Diagnosis glikogenosis

Glikogenosis tipe I

Metode utama untuk memastikan diagnosis adalah biokimia (penentuan aktivitas enzim glukosa-6-fosfatase dalam biopsi hati) dan genetik molekuler (deteksi mutasi pada gen G6PC dan G6PT). Glikogenosis tipe 1a lebih umum, sehingga diagnosis dimulai dengan menyingkirkan bentuk penyakit ini, tetapi jika pasien memiliki neutropenia, gen G6PT diperiksa terlebih dahulu .

Hitung darah lengkap menunjukkan trombositopenia, anemia normositik, neutropenia (glikogenosis tipe 1b); tes darah biokimia menunjukkan asidosis metabolik, penurunan kadar glukosa, peningkatan konsentrasi laktat (5-10 mM) dan asam urat, peningkatan kadar lipid (terutama trigliserida, kolesterol, fosfolipid, lipoprotein densitas sangat rendah, lipoprotein densitas rendah [LDL]), peningkatan aktivitas alkali fosfatase, 8-glutamiltransferase. Tes urin lengkap menunjukkan proteinuria. Biopsi hati menunjukkan penurunan aktivitas glukosa-6-fosfatase, peningkatan kadar glikogen (3 kali atau lebih). USG abdomen menunjukkan pembesaran hati, ginjal, dan limpa. Pemeriksaan morfologi hati menunjukkan pembesaran hepatosit dengan endapan glikogen dan lemak; pemeriksaan morfologi ginjal menunjukkan glomerulosklerosis segmental fokal dan fibrosis interstisial.

Glikogen tipe III

Diagnosis dipastikan dengan menentukan aktivitas enzim dalam leukosit, eritrosit, atau fibroblas atau dengan analisis DNA. Diagnosis prenatal dapat dilakukan pada keluarga dengan faktor keturunan yang buruk.

Biopsi hati dan otot: penurunan aktivitas amilo-1,6-glukosidase, peningkatan kandungan glikogen (4 kali atau lebih).

Tes darah biokimia: peningkatan konsentrasi asam urat, peningkatan aktivitas kreatin fosfokinase, alanin aminotransferase, aspartat aminotransferase, penurunan konsentrasi glukosa, peningkatan konsentrasi kolesterol, trigliserida.

Glikogenosis tipe IV

Metode utama untuk mengonfirmasi diagnosis glikogenosis IV adalah genetika molekuler. Diagnostik prenatal dapat dilakukan pada keluarga dengan beban keturunan.

Pada biopsi hati, terdapat akumulasi glikogen dengan struktur yang berubah.

Tes darah biokimia: peningkatan aktivitas alkaline phosphatase, alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase.

Glikogenosis tipe VI

Metode utama untuk memastikan diagnosis adalah genetik molekuler: deteksi mutasi pada gen PYGL. Diagnosis prenatal pada keluarga dengan keturunan yang buruk dimungkinkan, tetapi secara etika dipertanyakan karena perjalanan penyakitnya jinak.

Glikogenosis tipe IX

Diagnosis akurat penyakit ini dilakukan dengan metode genetik molekuler. Diagnosis prenatal mungkin dilakukan, tetapi karena perjalanan penyakitnya jinak, hal ini dipertanyakan secara etis.

Glikogenosis tipe 0

Pasien dengan glikogenosis tipe 0 dapat diobservasi oleh ahli endokrinologi untuk waktu yang lama, terutama bila mereka mengalami glukosuria dan ketonuria. Diagnosis dipastikan dengan biopsi hati - kadar glikogen menurun dan defisiensi enzim glikogen sintase. Diagnostik DNA dapat dilakukan.

Glikogenosis tipe II

Metode utama untuk memastikan diagnosis adalah dengan menentukan aktivitas a-glikosidase dalam kultur fibroblas kulit atau biopsi otot. Diagnostik DNA juga memungkinkan.

Biopsi sumsum tulang menunjukkan "sel busa"; pengendapan glikogen pada otot dan hepatosit.

Diagnostik prenatal dapat dilakukan pada keluarga dengan faktor keturunan yang terganggu.

Glikogenosis tipe V

Untuk memastikan diagnosis, amonia, laktat, dan CPK ditentukan dengan latar belakang tes iskemik. Saat memeriksa biopsi otot, akumulasi glikogen subsarkolemma terdeteksi. Metode utama untuk memastikan diagnosis adalah mendeteksi mutasi pada gen miofosforilase. Diagnostik prenatal dapat dilakukan pada keluarga dengan keturunan yang buruk.

Glikogenosis tipe VII

Biopsi otot menunjukkan akumulasi glikogen subsarkolemma yang secara struktural normal. Metode utama untuk memastikan diagnosis adalah diagnostik DNA.

Metode instrumental

Glikogenosis tipe III

Elektromiografi menunjukkan tanda-tanda kerusakan otot primer. Ekokardiografi menunjukkan tanda-tanda kardiomiopati.

Glikogenosis tipe IV

Ultrasonografi rongga perut menunjukkan adanya peningkatan ukuran hati.

Diagnostik diferensial

Glikogenosis tipe I

Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk glikogenosis hati lainnya: tipe III, IV, VI dan penyakit metabolik herediter lainnya yang disertai hepatomegali: defisiensi al-antitripsin, cacat pada beta-oksidasi asam lemak; mutasi genom mitokondria (manifestasi dalam bentuk gagal hati).

Glikogenosis tipe III

Diagnosis banding harus dilakukan dengan glikogenosis lain, terutama tipe 1a, V, VI, serta dengan penyakit metabolik herediter yang ditandai dengan hipotonia otot, asidosis laktat, dan hepatomegali (cacat beta-oksidasi asam lemak, penyakit mitokondria).

Glikogenosis tipe IV

Diagnosis diferensial: hepatitis berbagai etiologi, glikogenosis tipe 1a, III, VI. Penyakit metabolik herediter lain yang ditandai dengan sirosis hati: defisiensi a1-antitripsin, mutasi genom mitokondria yang bermanifestasi sebagai gagal hati, tirosinemia, tipe 1a.

Glikogenosis tipe II

Diagnosis banding penyakit Pompe harus dilakukan dengan distrofi otot, polimiositis, atrofi otot tulang belakang, sindrom skapuloperoneal dan penyakit Danon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]