Atrofi gyrate.

Atrofi lobular koroid (atrofi girat) merupakan penyakit yang diwariskan secara resesif autosomal dengan gambaran klinis khas berupa atrofi koroid dan epitel pigmen. Pada awal penyakit, lapang pandang menyempit, penglihatan malam dan ketajaman penglihatan berkurang, ERG tidak ada. Tingkat keparahan perubahan degeneratif pada fundus tidak berkorelasi dengan ketajaman penglihatan. Atrofi girat (atrofi koroid dan retina akibat mutasi pada gen ornitin ketoasam aminotransferase) merupakan enzim yang mengkatalisis proses degradasi ornitin. Kekurangan enzim menyebabkan peningkatan kadar ornitin dalam plasma, urin, cairan serebrospinal, dan cairan intraokular.

Jenis pewarisannya adalah resesif autosomal. Penyakit ini muncul pada dekade kedua kehidupan, disertai miopia aksial dan niktalopia.

Tanda patognomonik penyakit ini adalah peningkatan kandungan asam aminoornithinic dalam plasma darah sebanyak 10-20 kali.

[ 1 ]

Gejala (berdasarkan urutan kemunculannya)

• Area perifer atrofi korioretinal dan perubahan degeneratif pada badan vitreus.
• Kecenderungan perubahan menyatu dengan pembentukan tepi bergerigi menghadap ora serrata.
• Penyebaran bertahap ke pinggiran dan ke tengah dengan mempertahankan fovea yang utuh hingga tahap terakhir.

Dibandingkan dengan koroideremia, terdapat penipisan pembuluh retina yang nyata.

• Elektroretinogram bersifat patologis, kemudian - punah.
• Elektrookulogram subnormal pada tahap akhir penyakit.
• FAG menunjukkan batas yang jelas antara zona normal dan atrofi.

Tanda oftalmoskopi yang khas adalah garis demarkasi yang memisahkan zona lapisan koriokapiler yang relatif normal. Adanya perubahan dikonfirmasi oleh hasil FAG. Proses ini dimulai di bagian tengah perifer dan menyebar ke bagian perifer dan ke bagian tengah fundus.

Pengobatan atrofi girasi

Ada 2 subtipe atrofi girat yang berbeda secara klinis, tergantung pada respons terhadap piridoksin (vitamin B6, yang dapat menormalkan konsentrasi ornitin dalam serum dan urin. Bentuk yang sensitif terhadap vitamin B6 cenderung tidak terlalu parah dan perkembangannya lebih lambat. Pola makan dengan kandungan ornitin yang rendah menyebabkan penurunan konsentrasi ornitin dan memperlambat perkembangan.

Penggunaan vitamin B6 _dalam pengobatan penyakit ini dibenarkan secara patogenetik, karena mengurangi kadar ornitin dalam plasma. Namun, sebagian besar pasien tidak merespons pemberian vitamin B6 _, sehingga metode pengobatan utamanya adalah diet dengan kandungan protein yang dikurangi (khususnya arginin). Baru-baru ini, upaya telah dilakukan untuk melakukan terapi gen eksperimental.

Prognosisnya tidak baik, penyebab kebutaan pada usia 4-6 dekade adalah atrofi "geografis". Kehilangan penglihatan dapat terjadi lebih awal karena katarak, edema makula kistik, atau pembentukan membran epiretinal.