Berbagi dan membandingkan genotipe orang yang berbeda akan memungkinkan dokter untuk mengobati penyakit langka

Noah yang berusia enam tahun menderita penyakit yang tidak diketahui oleh dunia kedokteran, dan kondisi anak itu semakin memburuk dari hari ke hari. Tahun ini, para spesialis yang memantau anak laki-laki itu memutuskan untuk mengirimkan informasi genetik pasien kecil itu ke semua lembaga medis di dunia dengan harapan dapat mengidentifikasi penyakitnya. Para dokter ingin menemukan orang lain yang menderita penyakit serupa, yang akan membantu mengidentifikasi penyakit itu dan menyembuhkan anak itu. Jika tidak ada kasus serupa di mana pun di dunia, maka Noah tidak akan memiliki harapan untuk disembuhkan.

Kasus anak laki-laki tersebut merupakan salah satu dari banyak kasus yang mengharuskan pencarian dan perbandingan genotipe manusia untuk tujuan diagnosis dan pengobatan yang efektif. Untuk melaksanakan pekerjaan ini, diperlukan sistem yang andal yang memungkinkan pencarian dan perbandingan informasi genetik secara cepat. Sekelompok programmer dari Toronto telah mulai menguji sistem untuk bertukar data genotipe antara dokter dari berbagai negara. Pengembang sistem ini menyebut sistem ini MatchMaker Exchange dan tujuan utamanya, hingga saat ini, adalah untuk menjalin kontak antara dokter dari berbagai negara yang mempelajari mutasi gen langka.

Proyek ini tidak hanya melibatkan programmer, tetapi juga ahli genetika, spesialis praktik, dan karyawan sektor TI.

David Hausler, seorang spesialis bioinformatika, merupakan salah satu pengembang sistem baru tersebut. Menurutnya, hingga saat ini, para spesialis telah berhasil menguraikan DNA sekitar dua ratus ribu orang, dan pekerjaan menguraikan DNA tidak berhenti di situ.

Saat ini, sudah ada proyek untuk membuat basis data tunggal untuk menyimpan DNA yang sudah diuraikan, tetapi tidak ada sistem untuk bertukar data tersebut.

Pengembangan lebih lanjut bidang kedokteran sangat bergantung pada pertukaran data cepat terkait genotipe, serta kemampuan untuk membandingkan bagian DNA tertentu dari orang yang berbeda.

David Hausler adalah pendiri dan salah satu direktur teknis Global Alliance for Genomics and Health, sebuah perusahaan yang didirikan pada tahun 2013 yang para spesialisnya bekerja pada pembuatan berbagai sistem dan mengembangkan antarmuka untuk sistem tersebut. Menurut para spesialis, masalah utama dalam penerapan sistem pertukaran informasi genetik antara dokter adalah kerangka legislatif di beberapa negara. Faktanya adalah bahwa genotipe seseorang adalah informasi pribadi, dan menurut undang-undang di sejumlah negara, data tersebut dilarang untuk dipublikasikan di Internet.

Menurut pengembang, solusi untuk masalah ini adalah membuat jaringan di mana data akan terdesentralisasi dan memiliki berbagai tingkat akses.

Manfaat penerapan sistem pertukaran data genotipe jauh lebih besar daripada kemungkinan risikonya, karena spesialis akan dapat memperoleh decoding DNA pasien dengan penyakit kompleks atau langka, serta membandingkannya dengan data dari pasien lain dengan penyakit serupa, yang akan memungkinkan dokter untuk menentukan taktik perawatan yang efektif dan individual.

Perlu dicatat bahwa proyek serupa, tetapi dalam skala yang lebih kecil, telah dilaksanakan sebelumnya, misalnya, sekelompok ahli genetika di Kanada mengidentifikasi lebih dari lima puluh penyakit dalam tiga tahun menggunakan analisis DNA, yang tidak dapat dikenali oleh dokter melalui gejalanya. Menurut perkiraan, jika sistem global untuk pertukaran data tentang genotipe manusia diluncurkan, maka kita dapat mengharapkan peningkatan beberapa kali lipat dalam kasus identifikasi penyakit yang berhasil, yang pada gilirannya akan memungkinkan dokter untuk mengobati penyakit yang kompleks dan langka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]