Sklerosis umbi

Sklerosis tuberosa (sinonim: penyakit Pripgl-Burnewelli, phakomatosis Burneelli-van der Heve, dll.) adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan hiperplasia derivatif ekto- dan mesoderm. Jenis pewarisannya adalah dominan autosom. Gen mutan terletak di lokus 16p13 dan 9q34 dan mengkode tuberin - protein yang mengatur aktivitas fase GT dari protein ekstraseluler lainnya.

Penyebab sklerosis umbi

Tuberous sclerosis adalah penyakit multisistem yang menyerang turunan ektoderm (kulit, sistem saraf, retina) dan mesoderm (ginjal, jantung, paru-paru). Pewarisan bersifat dominan autosomal dengan ekspresivitas yang bervariasi dan penetrasi yang tidak lengkap. Keterkaitan dengan lokus llql4-1 lq23 telah ditetapkan. Kemungkinan adanya gen cacat lainnya, khususnya yang terletak pada kromosom 12 dan 16. Hingga 86% kasus penyakit ini merupakan konsekuensi dari mutasi baru, namun, dengan pemeriksaan menyeluruh dan komprehensif terhadap kerabat pasien, termasuk tomografi tengkorak, pemeriksaan mata dan ginjal, jumlah bentuk keturunan meningkat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patogenesis

Pada angiofibroma, proliferasi fibroblas, pertumbuhan serat kolagen, pembentukan pembuluh darah baru, dilatasi kapiler, dan tidak adanya serat elastis diamati. Pada bintik hipopigmentasi, penurunan melanosit dan ukuran melanosom, serta penurunan kandungan melanin dalam melanosit dan keratinosit diamati.

Patomorfologi

Angiofibroma terdiri dari sejumlah besar pembuluh darah kecil, sering kali dengan lumen yang melebar, yang terletak di jaringan ikat padat dengan sejumlah besar elemen seluler. Seiring berjalannya waktu, kelenjar sebasea menjadi atrofi dan bahkan menghilang sepenuhnya. Namun, jumlah folikel rambut sering meningkat, terkadang tidak matang. Fibroma lunak secara histologis memiliki gambaran khas fibroma, tetapi tanpa komponen vaskular. Di area fokus shagreen, di bagian bawah lapisan retikuler dermis, proliferasi besar serat kolagen homogen terlihat, yang menyerupai skleroderma. Serat elastis di tempat-tempat ini terfragmentasi, pembuluh darah dan pelengkap kulit tidak ada. Pemeriksaan ultrastruktural menunjukkan bundel fibril kolagen padat dan padat, di antaranya ada fibril melengkung atau terpilin tunggal yang terletak di antara zat berserat halus, mungkin prekursor kolagen. Dalam fokus bintik-bintik hipopigmentasi, meskipun jumlah melanosit normal dicatat, namun, mereka, serta sel-sel epitel, tidak mengandung pigmen. Pada melanosit bintik putih, studi mikroskopis elektron mengungkap adanya penurunan ukuran melanosom dan penurunan kandungan melanin matang. Pada bintik putih susu, melanosom hanya ditemukan pada tahap awal perkembangan, seperti pada albinisme kutaneus-okular.

Histogenesisnya masih belum jelas, tetapi telah ditemukan peningkatan sensitivitas limfosit dan fibroblas pasien dengan tuberous sclerosis terhadap radiasi pengion, yang mungkin mengindikasikan adanya gangguan pada proses perbaikan DNA dan menjelaskan frekuensi mutasi baru.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala sklerosis umbi

Penyakit ini bermula pada masa kanak-kanak atau remaja. Kulit terkena pada 96% kasus. Ciri khasnya adalah adanya nodul seukuran kepala peniti hingga kacang polong, yang terletak simetris di lipatan nasolabial, di dagu, di daerah parotis. Nodul berbentuk bulat, lonjong, pipih, berwarna merah kecokelatan, biasanya berdekatan satu sama lain, terkadang menyatu, dan menonjol di atas kulit di sekitarnya. Permukaannya halus, sering kali dengan telangiektasia. Pada tubuh, plak "shagreen" terlihat, yang merupakan nevus jaringan ikat. Mereka sedikit terangkat di atas permukaan kulit, lembut, dengan permukaan bergelombang menyerupai kulit jeruk. Ada fibroma periungual (tumor Koenen) - tumor atau nodul pada lipatan kuku. 80% pasien memiliki bintik-bintik putih hipopigmentasi dengan warna kekuningan atau keabu-abuan, yang terletak di badan, kaki, lengan, dan leher.

