Akalasia esofagus pada anak-anak: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Akalasia esofagus (kardiospasme) merupakan kelainan primer fungsi motorik esofagus, ditandai dengan peningkatan tonus sfingter esofagus bagian bawah (LES) yang mengakibatkan terganggunya relaksasi LES dan menurunnya gerak peristaltik esofagus.

Kode ICD-10

K.22.0. Akalasia esofagus.

Epidemiologi akalasia esofagus

Prevalensi akalasia rata-rata 1 dalam 10.000, tetapi hanya 5% penyakit yang muncul sebelum usia 15 tahun.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa yang menyebabkan akalasia esofagus pada anak-anak?

Penyebab genetik, neurogenik, hormonal, dan infeksi diduga berperan dalam patogenesis akalasia. Kasus akalasia pada saudara kandung, termasuk saudara kembar monozigot, menunjukkan kemungkinan keterlibatan faktor genetik. Namun, studi populasi belum mengonfirmasi jalur penularan vertikal familial. Herpes zoster mungkin terlibat dalam perkembangan akalasiadan mekanisme autoimun. Di Amerika Selatan, akalasia dianggap sebagai salah satu gejala penyakit Chagas, yang disebabkan oleh Trypanosoma cruzi. Dalam kebanyakan kasus, etiologi akalasia tidak dapat ditentukan.

Baca juga: Penyebab akhalisi kardia

Gangguan motorik pada akhalasia dikaitkan dengan disfungsi neuron penghambat postganglionik yang memberikan relaksasi pada LES dengan melepaskan polipeptida intestinal vasoaktif (VIP) dan oksida nitrat. Seiring dengan perkembangan akhalasia, terjadi degenerasi dan penurunan tajam jumlah ganglia pleksus intermuskular di segmen distal esofagus. Dalam beberapa kasus, infiltrasi inflamasi pada pleksus intermuskular dan fibrosis perineural yang nyata, disertai dengan perubahan degeneratif pada otot polos esofagus dan sel interstisial Cajal-Retzius, telah dijelaskan. Gangguan fungsi motorik pada akhalasia telah dicatat tidak hanya di esofagus, tetapi juga di lambung, usus, dan kantong empedu.

Gejala akhalasia esofagus pada anak

Akalasia esofagus pada anak-anak terjadi jauh lebih jarang daripada pada orang dewasa, dan dapat terjadi pada usia berapa pun, paling sering setelah 5 tahun. Gejala pertama tidak menarik perhatian dokter, dan diagnosisnya terlambat. Pada tahun 2000, S. Nurko menerbitkan data dari meta-analisis gejala klinis akalasia pada 475 anak: gejala yang paling umum adalah muntah selama atau segera setelah makan (80%) dan disfagia (76%).

Baca juga: Gejala Achalasia Cardia

Pada usia dini, muntah susu yang tidak menggumpal tanpa campuran isi lambung terjadi selama pemberian makanan; anak "tersedak" karena peristaltik esofagus bagian bawah tidak disertai dengan pembukaan kardia. Setelah makan atau saat tidur, regurgitasi, batuk malam hari, dan disfagia progresif mungkin terjadi. Pasien merasakan bagaimana makanan melewati esofagus, mengeluh nyeri di belakang tulang dada, regurgitasi malam hari, bronkitis sering, dan pneumonia. Malnutrisi kronis dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan perkembangan anemia.

Diagnosis akhalasia esofagus pada anak

Pada foto polos dada dan rongga perut, terlihat adanya pelebaran mediastinum dan adanya permukaan horizontal berisi cairan dengan udara di esofagus. Tidak ada gelembung gas di lambung.

Baca juga: Diagnosis akhalasia kardia

Selama pemeriksaan radiokontras, suspensi barium ditahan di atas kardia yang menyempit, sehingga menghasilkan gambaran "nyala lilin terbalik", "ekor lobak", lalu barium masuk ke lambung. Esofagus dapat melebar secara signifikan, terkadang berbentuk seperti huruf S.

Endoskopi diperlukan untuk menyingkirkan tumor dan penyebab organik lain dari stenosis. Pada akhalasia, esofagus melebar, sisa makanan atau cairan keruh terlihat di atas kardia yang menyempit, tetapi dengan tekanan ringan dari endoskopi, alat selalu dapat dimasukkan ke dalam lambung.

