Studi genetik berskala besar mengungkap 14 gen yang terkait dengan neurotisme

Neurotisme adalah sifat kepribadian inti yang dijelaskan oleh teori-teori psikologi yang mapan yang dikaitkan dengan ketidakstabilan emosi dan kecenderungan terhadap emosi negatif. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa sifat kepribadian ini sering menyertai berbagai gangguan kesehatan mental, serta beberapa kondisi medis kronis dan parah.

Kemajuan teknologi telah membuka kemungkinan baru untuk mempelajari faktor genetik yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit dan gangguan kejiwaan. Teknik serupa juga dapat membantu mengungkap gen yang membuat seseorang lebih mungkin menunjukkan ciri kepribadian tertentu, termasuk neurotisisme.

Penelitian sebelumnya telah mengidentifikasi lebih dari 100 wilayah genom manusia yang terkait dengan neurotisme. Akan tetapi, masih banyak hal tentang heritabilitas sifat kepribadian ini yang belum jelas.

Peneliti dari Universitas Fudan di Tiongkok baru-baru ini meneliti lebih dalam dasar-dasar genetika neurotisisme dengan menganalisis data dari UK Biobank, sebuah basis data besar yang berisi informasi genetika dan kesehatan yang dikumpulkan dari ribuan orang di Inggris. Makalah mereka, yang diterbitkan dalam Nature Human Behaviour, mengidentifikasi 14 gen yang terkait dengan neurotisisme, 12 di antaranya ditemukan untuk pertama kalinya.

"Studi genetika yang ada mengenai neurotisisme sebagian besar terbatas pada varian umum," tulis Xing-Jui Wu, Ze-Yu Li dan rekan-rekannya dalam makalah mereka. "Kami melakukan analisis eksom skala besar terhadap subjek kulit putih Inggris dari UK Biobank, mengidentifikasi peran varian pengodean dalam neurotisisme. Untuk varian langka, analisis tersebut mengidentifikasi 14 gen yang terkait dengan neurotisisme.

"Di antara semuanya, 12 (PTPRE, BCL10, TRIM32, ANKRD12, ADGRB2, MON2, HIF1A, ITGB2, STK39, CAPNS2, OGFOD1, dan KDM4B) adalah varian baru, dan dua sisanya (MADD dan TRPC4AP) didukung oleh penelitian sebelumnya tentang varian umum."

UK Biobank menawarkan sejumlah besar data yang dapat dianalisis oleh para peneliti di seluruh dunia untuk mempelajari interaksi antara berbagai gen, gaya hidup, dan kondisi kesehatan. Untuk penelitian mereka, Wu, Li, dan rekan-rekannya menganalisis data dari 454.787 eksom di UK Biobank untuk mengidentifikasi gen yang terkait dengan neurotisme. Analisis mereka mengidentifikasi 12 gen baru yang terkait dengan sifat kepribadian ini, dan mengonfirmasi hubungan dua gen yang telah ditemukan dalam penelitian sebelumnya dengan neurotisme.

"Heritabilitas varian pengkodean langka diperkirakan mencapai 7,3% untuk neurotisme," tulis para penulis studi.

"Untuk varian umum, kami mengidentifikasi 78 asosiasi signifikan yang melibatkan enam gen yang sebelumnya tidak dideskripsikan. Kami selanjutnya memvalidasi varian ini dengan meta-analisis data dari empat populasi lain dari UK Biobank dan sampel 23andMe. Selain itu, varian ini memiliki efek luas pada gangguan neuropsikiatri, kemampuan kognitif, dan struktur otak."

Temuan terbaru oleh Wu, Li, dan rekan-rekan mereka berkontribusi pada pemahaman kita tentang neurotisisme dan dasar-dasar genetiknya. Di masa mendatang, temuan ini dapat menginspirasi studi genetik baru yang berfokus pada neurotisisme atau ciri-ciri kepribadian lainnya. Pada akhirnya, upaya tersebut dapat berkontribusi pada pengembangan alat diagnostik dan terapi untuk pengobatan gangguan neuropsikiatri yang terkait dengan ciri-ciri kepribadian tertentu.

"Hasil penelitian kami memperdalam pemahaman kita tentang struktur genetik neurotisme dan menyediakan target potensial untuk studi mekanistik di masa mendatang," penulis menyimpulkan.