia

 
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Nilai referensi (norma) konsentrasi fenilketon dalam darah pada anak - sampai 121 μmol / l (sampai 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin mengacu pada kelainan metabolisme kongenital yang sangat umum. Karena defek gen fenilalanin hidroksilase (gen fag), defisiensi enzim berkembang, dan akibatnya, blok tersebut memasuki konversi fenilalanin normal ke tirosin asam amino. Jumlah fenilalanin dalam tubuh terakumulasi, dan konsentrasinya dalam darah meningkat 10-100 kali. Selanjutnya, ia berubah menjadi asam fenilpirvat, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf. Sehubungan dengan ini, diagnostik awal fenilketonuria sangat penting , karena keberadaan fenilketonemia yang berkepanjangan menyebabkan gangguan pada perkembangan mental anak. Akumulasi fenilalanin dalam tubuh terjadi secara bertahap dan gambaran klinis berkembang perlahan.

Tes darah dilakukan dalam 48 jam ke depan (2-5 hari), setelah bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanin). Di atas piring dengan media kultur yang diunggulkan dengan bakteri strain Bacillus subtilis yang fenilalanin , disket ditempatkan dari kertas saring yang dibasahi dengan beberapa tetes darah kapiler dan cakram kontrol yang mengandung jumlah fenilalanin yang berbeda. Luas pertumbuhan bakteri di sekitar cakram yang dilembabkan dengan darah sebanding dengan konsentrasi fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.

Selain defisiensi fenilalanin hidroksilase terhadap hiperfenilalaninemia, tirosinemia transien pada bayi baru lahir dapat terjadi, yang kemungkinan diakibatkan oleh metabolisme tirosin yang tidak adekuat.

Jenis hyperphenylalaninemia

Ketik

Konsentrasi fenilalanin dalam darah, mg%

Enzim yang rusak

Pengobatan

Klasifikasi fenilketonuria

> 20

Fenilalanin hidroksilase

Diet

Fenilketonuria atipikal

12-20

Fenilalanin hidroksilase

Diet

Hiperkenen-alaninemia pulmoner persisten

2-12

Fenilalanin hidroksilase

Diet

Tirosinemia transien

2-12

Tidak mencukupi β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (dan lainnya)

Sekunder akibat kekurangan vitamin C

Vitamin C, campuran protein rendah

Reduktase dihidropteridin tidak cukup

12-20

Digidropteridin reduktase

Dopa, hydroxytryptophan

Kerusakan sintesis biopsi

12-20

Dihydrotherdine-insynthetase

Dopa, hydroxytryptophan

Transient hyperphenyl-alaninemia

2-20

Tidak diketahui

Tidak

Dasar untuk merawat pasien dengan defisiensi fenilalanin hidroksilase adalah pembatasan fenilalanin dalam makanan. Dengan diet yang cukup dipilih, konsentrasi fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi tingkat normal atas atau sedikit di bawah normal.

Pada pasien dengan tirosinemia transien, diet dipilih sehingga konsentrasi tirosin dalam darah antara 0,5 dan 1 mg%.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.