Manometri memungkinkan penilaian yang lebih akurat mengenai sifat gangguan motorik esofagus dan tonus sfingter esofagus bagian bawah. Akalasia ditandai dengan:

• peningkatan tonus sfingter esofagus bagian bawah sekitar dua kali lipat (normalnya 25-30 mmHg), terkadang tekanan tidak melebihi batas atas norma;
• tidak adanya peristaltik esofagus sepanjang keseluruhannya, kadang-kadang hanya kontraksi amplitudo rendah yang tersisa;
• relaksasi sfingter esofagus bagian bawah yang tidak lengkap (normalnya relaksasi adalah 100%, pada akhalasia tidak melebihi 30%);
• Tekanan di kerongkongan lebih tinggi daripada tekanan di fundus lambung rata-rata 6-8 mm Hg.

Skintigrafi radioisotop dengan Tc memungkinkan untuk mengevaluasi ciri-ciri perjalanan makanan padat atau cair dengan label isotop melalui esofagus. Studi ini dapat berguna dalam diagnosis banding akalasia dan gangguan sekunder peristaltik esofagus (misalnya, pada skleroderma).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gambaran diferensial akhalasia kardia

Akalasia harus dibedakan dari penyakit yang disertai obstruksi esofagus (stenosis esofagus kongenital, kista atau tumor mediastinum, malformasi vaskular, stenosis esofagus akibat penyakit refluks gastroesofagus berat, dan esofagus Barrett).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pengobatan akhalasia kardia esofagus pada anak-anak

Pengobatan konservatif akhalasia kardia

Karena etiologi akalasia tidak diketahui, pengobatan penyakit ini ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mengurangi obstruksi fungsional sfingter esofagus bagian bawah. Saat ini, hanya nitrat dan penghambat saluran kalsium yang dianggap memiliki efek klinis yang terbukti.

Nitrat merelaksasi otot polos, termasuk sfingter esofagus bagian bawah. Isosorbide dinitrate (nitrosorbide) dengan dosis 5-10 mg per hari memiliki efektivitas klinis terbesar. Data esofagomanometri menunjukkan bahwa obat tersebut mengurangi tonus sfingter esofagus bagian bawah hingga 30-65%, sehingga memberikan kelegaan pada 53-87% pasien. Namun, dengan penggunaan jangka panjang, efektivitas pengobatan menurun, dan muncul efek samping (paling sering sakit kepala).

Baca juga: Pengobatan Achalasia Cardia

Penghambat saluran kalsium mengganggu aktivasi kontraksi otot polos. Dalam studi klinis, nifedipine dengan dosis 10-20 mg per hari mengurangi tonus sfingter esofagus bagian bawah pada pasien dengan akalasia, mempercepat transit melalui esofagus. Dengan pengobatan jangka panjang (6-18 bulan), obat tersebut secara efektif menghilangkan gejala penyakit pada 2/3 pasien, terutama dengan bentuk penyakit yang ringan. Efek samping berupa varises, demam, dan hipotensi umum jarang terjadi dan hanya muncul pada awal pengobatan. Studi pada anak-anak belum dilakukan, dan oleh karena itu kelayakan terapi obat jangka panjang (multi-tahun) tampaknya kontroversial.

Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa suntikan toksin botulinum ke sfingter esofagus bagian bawah mengurangi tonusnya. Namun, pengamatan dinamis menunjukkan bahwa suntikan obat berulang diperlukan untuk mempertahankan efeknya, dan respons terhadap pengobatan melemah seiring berjalannya waktu. Hasil ini tidak memungkinkan suntikan toksin botulinum dianggap sebagai metode pilihan pada anak-anak.

Kardiodilatasi balon pneumatik merupakan salah satu metode yang paling efektif untuk mengobati akalasia; pengalaman penggunaan pada anak-anak menegaskan keefektifan metode ini pada sekitar 60% kasus. Mengingat kesederhanaan dan keefektifannya, metode ini telah banyak digunakan pada orang dewasa dan anak-anak sebagai metode utama untuk mengobati akalasia.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Pengobatan bedah akhalasia kardia

Miotomi diindikasikan jika terapi konservatif tidak efektif. Metode pengobatan yang menjanjikan adalah miotomi laparoskopi, alternatif kardiodilator balon pneumatik.