Tes darah untuk galaktosaemia

Nilai referensi (norma) untuk konsentrasi galaktosa dalam darah bayi baru lahir adalah 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), pada usia yang lebih tua - di bawah 0,28 mmol/l (5 mg%).

Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan galaktosa-1-fosfat uridiltransferase ( galaktosemia klasik ) atau, yang lebih umum, galaktokinase atau galaktosa epimerase.

Untuk skrining galaktosemia, digunakan metode penghambatan pertumbuhan bakteri. Penelitian dilakukan pada bayi baru lahir, yang darahnya diambil dari tali pusat atau dari jari pada kertas saring. Penghambatan pertumbuhan bakteri berbanding lurus dengan konsentrasi galaktosa dalam darah (biasanya, penghambatan pertumbuhan tidak terjadi).

Dalam penentuan kuantitatif, serum darah atau urin diperiksa. Dengan adanya penyakit, konsentrasi galaktosa dalam darah dapat meningkat hingga 11,25 mmol / l (300 mg%). Penentuan kuantitatif galaktosa dalam darah penting untuk menilai kecukupan pemilihan diet untuk pasien. Dengan diet yang dipilih dengan benar, kadar galaktosa dalam darah tidak boleh melebihi 0,15 mmol / l (4 mg%). Pada bayi baru lahir yang sehat, konsentrasi galaktosa dalam urin di bawah 3,33 mmol / hari (60 mg / hari), selanjutnya - di bawah 0,08 mmol / hari (14 mg / hari). Pada pasien dengan galaktosemia, kandungan galaktosa dalam urin adalah 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

Saat ini, terdapat perangkat diagnostik yang memungkinkan penentuan kuantitatif aktivitas galaktosa-1-fosfat uridiltransferase dalam sel darah merah. Studi ini tidak hanya memungkinkan untuk menetapkan keberadaan defisiensi enzim, tetapi juga mengidentifikasi pembawa heterozigot dari gen yang rusak.

Galaktosa meningkat pada penyakit hati, hipertiroidisme, dan gangguan pencernaan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]