Apa yang menyebabkan kelainan bentuk vagina dan rahim?

Hingga saat ini, belum dapat dipastikan apa yang melatarbelakangi terjadinya kelainan rahim dan vagina. Namun, peran faktor keturunan, inferioritas biologis sel-sel pembentuk alat kelamin, serta dampak agen fisik, kimia, dan biologis yang merugikan tidak dapat dipungkiri.

Terjadinya berbagai bentuk malformasi uterus dan vagina bergantung pada pengaruh patologis faktor teratogenik atau penerapan sifat herediter dalam proses embriogenesis.

Menurut konsep modern, rahim semua mamalia terbentuk sebagai hasil dari penyatuan duktus Müllerian, tetapi panjang duktus Müllerian yang menyatu bervariasi: marsupial memiliki rahim berpasangan, hewan pengerat memiliki septum intrauterin, sebagian besar ungulata dan karnivora memiliki rahim bikornuata, dan primata serta manusia memiliki rahim tunggal berbentuk buah pir. Kemungkinan besar bentuk rahim sesuai dengan jumlah embrio yang berkembang di dalamnya.

Bahasa Indonesia: Ada beberapa teori tentang tidak adanya atau hanya sebagian fusi saluran kelamin embrionik berpasangan (duktus Müllerian). Menurut salah satu dari mereka, gangguan fusi saluran Müllerian terjadi karena translokasi gen yang mengaktifkan sintesis zat penghambat Müllerian ke kromosom X, serta karena mutasi gen sporadis dan efek faktor teratogenik. Diasumsikan juga bahwa gangguan pembentukan untaian Müllerian dapat mengakibatkan proliferasi lambat epitel yang menutupi tonjolan kelamin dari sisi coelom. Seperti diketahui, perkembangan genitalia internal dan eksternal menurut tipe wanita dikaitkan dengan hilangnya respons jaringan terhadap androgen yang ditentukan secara genetik. Oleh karena itu, tidak adanya atau kekurangan reseptor estrogen dalam sel-sel saluran Müllerian dapat memperlambat pembentukannya, yang mengarah pada perubahan seperti aplasia uterus. Yang menarik adalah teori tentang peran perforasi dini dinding sinus urogenital. Tekanan dalam lumen vagina dan duktus Müllerian menurun, dan salah satu penyebab yang menyebabkan kematian sel-sel septum antara duktus paramesonefrik menghilang. Konvergensi duktus Müllerian selanjutnya satu sama lain dan pertumbuhan pembuluh darah mesenkim di antara keduanya menyebabkan pelestarian sel-sel dinding medial duktus dan pembentukan septum, uterus bikornuata atau ganda. Selain itu, konvergensi dan resorpsi dinding duktus Müllerian yang bersentuhan dapat dicegah oleh anomali perkembangan organ yang berdekatan - cacat sistem kemih (pada 60% pasien) atau gangguan sistem muskuloskeletal (pada 35% pasien dengan cacat perkembangan uterus dan vagina).

Malformasi vagina dan uterus sering disertai dengan malformasi sistem urinari, yang dijelaskan oleh kesamaan embriogenesis sistem genital dan urinari. Bergantung pada jenis malformasi genital, frekuensi malformasi sistem urinari berkisar antara 10 hingga 100%. Selain itu, beberapa jenis anomali genital disertai dengan anomali sistem urinari yang sesuai. Jadi, dengan duplikasi uterus dan vagina dengan aplasia parsial salah satu vagina, semua pasien mengalami aplasia ginjal di sisi malformasi genital.

Jika tidak ada kondisi untuk pertumbuhan duktus Müllerian, maka akan terbentuk aplasia uterus dan vagina yang lengkap. Prolaps atau perkembangan lambat traktus urogenital ke sinus urogenital akan membentuk aplasia vagina dengan uterus yang berfungsi. Dalam kasus ini, tingkat aplasia ditentukan oleh tingkat keparahan retardasi pertumbuhan duktus. Menurut literatur, aplasia vagina yang lengkap dengan adanya uterus hampir selalu dikombinasikan dengan aplasia serviks dan kanal serviksnya. Terkadang, pasien memiliki dua uterus yang belum berkembang sempurna.

Pengaruh faktor-faktor yang mencegah resorpsi dinding kanal Müllerian menyebabkan terbentuknya berbagai varian duplikasi uterus dan vagina.