Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis penyakit granulomatosa kronis
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Diagnostik
Diagnosis penyakit granulomatosa kronis didasarkan pada penilaian aktivitas fungsional fagosit. Tes berikut digunakan:
- Uji reduksi nitroblue tetrazolium (uji NBT). Biasanya, ketika fagosit menyerap pewarna kuning nitroblue tetrazolium (NBT), aktivitas metabolismenya meningkat, sementara NBT teroksidasi, dan produk reaksi ini berwarna biru. Jika metabolisme fagosit terganggu, intensitas warna biru menurun.
- Kemiluminesensi neutrofil. Oksidasi substrat disertai dengan emisi cahaya ultraviolet atau fluoresensi, intensitas emisi dapat digunakan untuk menilai aktivitas fungsional fagosit.
- Penilaian aktivitas fagositosis: kemampuan fagosit untuk menghancurkan bakteri katalase-positif secara in vitro.
- Pemeriksaan genetik pasien dan keluarganya saat mendeteksi gangguan aktivitas fungsional fagosit.
Definisi jenis dan subtipe penyakit granulomatosa kronis
Imunoblotting dengan antibodi terhadap keempat komponen NADPH oksidase umumnya digunakan untuk membedakan jenis dan subtipe penyakit granulomatosa kronis. Jika salah satu komponen sitosolik (p47 phax atau p67 phax ) tidak ada dalam blot, ini menunjukkan mutasi pada gen yang sesuai, sedangkan jika salah satu komponen membran (gр91 phax atau p22 phax ) tidak ada, yang lain juga tidak terdeteksi, karena subunit menstabilkan satu sama lain untuk pematangan dan ekspresi penuh. Beberapa peneliti menggunakan sitoflowmetri dengan antibodi anti-sitokrom p558 untuk mendeteksi gp91 phax /p22 phax pada permukaan neutrofil. Akhirnya, diagnosis dikonfirmasi dengan mengidentifikasi mutasi pada gen yang sesuai.
Diagnosis prenatal penyakit granulomatosa kronis
Sebelum teknologi genetik molekuler tersedia, diagnosis prenatal penyakit granulomatosa kronis dilakukan dengan mengukur aktivitas NADPH oksidase dari neutrofil janin dan dengan mengambil darah tali pusat melalui fetoskopi pada usia kehamilan 16-18 minggu. Analisis DNA sel cairan ketuban atau vili korionik kini dilakukan untuk mencari cacat gen tertentu menggunakan Southern blotting, reaksi berantai polimerase, dan polimorfisme panjang fragmen restriksi, yang lebih andal dan memungkinkan diagnosis dilakukan lebih awal pada masa kehamilan.
[