Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Autisme: penyebab baru kondisi ini telah diidentifikasi

Ahli medis artikel

Ahli genetika anak, dokter anak
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 02.07.2025
Diterbitkan: 2016-12-19 09:00

Sebelumnya, berbagai cacat lahir, cedera kepala, dan penyakit menular dianggap sebagai penyebab autisme pada anak. Selain itu, muncul hipotesis mengenai kelainan fungsi otak bawaan, atau bahkan gangguan mental. Namun, para ahli terkenal dari Spanyol, Jepang, dan Kanada yang mewakili Universitas Toronto telah membuktikan secara ilmiah bahwa setiap sepertiga kasus penyakit ini dikaitkan dengan defisiensi akut protein tertentu di otak manusia. Hasil penelitian tersebut dipublikasikan dalam jurnal Molecular Cell.

Kelompok pakar ini telah melakukan penelitian serupa, yang menemukan bahwa orang dengan autisme memiliki kadar protein nSR100 (juga dikenal sebagai SRRM4) yang jauh lebih rendah. Akan tetapi, pada saat itu, tidak ada bukti langsung yang diperoleh yang menghubungkan protein tersebut dengan perkembangan autisme.

Faktanya adalah bahwa kinerja normal struktur otak secara langsung bergantung pada fungsi terkoordinasi sejumlah kompleks protein. Misalnya, senyawa protein nSR 100 bertanggung jawab atas kualitas reaksi otak dan kontrol atas tindakan manusia. Pada pasien yang didiagnosis dengan autisme, spesialis telah menemukan kekurangan senyawa protein ini dalam banyak kasus.

Selain itu, para ilmuwan melakukan serangkaian penelitian pada hewan, dan khususnya pada hewan pengerat. Inti dari percobaan tersebut adalah sebagai berikut: otak tikus secara artifisial kehilangan senyawa protein tertentu. Akibatnya, hewan pengerat tersebut mulai menunjukkan tanda-tanda khas autisme: perilaku tikus berubah drastis, mereka mulai menghindari komunikasi satu sama lain, menarik diri dan bersembunyi dari kebisingan - yaitu, mereka menjadi sensitif secara sosial.

"Sebelumnya kami telah menduga bahwa ada hubungan tertentu antara kadar nSR 100 yang rendah dengan perkembangan autisme. Namun kini kami memiliki kesempatan untuk membuktikannya: memang, persentase protein yang rendah dapat menyebabkan patologi, dan ini merupakan penemuan yang sangat penting. Bahkan dengan penurunan kadar senyawa protein hingga setengahnya, kami dapat mengamati munculnya gejala-gejala yang menjadi ciri autisme," kata Dr. Sabine Cordes, seorang ahli genetika molekuler dari Institut Penelitian Lunenfeld-Tanenbaum, tentang karya ilmiah tersebut.

"Manfaat utama dari pekerjaan kami adalah bahwa hasil yang diperoleh dapat mengubah pendekatan pengobatan penyakit secara mendasar, serta menjelaskan pengaruh faktor etiologi lainnya pada biologi sistem saraf," simpul salah satu peneliti dan penulis penemuan tersebut, Benjamin Blencowe, yang merupakan profesor di Universitas Toronto.

Penelitian serupa pernah dilakukan di Amerika sebelumnya, tetapi tidak terkait dengan analisis komposisi protein dan penilaian regulasi penyambungan alternatif – reaksi pengkodean protein oleh satu gen. Saat itu, para ilmuwan berasumsi bahwa autisme dapat dikaitkan dengan dampak USG selama pemeriksaan USG seorang wanita pada trimester pertama kehamilan. Perlu dicatat bahwa saat itu, para spesialis gagal menetapkan hubungan antara terjadinya autisme dan dampak diagnostik USG.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.