Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis galaktosaemia
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Diagnostik laboratorium
Galaktosemia tipe I
Metode utama untuk memastikan diagnosis galaktosemia I adalah biokimia: penentuan konsentrasi galaktosa dan galaktosa-1-fosfat dalam darah dan/atau pengukuran aktivitas enzim galaktosa-1-fosfat uridiltransferase dalam eritrosit.
Pada keluarga dengan faktor keturunan yang merugikan, diagnostik DNA prenatal dapat dilakukan jika genotipe probandus telah ditetapkan.
Galaktosemia tipe II
Biasanya, penyakit ini didiagnosis selama pemeriksaan massal untuk galaktosemia. Diagnosis dipastikan dengan menentukan aktivitas enzim dalam sel darah merah atau fibroblas. Diagnostik DNA juga memungkinkan.
Galaktosemia tipe III
Metode biokimia untuk mengonfirmasi diagnosis meliputi penentuan aktivitas enzim dalam sel darah merah dan kandungan galaktosa dan galaktosa-1-fosfat. Diagnostik DNA juga memungkinkan.
Interpretasi hasil
Galaktosemia tipe I
Kesulitan dalam menginterpretasikan perubahan metabolik dikaitkan dengan fakta bahwa kerusakan hati akibat etiologi lain (baik yang bersifat turun-temurun maupun tidak turun-temurun) dapat meningkatkan kadar galaktosa dalam darah. Uji positif palsu telah dijelaskan untuk tirosinemia, atresia bilier kongenital, hepatitis neonatal, dan banyak penyakit lainnya. Penentuan aktivitas enzim merupakan uji yang lebih spesifik dan andal, tetapi hasilnya dipengaruhi oleh cara penyimpanan dan pengangkutan sampel. Hasil positif palsu juga dapat diperoleh dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Selain itu, beberapa varian polimorfik gen dan kombinasinya dengan alel mutan dapat mendistorsi hasil diagnostik biokimia.
Diagnostik diferensial
Galaktosemia tipe II
Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk galaktosemia lain dan bentuk katarak herediter.
Galaktosemia tipe III
Diagnosis banding: bentuk lain dari galaktosemia.
[