Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Autisme pada masa kanak-kanak dapat diobati
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Sindrom Fragile X (juga dikenal sebagai sindrom Martin-Bell) adalah kelainan kromosom yang dianggap sebagai penyebab retardasi mental bawaan yang paling umum. Gejala sindrom ini juga meliputi bicara tidak jelas, bergumam, dan perilaku seperti skizofrenia - melompat tiba-tiba, meringis, dan gerakan aneh lainnya. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Fragile X dapat menderita autisme masa kanak-kanak.
Hingga saat ini, para ilmuwan dan dokter belum mengetahui cara mengatasi sindrom ini, yang ada hanyalah metode untuk meredakan gejalanya sementara. Namun, penelitian di bidang ini tidak berhenti, dan salah satunya mungkin menjadi terobosan yang signifikan.
Para ilmuwan di Rush University Medical Center di Chicago telah menyimpulkan bahwa sindrom Martin-Bell, dan mungkin juga gejala antisosial autisme, dapat diobati dengan obat-obatan. Temuan mereka dipublikasikan secara daring di jurnal Science Translational Medicine pada tanggal 19 September.
Tahap pertama pengujian obat baru STX209, atau arbaklofen, telah selesai. Obat ini dirancang untuk menyeimbangkan proses biokimia otak yang terganggu pada penderita sindrom Martin-Bell.
Ke-25 relawan yang ikut serta dalam penelitian dan mengonsumsi obat baru tersebut mengalami peningkatan yang signifikan: berkurangnya sifat mudah tersinggung, berkurangnya jumlah serangan histeris, dan peningkatan keterampilan sosial.
"Ini adalah studi skala besar pertama yang didasarkan pada pemahaman molekuler tentang sindrom fragile X. Kami yakin bahwa gejala utamanya dapat diobati dengan obat-obatan," kata Elizabeth Berry-Kravis, profesor pediatri, ilmu saraf, dan biokimia.
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, sekitar 1 dari 4.000 pria dan 1 dari 7.000 wanita memiliki sindrom fragile X dan juga memiliki gangguan spektrum autisme yang disebabkan oleh kelainan gen ini. Gejala autisme biasanya muncul sebelum usia tiga tahun.
"Penelitian ini bisa menjadi langkah awal dalam mengembangkan pengobatan baru untuk penyakit genetik yang selama ini dianggap tidak dapat disembuhkan," kata Profesor Berry-Kravis. "Penemuan ini bisa menjauhkan kita dari bentuk terapi empiris yang selama ini dilakukan tanpa mengidentifikasi penyebab pasti penyakit tersebut."
[