Diagnosis rakhitis

Diagnosis rakhitis

• Anamnesis (faktor risiko).
• Data klinis.
• Data laboratorium.
• Data radiografi.

Anamnesis

• Indikasi perjalanan yang tidak menguntungkan pada periode antenatal.
• Prematuritas.
• Indikator berat dan tinggi badan yang tinggi saat lahir serta laju peningkatannya.
• Kelahiran pada periode musim gugur-dingin.
• Saudara kembar.
• Pemberian makanan buatan atau campuran yang salah sejak dini.
• Kekurangan gizi kualitatif.
• Data tentang kondisi material dan kehidupan yang buruk.
• Pengobatan dengan antikonvulsan.
• Kurangnya pencegahan khusus terhadap rakhitis.

Gejala Rakhitis

Tingkat keparahan gejala bergantung pada periode, tingkat keparahan, dan sifat perjalanan penyakit.

• Gejala kerusakan pada sistem saraf.
• Perubahan status emosional:
  • sifat pemalu;
  • getaran;
  • ketidakteraturan.
• Gangguan vegetatif:
  • keringat berlebihan;
  • dermografi merah;
  • gangguan sekresi dan diskinetik pada saluran gastrointestinal.
  • keterlambatan perkembangan psikomotorik.
• Gejala kerusakan sistem rangka:
  • Manifestasi osteomalasia (dominan pada perjalanan penyakit akut):
    • kelenturan tepi ubun-ubun besar, tulang-tulang yang membentuk sutura;
    • perataan bagian belakang kepala;
    • alat pendeteksi tengkorak;
    • pelunakan dan kelenturan tulang rusuk (pembentukan alur Harrison, pelebaran bukaan bawah rongga dada, deformasi rongga tulang rusuk - "dada ayam");
    • "peti tukang sepatu";
    • Kelengkungan tulang kering berbentuk O atau X;
    • panggul datar;
    • Dahi "Olimpiade".
  • Manifestasi hiperplasia osteoid (dominan dalam perjalanan penyakit subakut):
    • pembentukan tuberkel frontal dan parietal;
    • pembentukan "rosario" kosta;
    • pembengkakan metafisis tulang tubular lengan bawah ("gelang");
    • penebalan ruas-ruas jari ("untaian mutiara").
  • Gejala hipoplasia jaringan tulang (gangguan osteogenesis):
    • penutupan fontanel dan sutura yang terlambat;
    • gangguan pada tumbuh gigi (waktu, urutan);
    • keterlambatan pertumbuhan panjang tulang tubular (fungsi statomotorik tertunda);
    • perbedaan antara usia paspor dan usia biologis (pelanggaran waktu osifikasi).
• Manifestasi hipotonia otot.
  • Gejala Jackknife.
  • Bahu lembek.
  • Kifosis fungsional di daerah pinggang.
  • "Perut katak".
  • Perkembangan motorik tertunda.
  • Keterbelakangan motorik umum.
  • Kelesuan.
• Kerusakan pada sistem organ lainnya.
  • Kardiovaskular.
  • Sistem pernapasan.
  • Saluran pencernaan.
  • Gangguan hematopoiesis, dll.

Penelitian laboratorium

Hitung darah lengkap

Anemia hipokromik, jarang - anemia Yaksha-Gayem yang parah.

Tes darah biokimia:

• disproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-a1- dan a2-globulinemia);
• hipoglikemia;
• perubahan fase dalam konsentrasi kalsium dan fosfor;
• peningkatan aktivitas alkali fosfatase;
• asidosis.

Pada rakhitis aktif, hal-hal berikut dicatat:

• pengurangan kandungan fosfor dalam plasma darah menjadi 0,6-0,8 mmol/l;
• pengurangan kandungan kalsium dalam plasma darah (total - hingga 2 mmol/l dan terionisasi - hingga 1 mmol/l);
• peningkatan konsentrasi alkali fosfatase dalam serum darah;
• penurunan kalsidiol (25-OH-D ₃ ) di bawah 40 ng/ml;
• penurunan kalsitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 di bawah 10-15 pg/ml;
• hiperaminoasiduria lebih dari 10 mg/kg;
• hiperfosfaturia hingga 0,5-1 ml dengan norma 0,1-0,25 ml;
• asidosis metabolik terkompensasi dengan defisit basa hingga 5-10 mmol/l;
• peningkatan aktivitas peroksidasi lipid.

Pemeriksaan sinar X

Selama periode puncak, hal-hal berikut teridentifikasi:

• kerusakan pada tulang trabekular, terutama di daerah epifisis;
• kontur yang tidak jelas dan ujung-ujung yang berjumbai dari zona kalsifikasi awal;
• perluasan metafisis berbentuk piring;
• munculnya zona restrukturisasi (zona pencerahan Looser) di area dengan beban tinggi;
• hilangnya pusat osifikasi di epifisis karena hilangnya struktur tulang;
• kadang-kadang - fraktur tipe “tongkat hijau”.

Selama masa pemulihan, pita-pita osifikasi muncul di zona pertumbuhan tulang, yang jumlahnya sesuai dengan jumlah eksaserbasi.

