Diagnosis anemia aplastik

Rencana pemeriksaan pada pasien anemia aplastik

1. Tes darah klinis, dengan penentuan jumlah retikulosit dan DC.
2. Hematokrit.
3. Golongan darah dan faktor Rh.
4. Mielogram dari 3 titik anatomi yang berbeda dan biopsi trephine, penentuan sifat pembentuk koloni dan analisis sitogenetik pada varian penyakit yang diturunkan.
5. Pemeriksaan imunologi: penentuan antibodi terhadap eritrosit, trombosit, leukosit, penentuan imunoglobulin, pengelompokan menurut sistem HLA, RBTL.
6. Tes darah biokimia dengan penentuan ALT, AST, bilirubin, protein total, proteinogram, urea, kreatinin, gula, haptoglobin, hemoglobin janin.
7. Pemeriksaan klinis umum: analisis urin, koprogram, kultur tinja, usap tenggorokan dan hidung, pemeriksaan oleh dokter THT, dokter gigi, EKG, rontgen dada (untuk menyingkirkan timoma, hemosiderosis), tulang tengkorak, pergelangan tangan.
8. Riwayat transfusi: jumlah dan frekuensi transfusi darah, termasuk dari kerabat; reaksi pasca transfusi.
9. Sesuai indikasi: USG organ dalam, urografi intravena, koagulogram, “kompleks besi” darah, tes fungsi ginjal, dll.
10. Pada pasien dengan anemia Fanconi:
    • untuk memastikan diagnosis - tes dengan diepoxybutane atau mitolysin
    • pada pasien dengan diagnosis yang sudah ditetapkan
    1. penilaian status endokrin
       • penilaian perkembangan seksual
       • tes toleransi glukosa
       • tingkat somatotropin
       • kadar hormon tiroid
    2. Pemeriksaan sinar X
       • pengecualian cacat perkembangan sistem rangka
       • pengecualian anomali saluran urogenital
    3. tes fungsi hati
    4. tes fungsi ginjal
    5. Ultrasonografi jantung
    6. rekaman audio
    7. pemeriksaan anggota keluarga pasien
       • pengecualian anemia Fanconi pada kerabat lainnya
       • penyaringan kerabat untuk mengidentifikasi calon donor sumsum tulang belakang
       • pemeriksaan sitogenetik pada keluarga dan pasien
       • studi tentang komplementaritas gen pasien
    8. pemeriksaan berkala sumsum tulang untuk menyingkirkan transformasi menjadi sindrom mielodisplastik atau leukemia akut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]