Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Pengobatan galaktosaemia
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 06.07.2025
Galaktosemia tipe I
Metode utama pengobatan galaktosemia I adalah terapi diet. Pemberian resep campuran bebas laktosa dapat meredakan gejala klinis utama dengan cepat dan memulihkan fungsi hati. Namun, seperti yang ditunjukkan oleh pengalaman klinis yang luas dalam pengobatan penyakit ini, sejumlah besar pasien yang mengikuti diet ketat tetap mengalami komplikasi neurologis dan endokrinologis.
Galaktosemia tipe II
Penanganannya meliputi penghentian konsumsi produk olahan susu. Saat penanganan dimulai, katarak dapat menghilang dalam 2-3 minggu. Jika diagnosis terlambat dan kataraknya padat, pembedahan diperlukan. Katarak dapat kambuh jika pola makan tidak diikuti.
Galaktosemia tipe III
Pasien dengan defisiensi enzim berat tidak dapat mensintesis galaktosa dari glukosa dan karenanya bergantung pada galaktosa. Penghentian total galaktosa menyebabkan gangguan dalam glikosilasi protein, yang merupakan komponen terpenting jaringan saraf, sehingga diet yang membatasi galaktosa harus direkomendasikan.