Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik kronis parah yang terjadi pada orang homozigot untuk gen berbentuk sabit, disertai dengan tingkat kematian yang tinggi. Paling sering, penyakit ini terjadi pada orang-orang dari Afrika. Kejadian anemia sel sabit adalah 1: 625 bayi baru lahir. Homozigot tidak mensintesis HbA, eritrositnya mengandung HbS 90-100%.

Hemoglobinopati sel sabit tersebar luas di antara orang-orang yang tinggal di Afrika tropis dan di beberapa wilayah di India, kurang umum di Mediterania, Timur Tengah, dan Amerika. Sehubungan dengan meluasnya migrasi penduduk baru mulai terjadi di Eropa Barat.

Anemia sel sabit disebabkan oleh homozigositas pada Hb S atau heterozigositas ganda: Hb S-β-talasemia atau Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Penyebab anemia sel sabit

Cacat dasar dalam penyakit ini adalah pengembangan dari HbS sebagai hasil dari mutasi spontan dan penghapusan β-globin gen pada kromosom 11 yang mengarah ke substitusi valin untuk asam glutamat pada rantai posisi VIR-polipeptida (a ₂, ß ₂, poros 6). Deoksigenasi menyebabkan anomali rak molekul hemoglobin terdeoksigenasi dalam bentuk monofilamen, yang sebagai hasil dari agregasi diubah menjadi kristal, sehingga mengubah membran eritrosit, yang akhirnya disertai dengan pembentukan sel sabit. Hal ini diyakini bahwa kehadiran di tubuh gen anemia sel sabit memberi pasien tingkat resistensi tertentu terhadap malaria.

Penyebab dan patogenesis anemia sel sabit

[4], [5], [6]

Gejala anemia sel sabit

Penyakit ini terjadi dalam bentuk episode serangan menyakitkan (krisis) yang terkait dengan oklusi kapiler sebagai akibat dari eritrosit "cirrus" spontan, bergantian dengan periode remisi. Krisis dapat dipicu oleh penyakit kambuhan, kondisi iklim, tekanan, kemunculan spontan dari krisis adalah mungkin.

Manifestasi klinis penyakit ini biasanya muncul menjelang akhir tahun pertama kehidupan. Hemoglobin janin (HbF) terjadi pada bayi baru lahir, karena konsentrasi HbS meningkat pada periode pascakelahiran HbF. "Surplus" intravaskular dan tanda hemolisis dapat dideteksi pada usia 6-8 minggu, namun manifestasi klinis penyakit ini, pada umumnya, tidak khas sampai usia 5-6 bulan.

Gejala anemia sel sabit

Diagnosis anemia sel sabit

Dalam hemogram, anemia hiperegeneratif normokromik terdeteksi - konsentrasi hemoglobin biasanya 60 ~ 80 g / l, jumlah retikulosit adalah 50-150%. Dalam pemeriksaan darah perifer biasanya mengandung sel darah merah, dikenai irreversible "sickle" - eritrosit sabit; Aniso- dan poikilocytosis, polychromatophilia, ovalocytosis, mikro dan makrositik juga ditemukan, dan mayat Kebot dan Jolly ditemukan. Jumlah total leukosit meningkat menjadi 12-20 x 10 ⁹ / l, neutrofilia diamati; Jumlah trombosit meningkat, laju sedimentasi eritrosit berkurang.

Diagnosis anemia sel sabit

[7], [8], [9], [10], [11]

Pengobatan anemia sel sabit

Terapi transfusi untuk anemia sel sabit penuh dengan peningkatan viskositas darah sampai tingkat Hb S berkurang secara signifikan; Seharusnya tidak melebihi 25-30% sebelum dimulainya transfusi massa eritrosit. Transfusi darah darurat hanya ditunjukkan jika diperlukan untuk meningkatkan fungsi transportasi darah tanpa penurunan yang berarti pada tingkat Hb S, misalnya:

• dengan anemia berat;
• dalam krisis penyerapan;
• dalam krisis aplastic;
• dalam kasus kehilangan darah;
• sebelum operasi

Bagaimana anemia sel sabit diobati?