Kondisi kuku jinak dikaitkan dengan sindrom kanker langka

Para ilmuwan di Institut Kesehatan Nasional (NIH) menemukan bahwa memiliki kelainan kuku jinak dapat mengarah pada diagnosis kelainan bawaan langka yang meningkatkan risiko timbulnya kanker kulit, mata, ginjal, dan jaringan yang melapisi dada dan perut (seperti mesothelium).

Penyakit ini, yang dikenal sebagai sindrom predisposisi tumor BAP1, disebabkan oleh mutasi pada gen BAP1, yang biasanya berfungsi sebagai penekan tumor, di antara fungsi lainnya.

Hasil penelitian tersebut dipublikasikan dalam jurnal JAMA Dermatology dan dipresentasikan pada pertemuan tahunan Society for Investigative Dermatology (SID 2024), yang diadakan di Dallas dari tanggal 15 hingga 18 Mei.

Para peneliti menemukan hal ini secara tidak sengaja saat mempelajari peserta yang terdaftar dalam studi skrining untuk varian BAP1 di NIH Clinical Center. Sebagai bagian dari studi, skrining dermatologi dilakukan saat pendaftaran dan setiap tahun untuk peserta berusia 2 tahun ke atas. Studi terkini melibatkan 47 orang dengan sindrom predisposisi tumor BAP1 dari 35 keluarga.

"Ketika ditanya tentang kesehatan kukunya selama evaluasi genetika awal, pasien tersebut mengatakan bahwa ia telah melihat perubahan kecil pada kukunya," kata rekan penulis studi dan konselor genetika Alexandra Lebenson, MS, dari National Cancer Institute (NCI) NIH. "Komentarnya mendorong kami untuk secara sistematis mengevaluasi peserta lain terkait perubahan kuku dan mengidentifikasi pengamatan baru ini."

Biopsi kuku dan dasar kuku di bawah kuku pada beberapa peserta mengonfirmasi kecurigaan peneliti terhadap kelainan mirip tumor jinak yang dikenal sebagai onychopapilloma. Kondisi ini menyebabkan munculnya pita berwarna (biasanya putih atau merah) di sepanjang kuku, penebalan kuku di bawah perubahan warna, dan penebalan di ujung kuku. Kondisi ini biasanya hanya memengaruhi satu kuku.

Namun, di antara peserta studi dengan sindrom predisposisi tumor BAP1 yang diketahui berusia 30 tahun atau lebih, 88% memiliki onikopapiloma yang melibatkan beberapa kuku. Para peneliti menyarankan bahwa pemeriksaan kuku mungkin sangat berharga bagi pasien dengan riwayat pribadi atau keluarga melanoma atau keganasan potensial terkait BAP1 lainnya.

"Pengamatan ini jarang terjadi pada populasi umum, dan kami percaya bahwa adanya perubahan kuku yang sesuai dengan onikopapiloma pada beberapa kuku harus menimbulkan kecurigaan terhadap sindrom predisposisi tumor BAP1," kata Edward Cowan, MD, kepala layanan konsultasi dermatologi di Institut Nasional Penyakit Artritis dan Muskuloskeletal dan Kulit (NIAMS) NIH.

"Penemuan ini merupakan contoh luar biasa tentang bagaimana tim interdisipliner dan studi sejarah alam dapat mengungkap pengetahuan baru tentang penyakit langka," kata Raffit Hassan, MD, salah satu penulis studi dan peneliti utama protokol klinis tempat pasien ini didaftarkan.