Secara klinis, trias gejala klasik adalah karakteristik: angiofibroma, retardasi mental, dan epilepsi. Distribusi angiofibroma yang simetris pada wajah terlihat, terutama di lipatan nasolabial, di pipi, dagu, lebih jarang di dahi dan kulit kepala. Mereka adalah nodul kemerahan kecil dengan permukaan halus, biasanya muncul di masa kanak-kanak, dan ditemukan pada 90% pasien berusia di atas 4 tahun. Selain angiofibroma, fibroma, lesi seperti shagreen, bintik-bintik "café au lait", bintik-bintik hipopigmentasi, fibroma subungual dan periungual, dan nodul pada mukosa mulut ditemukan pada kulit.

Fibroma lunak, merah muda pucat atau cokelat, mirip tumor atau mirip plak dengan berbagai ukuran biasanya terlokalisasi di dahi, kulit kepala, dan pipi bagian atas. Lesi mirip shagreen, bersama dengan angiofibroma, merupakan manifestasi kulit yang paling umum dari sklerosis tuberosa. Lesi ini terdeteksi pada hampir semua pasien berusia di atas 5 tahun sebagai lesi datar dan menonjol dengan berbagai ukuran, berwarna seperti kulit normal, dan permukaan seperti "kulit lemon". Biasanya terletak di daerah lumbosakral. Bercak "kopi dengan susu", seperti yang ditunjukkan oleh penelitian SD Bell dan DM MacDonald (1985), sama-sama umum terjadi pada pasien dengan sklerosis tuberosa dan pada individu yang sehat, dan karena itu tidak memiliki nilai diagnostik. Sebaliknya, bercak hipopigmentasi penting untuk diagnosis. Bercak ini biasanya menyerupai garis luar daun, runcing di satu sisi dan membulat di sisi lain, dan berwarna abu-abu pucat atau putih susu. Pada orang dengan kulit terang, bercak ini hanya dapat dilihat dengan lampu Wood. Bercak ini sudah ada sejak lahir dan ukurannya hanya bertambah seiring bertambahnya usia. Kombinasi bintik-bintik dengan kejang epileptiform pada anak-anak memiliki nilai diagnostik. Formasi mirip tumor subungual dan periungual adalah fibroma atau angiofibroma. Tumor retina - phacoma, atau hamartoma astrositik - juga merupakan salah satu manifestasi sklerosis tuberosa yang paling umum. Meskipun tidak spesifik, tumor ini merupakan karakteristik sklerosis tuberosa, sehingga pemeriksaan mata diperlukan dalam semua kasus jika diduga sklerosis tuberosa. Ciri khas lainnya adalah kalsifikasi intrakranial, yang terungkap melalui pemeriksaan sinar-X, yang memberi penyakit ini nama "sklerosis tuberosa". Kejang sering kali merupakan gejala awal penyakit dan dianggap sebagai epilepsi hingga gejala kulit muncul. Manifestasi sklerosis tuberosa yang kurang umum adalah kelainan rangka, rabdomioma, tumor sistem saraf, organ visceral, dan disembrioplasia.

Gambaran klinis lengkap penyakit ini juga mencakup kalsifikasi intraserebral, tumor retina, hemartrom dan kista ginjal, hemartrom hati, dan rabdomioma jantung.

Perbedaan diagnosa

Bercak hipopigmentasi harus dibedakan dari vitiligo fokal, nevus anemik, dan lichen versikolor. Angiofibroma dibedakan dari trichoepithelioma dan syringioma.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pengobatan sklerosis umbi

Nodul dihilangkan menggunakan laser atau elektrokoagulasi.

Ramalan cuaca

Prognosisnya tergantung pada perubahan pada otak dan organ dalam.

[ 16 ]