Diagnosis insufisiensi adrenal kronis

Diagnosis insufisiensi adrenal kronis dibuat berdasarkan data anamnesis, gambaran klinis penyakit, hasil studi fungsi korteks adrenal, dan juga mempertimbangkan keadaan organ lain dari sistem endokrin.

Anamnesis penyakit ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang panjang, kesehatan yang menurun pada musim gugur-semi, meningkatnya kepekaan terhadap sengatan matahari, berat badan menurun, nafsu makan menurun, cepat lelah setelah beraktivitas fisik, pusing, dan pingsan.

Berdasarkan analisis frekuensi gejala klinis penyakit Addison, telah ditunjukkan bahwa tanda-tanda yang paling informatif adalah kombinasi astenia dan adinamia disertai penurunan berat badan, hipotensi, melasma, dan gangguan mental. Adanya hiperpigmentasi selalu menunjukkan insufisiensi adrenal primer.

Tuberkulosis kelenjar adrenal ditentukan berdasarkan fokus aktif atau tidak aktif dari lesi tuberkulosis pada organ lain atau deteksi kalsifikasi pada kelenjar adrenal. Proses tuberkulosis pada kelenjar adrenal sering dikombinasikan dengan lesi pada sistem genitourinari. Jika tidak ada proses tuberkulosis pada organ lain, uji tuberkulin memungkinkan seseorang untuk menyingkirkan atau memastikan proses infeksi kronis pada kelenjar adrenal. Karena perkembangan infeksi tuberkulosis yang lambat pada kelenjar adrenal, gejala insufisiensi adrenal berkembang secara bertahap, perlahan, selama beberapa tahun dan menjadi terdeteksi secara klinis dengan kerusakan korteks adrenal yang hampir tuntas.

Computed tomography dan echography dapat mendiagnosis tuberkulosis, kalsifikasi intra-adrenal, tumor, metastasis, dan penyakit jamur. Biopsi aspirasi perkutan pada kelenjar adrenal memungkinkan karakterisasi lesi kelenjar adrenal yang lebih tepat, seperti limfoma sel T primer pada kelenjar adrenal yang disertai dengan insufisiensi adrenal atau infeksi parasit (ekinokokus).

Diagnosis penyakit Addison autoimun didasarkan pada penentuan autoantibodi adrenal. Untuk menentukannya dalam darah pasien, digunakan reaksi fiksasi komplemen, hemaglutinasi pasif, presipitasi, dan metode imunofluoresensi tidak langsung, yang memiliki sensitivitas tertinggi. Hal ini didasarkan pada interaksi antigen (jaringan adrenal) dengan antibodi (serum pasien) untuk membentuk kompleks antigen-antibodi, yang, setelah berinteraksi lebih lanjut dengan antigammaglobulin (diberi label dengan pewarna fluoresensi), menghasilkan cahaya spesifik pada bagian adrenal. Jika terdeteksi, reaksinya dianggap positif.

Dengan menggunakan metode imunofluoresensi tidak langsung, autoantibodi terhadap sel korteks adrenal dideteksi pada pasien dengan diabetes melitus yang bergantung pada insulin dan kerabatnya. Pada saat yang sama, kadar kortisol dan aldosteron mereka normal, dan ACTH meningkat. Hasil yang diperoleh menunjukkan adanya insufisiensi adrenal laten pada pasien dengan gangguan autoimun lainnya. Deteksi autoantibodi yang tepat waktu memudahkan diagnosis dini disfungsi korteks adrenal.

Untuk mendiagnosis insufisiensi adrenal primer, metode tidak langsung dan langsung untuk mempelajari status fungsional korteks adrenal dapat digunakan. Indikator tidak langsung fungsi korteks adrenal meliputi uji beban air, kurva glikemik setelah beban glukosa, studi kandungan kalium dan natrium dalam plasma darah, dan uji Thorne. Metode langsung meliputi penentuan kandungan ACTH dan kortikosteroid - kortisol, aldosteron - dalam darah dan urin.

