Diagnostik prenatal: fetoskopi, hitung darah tiga kali lipat

Orangtua yang memiliki risiko lebih tinggi terkena keturunan dengan malformasi kongenital ditawarkan diagnosis prenatal, yang menurutnya rejimen pengobatan yang dapat diterima dapat dikembangkan yang meminimalkan konsekuensi cacat janin atau memungkinkan orang tua masa depan untuk mengakhiri kehamilan yang berakhir dengan kelahiran anak dengan kelainan bentuk yang signifikan.

Kelompok berisiko tinggi adalah wanita yang berusia lebih dari 35 tahun (cacat kromosom); mereka yang sudah memiliki anak cacat atau memiliki penyakit keturunan dalam sejarah keluarga; perwakilan populasi dengan peningkatan risiko (anemia sel sabit pada orang kelahiran Karibia keturunan Afrika).

Masalah Diagnosis Pralahir

• Stres dan agitasi saat menerima hasil positif palsu dari tes skrining.
• Gangguan kehamilan normal yang tidak diperbaiki, misalnya, situasi dimana janin ibu dibatalkan, sementara penyakit turun temurun dikaitkan dengan kromosom X.
• Sebagian besar anomali kongenital yang diamati pada kelompok berisiko rendah tidak terdeteksi dalam skrining selektif.
• Ketersediaan layanan medis bervariasi dari satu daerah ke daerah lain.

Penentuan alpha-fetoprotein

Serum ibu diuji untuk alpha-fetoprotein pada minggu ke-17 kehamilan. Tingkatnya meningkat jika janin memiliki cacat tabung neural terbuka (tapi tidak tertutup) atau hernia umbilikalis atau bila ada kerusakan seperti katup posterior uretra dan sindrom Shereshevsky-Turner pada kehamilan kembar. Tingkat alpha-fetoprotein berkurang pada kehamilan dengan janin dengan sindrom Down dan pada ibu yang menderita diabetes mellitus. Karena tes ini tidak spesifik, ini digunakan untuk pra-skrining: tes positif tersebut mungkin ditawarkan pemeriksaan lebih lanjut.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Uji darah tiga kali

Penentuan kadar alpha-fetoprotein, estradiol yang tidak terkonjugasi dan human chorionic gonadotropin dalam serum darah ibu dilakukan, berhubungan dengan usia, berat badan ibu dan masa gestasi. Hal ini memungkinkan untuk menilai risiko janin mengalami defek tabung saraf dan sindrom Down. Jika tes ini dan screening ibu hamil yang berisiko tersedia untuk semua ibu, maka seperti yang ditunjukkan pada penelitian prospektif yang luas (N = 12,603), pengenalan awal sindrom Down akan meningkat dari 15 menjadi 50% (hipotesis Scheurmier).

Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan di bawah ultrasound pada saat kehamilan sekitar 18 minggu. Frekuensi kehilangan janin setelah manipulasi tersebut sekitar 0,5%. Dalam cairan amnion, kandungan alfa-fetoprotein ditentukan (ini adalah penelitian yang lebih akurat untuk mendeteksi defek tabung saraf daripada penentuan AFP dalam serum darah ibu), dan sel cairan amnion dikultivasi untuk mempelajari kariotipe, untuk menentukan aktivitas enzim analisis gen. Studi tentang kultur sel membutuhkan waktu 3 minggu, sehingga kehamilan yang tidak normal bisa terganggu agak kemudian.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsi Vorsyn Chorion

Pada minggu ke 8-10, sampel plasenta berkembang diambil untuk pemeriksaan dengan kateter transcervical atau jarum transabdominal di bawah kontrol ultrasound. Karyotyping memakan waktu 2 hari, untuk mengetahui aktivitas enzim dan analisis gen memerlukan 3 minggu, sehingga kemungkinan mengganggu kehamilan abnormal diberikan lebih awal, dengan keamanan yang lebih besar dan tekanan yang kurang menimbulkan stres daripada setelah amniosentesis. Frekuensi kehilangan janin setelah sampling villus chorion adalah sekitar 3% (0,8% lebih tinggi dari pada setelah amniosentesis). Prosedur ini tidak memungkinkan untuk mengungkapkan cacat tabung saraf janin,

[15], [16], [17]

Ultrasound dengan resolusi tinggi

Mulai dari periode 18 minggu, seorang spesialis berpengalaman dapat mendeteksi peningkatan anomali struktural eksternal dan internal.

Fetoscopy

Hal ini dilakukan mulai dari minggu ke 18 di bawah kontrol ultrasound. Malformasi janin eksternal dapat dideteksi, sampel darah janin dan biopsi organ-organnya diambil. Frekuensi kehilangan janin sekitar 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],