FDA menyetujui obat pertama untuk pengobatan etiologi fibrosis kistik

Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) telah menyetujui obat pertama untuk pengobatan etiologi fibrosis kistik, AP melaporkan.

Fibrosis kistik merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR). Protein ini, sebagai saluran ion, mengatur pengangkutan air dan ion klorida melalui membran sel selaput lendir. Akibat perubahan struktur CFTR, viskositas lendir meningkat, yang menyebabkan akumulasinya dalam sistem pernapasan, pencernaan, dan genitourinari. Hal ini, pada gilirannya, menimbulkan infeksi kronis yang parah pada organ terkait, yang menyebabkan banyak pasien tidak bertahan hidup hingga dewasa.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan etiologi (yang bekerja berdasarkan penyebab penyakit) untuk fibrosis kistik; hanya terapi simtomatik yang digunakan untuk pasien tersebut.

Obat baru Kalydeco (ivacaftor), yang dikembangkan oleh perusahaan farmasi Amerika Vertex Pharmaceuticals, meningkatkan fungsi CFTR, di mana, karena mutasi, asam amino glisin pada posisi 155 digantikan oleh asam aspartat (varian protein ini disebut G551D-CFTR). Secara khusus, obat ini meningkatkan kemungkinan pembukaan saluran ion ini di bawah pengaruh siklik adenosin monofosfat (cAMP) dan meningkatkan arus klorin melalui membran, yang terganggu pada fibrosis kistik.

Kursus eksperimental ivacaftor meningkatkan fungsi paru-paru pasien rata-rata sebesar 10% dan membantu mereka menambah berat badan (pasien fibrosis kistik biasanya kekurangan berat badan), dan juga meningkatkan kesejahteraan mereka secara signifikan.

Kalydeco tersedia dalam bentuk tablet, mengandung 150 miligram bahan aktif, dan diminum dua kali sehari. FDA telah menyetujuinya untuk digunakan pada orang dewasa dan anak-anak berusia di atas enam tahun. Efektivitas dan keamanan obat pada anak-anak yang lebih muda saat ini sedang dipelajari.

Mutasi yang dapat diatasi oleh ivacaftor hanya bertanggung jawab atas 4 persen kasus CF, yang berarti bahwa dari sekitar 30.000 orang Amerika yang menderita penyakit ini, obat tersebut hanya akan membantu sekitar 1.200 orang (obat tersebut hanya akan diresepkan jika pasien didiagnosis dengan G551D-CFTR). Sebagian besar kasus CF disebabkan oleh mutasi yang tidak memiliki asam amino fenilalanin pada posisi 508 dari protein CFTR (varian yang disebut CFTR-ΔF508). Vertex telah mengembangkan VX-809, obat yang saat ini sedang menjalani uji klinis, untuk bentuk penyakit ini.

"Meskipun [ivacaftor] tidak ditujukan untuk sebagian besar pasien, hal ini menunjukkan bahwa Anda dapat menemukan kesalahan dalam gen dan secara rasional merancang obat yang memperbaiki masalah tersebut," kata Drucy Borowitz, direktur program fibrosis kistik di Universitas Negeri New York di Buffalo.

Ivacaftor menghabiskan biaya ratusan juta dolar untuk pengembangan Vertex. Yayasan Cystic Fibrosis menyumbangkan $75 juta. Biaya pengobatan selama setahun dengan obat tersebut mencapai $294.000, menjadikannya salah satu obat termahal.

"Harga obat ditetapkan sesuai dengan nilainya bagi sekelompok kecil pasien," Nancy Wysenski, wakil presiden eksekutif Vertex, menjelaskan kepada para analis. Pada saat yang sama, ia mencatat bahwa perusahaan akan menyediakan obat tersebut secara gratis bagi pasien tanpa asuransi kesehatan atau mereka yang pendapatan keluarganya tidak melebihi $150.000 per tahun. Selain itu, perusahaan akan menanggung 30% dari harga Kalydeco untuk kelompok pasien tertentu yang diasuransikan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]