Uji kadar air Robinson-Power-Kepler didasarkan pada retensi air dalam tubuh pasien dengan penyakit Addison setelah masuk ke dalam tubuh. Hal ini terkait dengan peningkatan sekresi hormon antidiuretik. Uji kadar air yang positif dapat cukup meyakinkan untuk mendiagnosis insufisiensi adrenal kronis tanpa adanya penyakit ginjal, gagal jantung, sirosis hati pada pasien dan jika retensi cairan dapat dicegah dengan pemberian awal kortison secara oral atau hidrokortison secara intramuskular dengan dosis 50 mg.

Kadar glukosa darah puasa yang rendah, hipoglikemia spontan setelah makan makanan kaya karbohidrat dan beban glukosa merupakan ciri khas sebagian besar pasien dengan insufisiensi korteks adrenal. Hipoglikemia yang sering disertai kehilangan kesadaran selama pengobatan insulin pada pasien diabetes tipe I dicurigai sebagai gejala penyakit Addison. Antibodi terhadap korteks adrenal sering ditemukan dalam serum darah mereka.

Pasien dengan sekresi kortikosteroid yang tidak mencukupi ditandai dengan penurunan kadar kalium dan peningkatan kadar natrium dalam serum darah, serta penurunan rasio natrium/kalium, tetapi bahkan pada pasien yang tidak diobati, indikator ini hanya terdeteksi dengan jelas pada keadaan sebelum krisis. Uji eosinopenik Thorne, yang dijelaskan secara rinci oleh L. Soffer dan GA Zefirova, dianggap sebagai metode tidak langsung untuk menentukan fungsi korteks adrenal.

Metode yang lebih akurat untuk mendiagnosis penyakit Addison adalah metode langsung untuk mempelajari keadaan fungsional sistem hipofisis-adrenal. Ini termasuk menentukan kandungan ACTH, kortisol, aldosteron dalam plasma darah pasien pada siang hari; mempelajari ekskresi 17-OCS, 17-KS dengan urin sebelum dan sesudah pemberian ACTH. Peningkatan kadar ACTH dalam plasma merupakan tanda diagnostik penting dari insufisiensi adrenal primer. Irama sekresi ACTH terganggu: kadar ACTH meningkat baik di pagi hari maupun di malam hari. Namun, stimulasi ACTH lebih lanjut dengan pemberian kortikoliberin yang berkepanjangan tidak menyebabkan peningkatan produksi hormon.

Hasil studi tentang kortisol plasma awal, kandungan aldosteron, dan jumlah harian 17-OCS dalam urin tidak selalu mencerminkan fungsi korteks adrenal dengan benar, karena pada pasien dengan kerusakan parsial pada korteks adrenal, indikator ini mungkin normal. Oleh karena itu, studi fungsi korteks adrenal yang lebih andal dilakukan dengan uji stimulasi.

Tes ACTH jangka pendek dan jangka panjang digunakan untuk mengidentifikasi sifat dan tingkat gangguan sekresi hormon oleh korteks adrenal. Obat ini diberikan secara intramuskular dan intravena. Untuk tes jangka pendek, obat ACTH synacthen (Sandos, Swiss) diberikan secara intravena. Untuk stimulasi jangka panjang korteks adrenal, suspensi zinc-corticotropin atau synacthen-depot diberikan secara intramuskular. Tes jangka pendek dengan pemberian intravena memungkinkan seseorang untuk menentukan respons korteks adrenal terhadap stres dan membedakan insufisiensi gluko- dan mineralokortikoid berdasarkan kadar kortisol dan aldosteron dalam plasma, yang ditentukan 30 dan 60 menit setelah pemberian intravena cepat 25 U (0,25 mg) synacthen yang dilarutkan dalam 5 ml salin. Dipercaya bahwa dengan fungsi korteks adrenal yang normal, peningkatan minimum konsentrasi kortisol dan aldosteron plasma di bawah pengaruh obat harus setidaknya 200%. Jika kadar hormon tidak meningkat dengan tes ini, ini menunjukkan tidak adanya cadangan korteks adrenal yang tersedia. Peningkatan normal kadar kortisol dan aldosteron sebagai hasil tes tidak menyingkirkan insufisiensi adrenal, karena tes ini tidak mengungkap potensi cadangan.

