Aktivitas gen yang serupa menyatukan berbagai gangguan mental yang berbeda

Pola genetik serupa telah ditemukan dalam beberapa gangguan mental: depresi, autisme, psikosis manik-depresif, dan skizofrenia.

Pada pasien yang menderita masalah psikoneurologis, fungsi otak terganggu - pertama-tama, terjadi perubahan pada tingkat sel saraf, serta pada tingkat molekuler.
Namun, gangguan seluler dan molekuler tidak muncul begitu saja. Misalnya, salah satu gen berhenti bekerja, atau, sebaliknya, bekerja terlalu aktif. Akibatnya, sinapsis yang sangat kuat terbentuk di sel saraf, atau, sebaliknya, yang melemah - ini berdampak langsung pada proses persepsi, lingkungan emosional, dan kemampuan kognitif.

Para ilmuwan berupaya menentukan perubahan genetik yang memengaruhi perkembangan patologi mental individu. Selama penelitian, menjadi jelas bahwa patologi tersebut memiliki banyak kesamaan dalam hal gambaran genetik.

Bagaimana hal ini terwujud? Informasi keturunan pertama-tama ditransfer dari DNA ke RNA. Molekul RNA disintesis, yang kemudian menghasilkan molekul protein (yang disebut transkripsi dan translasi). Dengan aktivitas gen yang memadai, banyak RNA yang diproduksi, dan dengan aktivitas yang terganggu, sedikit.

Para ilmuwan dari University of California (Los Angeles) membandingkan aktivitas gen dalam tujuh ratus sampel korteks serebral yang diisolasi dari pasien yang menderita patologi seperti autisme, skizofrenia, psikosis manik-depresif, keadaan depresi, dan alkoholisme. Selain itu, sampel yang diambil dari individu yang sehat juga diperiksa.
Aktivitas gen dinilai dengan RNA. Ternyata penyakit-penyakit yang disebutkan di atas memiliki banyak kesamaan. Kesamaan dalam fungsi gen ditemukan pada skizofrenia dan psikosis manik-depresif, pada skizofrenia dan autisme. Perubahan umum terkait dengan gen yang mengontrol eksitasi sel saraf, serta kemampuannya untuk membuat dan mengirimkan impuls elektrokimia.
Tetapi: setiap patologi memiliki karakteristiknya sendiri yang memungkinkan kita untuk membedakan penyakit dalam praktik. Paradoksnya, dengan gambaran genetik yang serupa, tanda-tanda klinis yang sama sekali berbeda muncul.

Omong-omong, aktivitas gen dalam alkoholisme berbeda dan tidak memiliki kesamaan yang disebutkan di atas. Informasi yang diperoleh selama penelitian mungkin akan memungkinkan kita untuk berpikir tentang menciptakan metode baru yang efektif untuk mengobati psikopatologi di masa mendatang. Namun, satu pertanyaan masih belum terjawab: mengapa ada perbedaan kardinal dalam manifestasi klinis penyakit yang terdaftar? Beberapa ahli menyarankan bahwa perlu untuk melanjutkan penelitian dan mengevaluasi aktivitas gen tidak di korteks secara keseluruhan, tetapi dalam kelompok sel saraf yang terisolasi, atau bahkan langsung di dalam sel itu sendiri. Mungkin, pada tingkat yang lebih dalam, ada beberapa perbedaan mencolok yang menyebabkan perbedaan dalam gambaran klinis.

Sebuah artikel tentang penelitian ini diterbitkan di Science.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]