Purpura trombotik trombositopenik dan sindrom uremik hemolitik

Purpura trombositopenik trombotik dan sindrom uremik hemolitik merupakan gangguan akut dan fulminan yang ditandai oleh trombositopenia dan anemia hemolitik mikroangiopati. Manifestasi lainnya meliputi demam, perubahan kesadaran, dan gagal ginjal. Diagnosis memerlukan kelainan laboratorium yang khas, termasuk anemia hemolitik Coombs-negatif. Pengobatannya adalah pertukaran plasma.

Pada purpura trombositopenik trombotik (TTP) dan sindrom uremik hemolitik (HUS), kerusakan trombosit terjadi tanpa mekanisme imun. Untaian fibrin bebas disimpan di beberapa pembuluh darah kecil, yang menyebabkan kerusakan trombosit dan sel darah merah. Trombosit juga hancur dalam trombus kecil. Trombus fibrin-trombosit lunak (tanpa infiltrasi granulosit pada dinding pembuluh darah yang merupakan karakteristik vaskulitis) berkembang di banyak organ, terlokalisasi terutama di persimpangan arteriokapiler, yang digambarkan sebagai mikroangiopati. TTP dan HUS hanya berbeda dalam tingkat perkembangan gagal ginjal. Diagnosis dan penanganan pada orang dewasa sama. Oleh karena itu, pada orang dewasa, TTP dan HUS dapat dikelompokkan bersama.

Kondisi patologis berikut dapat menyebabkan TGP dan HUS: defisiensi enzim plasma ADAMTS13 bawaan dan didapat, yang memecah faktor von Willebrand (vWF) dan dengan demikian menghilangkan multimer vWF yang sangat besar yang menyebabkan trombus trombosit; kolitis hemoragik yang disebabkan oleh aktivitas bakteri penghasil toksin Shiga (misalnya, Escherichia coli 0157:H7 dan Shigella dysenteriae); kehamilan (di mana kondisi ini sering kali sulit dibedakan dari preeklamsia berat atau eklamsia); dan obat-obatan tertentu (misalnya, kina, siklosporin, mitomisin C). Banyak kasus bersifat idiopatik.

Gejala purpura trombositopenik trombotik dan sindrom uremik hemolitik

Demam dan iskemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi terjadi di banyak organ. Manifestasi ini meliputi kebingungan atau koma, nyeri perut, dan aritmia yang disebabkan oleh cedera miokardium. Berbagai sindrom klinis serupa, kecuali untuk penyakit epidemik anak-anak (khas HUS) yang terkait dengan bakteri E. coli 0157 enterohemorrhagic dan penghasil toksin Shiga, komplikasi ginjal yang lebih sering, dan resolusi spontan.

ITP dan HUS dicurigai pada pasien dengan gejala khas, trombositopenia dan anemia. Pasien diuji dengan urinalisis, apusan darah tepi, jumlah retikulosit, LDH serum, fungsi ginjal, bilirubin serum (langsung dan tidak langsung) dan uji Coombs. Diagnosis dipastikan dengan adanya trombositopenia, anemia dengan adanya fragmen sel darah merah pada apusan darah (sel darah merah berbentuk segitiga dan sel darah merah yang cacat, yang merupakan ciri khas hemolisis mikroangiopati); bukti hemolisis (penurunan hemoglobin, polikromasia, peningkatan jumlah retikulosit, peningkatan LDH serum); uji Coombs langsung negatif. Adanya trombositopenia yang tidak dapat dijelaskan dan anemia hemolitik mikroangiopati cukup untuk diagnosis presumptive. Meskipun penyebabnya (misalnya, sensitivitas kina) atau hubungannya (misalnya, kehamilan) jelas pada beberapa pasien, pada kebanyakan pasien ITP-HUS terjadi secara spontan tanpa penyebab yang jelas. ITP-HUS seringkali tidak dapat dibedakan, bahkan melalui biopsi, dari sindrom yang menyebabkan mikroangiopati trombotik yang identik (misalnya, preeklamsia, skleroderma, hipertensi progresif cepat, penolakan cangkok ginjal akut).

Prognosis dan pengobatan purpura trombositopenik trombotik dan sindrom uremik hemolitik

Epidemi HUS pada anak-anak yang terkait dengan infeksi enterohemoragik biasanya sembuh secara spontan, diobati dengan terapi simtomatik, dan tidak memerlukan plasmaferesis. Dalam kasus lain, ITP-HUS hampir selalu berakibat fatal jika tidak diobati. Plasmaferesis efektif pada hampir 85% pasien. Plasmaferesis dilakukan setiap hari hingga tanda-tanda aktivitas penyakit menghilang, yang dapat berlangsung dari beberapa hari hingga beberapa minggu. Glukokortikoid dan agen antiplatelet (misalnya, aspirin) juga dapat digunakan, tetapi efektivitasnya dipertanyakan. Banyak pasien biasanya memiliki satu episode ITP-HUS. Namun, kekambuhan dapat terjadi bertahun-tahun kemudian, dan jika kekambuhan diduga terjadi, pasien harus menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan sesegera mungkin.