Untuk menentukan potensi cadangan korteks adrenal, digunakan uji stimulasi kelenjar adrenal yang berkepanjangan dengan menggunakan preparat ACTH yang berkepanjangan yang diberikan secara intramuskular: suspensi zinc-corticotropin dan synacthen-depot. Pada uji suspensi zinc-corticotropin, obat diberikan secara intramuskular sebanyak 30-40 U setiap hari selama 3-5 hari. Pada uji synacthen, suntikan diberikan sekali dan juga secara intramuskular. Penentuan kandungan 17-OCS dalam urin dilakukan baik sebelum pemberian obat maupun pada hari ke-1, ke-3, ke-5 stimulasi korteks adrenal. Pada orang sehat, ekskresi 17-OCS dalam urin meningkat hingga 300-700% dari kadar awal. Pada insufisiensi adrenal primer komplet, kadar 17-OCS dalam darah dan urin akan rendah dan sama sebelum dan sesudah stimulasi. Dalam insufisiensi adrenal relatif, kandungan awal 17-OCS mungkin normal atau menurun, pada hari pertama stimulasi meningkat ke tingkat orang sehat, tetapi pada hari ke-3 kandungan 17-OCS tetap pada tingkat yang sama. Jadi, sementara cadangan sekresi hormon yang tersedia oleh korteks adrenal dipertahankan, ada kekurangan cadangan potensial. Sebaliknya, dalam insufisiensi adrenal sekunder, mungkin tidak ada peningkatan sekresi hormon pada hari-hari pertama stimulasi ACTH, dan dalam 3-5 hari berikutnya kandungannya dapat mencapai nilai normal. Poin penting untuk mendiagnosis insufisiensi adrenal kronis adalah penilaian yang benar dari data yang diperoleh selama tes ACTH. Penting untuk memperhitungkan tingkat awal hormon dan tingkat peningkatannya setelah uji pemuatan dalam persen.

Dokter harus menyadari sepenuhnya tanggung jawab saat mendiagnosis hipokortisme, karena terapi penggantian dengan kortikosteroid diresepkan seumur hidup dan dalam kasus diagnosis yang salah tidak dapat dibatalkan karena penekanan sekresi ACTH dan perkembangan insufisiensi adrenal sekunder yang diamati pada pasien yang menerima kortikosteroid untuk penyakit lain.

Diagnosis banding harus dibuat antara insufisiensi adrenal primer dan sekunder, dengan penyakit yang terjadi dengan hiperpigmentasi, hipotensi dan gangguan gastrointestinal.

Insufisiensi adrenal sekunder yang berasal dari hipofisis ditandai dengan kulit pucat, tanda-tanda insufisiensi kelenjar endokrin lainnya akibat berkurangnya sekresi hormon tropik hipofisis. Hipotiroidisme, hipogonadisme, dan pertumbuhan yang tidak memadai paling sering diamati. Pada insufisiensi adrenal sekunder, berbeda dengan insufisiensi adrenal primer, kadar ACTH yang rendah dan cadangan potensial korteks adrenal terdeteksi selama stimulasi yang berkepanjangan.

Jauh lebih sulit untuk membuat diagnosis banding antara insufisiensi poliglandular yang berasal dari autoimun dan insufisiensi pituitari. Dalam kasus ini, dalam diagnosis proses autoimun, penting untuk menentukan autoantibodi spesifik organ dalam darah pasien.

Hiperpigmentasi kulit terjadi pada pasien dengan pellagra, dermatomiositis, skleroderma, metastasis melanoma, sirosis hati, hepatokromatosis, dan pengobatan dengan obat-obatan yang mengandung arsenik, perak, emas, dan bismut. Data anamnesis dan hasil studi fungsi korteks adrenal memungkinkan kita untuk menyingkirkan semua penyakit ini. Perlu diingat tentang pigmentasi keturunan, nasional, dan kepekaan individu terhadap sinar matahari. Diagnosis banding dengan hipotensi sederhana dan dilakukan dengan menggunakan tes laboratorium.

Anoreksia dan gangguan gastrointestinal ditemukan pada pasien dengan penyakit lambung, kehamilan, nefritis, anoreksia nervosa, neurasthenia. Kelompok pasien ini tidak mengalami hiperpigmentasi. Studi tentang kondisi fungsional korteks adrenal membantu menyingkirkan penyakit Addison.

Jika terjadi hipoglikemia sering, diagnosis banding harus dibuat dengan hiperinsulinisme fungsional dan organik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]