Diagnosis prenatal: fetoskopi, tes darah tiga kali lipat

Orangtua yang memiliki risiko tinggi memiliki keturunan dengan kelainan bawaan ditawarkan diagnostik prenatal, yang berdasarkan hasilnya dapat dikembangkan rencana perawatan yang dapat diterima untuk meminimalkan konsekuensi cacat janin atau untuk memberi calon orangtua kesempatan untuk mengakhiri kehamilan yang akan berujung pada kelahiran anak dengan kelainan signifikan.

Kelompok berisiko tinggi mencakup wanita di atas usia 35 tahun (cacat kromosom); mereka yang pernah melahirkan anak dengan kelainan atau memiliki riwayat keluarga dengan penyakit keturunan; perwakilan populasi berisiko tinggi (anemia sel sabit pada orang Karibia keturunan Afrika).

Masalah diagnostik prenatal

• Stres dan cemas saat menerima hasil tes skrining positif palsu.
• Pengakhiran kehamilan normal yang tidak dapat dibenarkan, misalnya, suatu situasi di mana janin laki-laki digugurkan sementara penyakit keturunannya terkait dengan kromosom X.
• Kebanyakan anomali kongenital yang terlihat pada kelompok berisiko rendah tidak terdeteksi melalui pemeriksaan acak.
• Ketersediaan layanan medis bervariasi di setiap wilayah.

Penentuan alfa-fetoprotein

Serum ibu diuji untuk alfa-fetoprotein pada usia kehamilan 17 minggu. Kadarnya meningkat jika janin memiliki cacat tabung saraf terbuka (tetapi tidak tertutup) atau hernia umbilikalis, atau ketika, pada kehamilan kembar, terdapat cacat seperti katup uretra posterior dan sindrom Turner. Kadar alfa-fetoprotein rendah pada kehamilan dengan sindrom Down dan pada ibu dengan diabetes. Karena tes ini tidak spesifik, tes ini digunakan untuk skrining awal: mereka yang hasil tesnya positif dapat ditawarkan tes lebih lanjut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tes Darah Tiga Kali Lipat

Penentuan kadar alfa-fetoprotein, estradiol tak terkonjugasi, dan human chorionic gonadotropin dalam serum ibu dilakukan berdasarkan usia ibu, berat badan, dan usia kehamilan. Hal ini memungkinkan risiko cacat tabung saraf dan sindrom Down untuk dinilai. Jika tes ini dan skrining berikutnya terhadap ibu yang berisiko tersedia untuk semua ibu, pengenalan dini sindrom Down akan meningkat dari 15 menjadi 50% (hipotesis Scheurmier), seperti yang ditunjukkan dalam studi prospektif yang besar (N = 12.603).

Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan di bawah kendali USG pada sekitar 18 minggu kehamilan. Frekuensi keguguran setelah manipulasi tersebut sekitar 0,5%. Kandungan alfa-fetoprotein ditentukan dalam cairan ketuban (ini adalah studi yang lebih akurat untuk mendeteksi cacat tabung saraf daripada menentukan alfa-fetoprotein dalam serum darah ibu), dan sel-sel cairan ketuban dikultur untuk mempelajari kariotipe, menentukan aktivitas enzim untuk analisis gen. Studi kultur sel memakan waktu 3 minggu, sehingga kehamilan yang abnormal dapat dihentikan agak kemudian.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pengambilan sampel vilus korionik

Pada minggu ke-8-10, sampel plasenta yang sedang berkembang dikumpulkan untuk pengujian menggunakan kateter transservikal atau jarum transabdominal di bawah bimbingan USG. Kariotipe memakan waktu 2 hari, aktivitas enzim dan analisis gen memakan waktu 3 minggu, sehingga peluang untuk mengakhiri kehamilan abnormal diberikan lebih awal, dengan keamanan yang lebih besar dan lebih sedikit stres daripada setelah amniosentesis. Insiden kehilangan janin setelah pengambilan sampel vilus korionik sekitar 3% (0,8% lebih tinggi daripada setelah amniosentesis). Prosedur ini tidak mendeteksi cacat tabung saraf pada janin,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultrasonografi Resolusi Tinggi

Mulai minggu ke-18 dan seterusnya, seorang spesialis yang berpengalaman dapat mengidentifikasi peningkatan jumlah anomali struktural eksternal dan internal.

Fetoskopi

Pemeriksaan ini dilakukan mulai minggu ke-18 di bawah kendali USG. Kelainan eksternal janin dapat dideteksi, sampel darah janin dan biopsi organ diambil. Frekuensi keguguran sekitar 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]