Diagnostik diferensial

Rakhitis yang bergantung pada vitamin D. Kelompok ini mencakup dua penyakit dengan pewarisan resesif autosomal. Pada tipe pertama ketergantungan vitamin D, terdapat mutasi pada gen (pasangan kromosom ke-12) yang bertanggung jawab atas sintesis 1a-hidroksilase di ginjal, yang mengakibatkan defisiensi metabolit aktif D. Pada tipe kedua, gen yang bertanggung jawab atas sintesis reseptor l,25-(OH) ² - ^D3 di sel target, terutama di enterosit, bermutasi, yang menyebabkan penurunan sensitivitasnya terhadap metabolit.

Secara klinis, gambaran rakhitis dependen menyerupai bentuk rakhitis defisiensi berat, tetapi hipokalsemia mendominasi perubahan biokimia, yang sering kali dimanifestasikan oleh tetani. Penyakit ini biasanya muncul setelah anak berusia 3 bulan, tetapi hipokalsemia dapat dideteksi segera setelah lahir. Heterozigot, menurut gen yang bermutasi, menunjukkan kecenderungan hipokalsemia, meskipun secara fenotip mereka selalu sehat. Jenis rakhitis dependen kedua, tidak seperti yang pertama, sering dikombinasikan dengan alopecia.

Rakhitis yang resistan terhadap vitamin D merupakan sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kerusakan tubulus ginjal. Istilah ini memperjelas bahwa rakhitis ini tidak dapat diobati dengan vitamin D, bahkan metabolit aktifnya.

Dalam berbagai varian bentuk ini, tanda-tanda kerusakan tubulus selalu dapat dideteksi, tetapi dengan tingkat keparahan yang bervariasi - dari fosfaturia terisolasi pada diabetes fosfat hingga gangguan gabungan dalam penyerapan kembali elektrolit, air (poliuria dan polidipsia), asam amino, glukosa (amino dan glukosuria), serta gangguan dalam pengaturan asam-basa (asidosis). Gejala yang konstan adalah keterlambatan perkembangan fisik yang nyata.

Penyakit-penyakit ini, tidak seperti bentuk-bentuk yang dipertimbangkan, muncul kemudian - dari 1 tahun hingga 3 tahun, meskipun perubahan biokimia dapat dideteksi segera setelah kelahiran anak. Karena timbulnya rakhitis yang relatif terlambat, tanda-tanda klinis kerusakan pada ekstremitas bawah lebih dominan. Jika penyakit muncul sebelum usia 1,5 tahun, maka kaki berbentuk O terlihat, jika kemudian - berbentuk X.

Tulang rapuh bawaan, atau osteogenesis imperfekta

Penyakit ini ditandai dengan tiga serangkai gejala:

• kerapuhan tulang (patah tulang menimbulkan dampak yang minimal dan ditandai dengan sedikit rasa sakit, sehingga mungkin tidak disadari oleh orang tua);
• sklera biru;
• kehilangan pendengaran (akibat struktur kapsul labirin yang abnormal).

Selain itu, pasien kerap memperhatikan adanya batas kebiruan pada gigi mereka.

Pemeriksaan sinar-X menunjukkan lokasi fraktur, osteoporosis, dan batas zona pertumbuhan tulang yang jelas. Parameter biokimia dasar normal.

Kondrodistrofi

Penyakit bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya zona pertumbuhan tulang rawan.

Pasien memiliki penampilan yang khas sejak lahir: anggota badan pendek yang tidak sesuai dengan panjang tubuh, kepala besar dengan dahi menonjol dan pangkal hidung cekung, leher pendek. Tangan berbentuk trisula. Kulit pada anggota badan membentuk lipatan besar. Perut besar dan lengkungan lordotik pada postur tubuh terlihat.

Pemeriksaan sinar X menunjukkan penebalan lapisan kortikal tulang dengan batas zona pertumbuhan yang jelas.

Tidak ada penyimpangan dalam parameter biokimia,

Hipotiroidisme

Penyakit ini didasarkan pada disfungsi tiroid sebagian atau seluruhnya.

Penampilan pasiennya khas: wajah bulat, lidah besar sering menjulur keluar dari mulut, air liur keluar. Kulit kering, pucat, "berbintik-bintik". Jaringan subkutan pucat ("edema mukosa"). Perut membesar, ada keterlambatan signifikan dalam perkembangan psikomotorik.

Radiografi memperlihatkan zona pertumbuhan tulang yang jelas dan keterlambatan munculnya titik-titik osifikasi.

_{Terjadi penurunan konsentrasi T3} dan T4 _dalam serum darah.

Perubahan pada jaringan tiroid dicatat menggunakan USG.

Penyakit turunan seperti rakhitis

Ada sekelompok penyakit mirip rakhitis di mana terdapat kelainan tulang yang mirip dengan rakhitis (penyakit De Toni-Debre-Fanconi, asidosis tubulus ginjal, rakhitis resisten vitamin D).

Penyakit mirip rakhitis adalah tubulopati di mana pengangkutan berbagai zat terganggu akibat kerusakan pada tubulus ginjal.

Gangguan penyerapan kembali fosfor dan bikarbonat di tubulus menyebabkan hipofosfatemia dan asidosis metabolik hiperkloremik. Asidosis metabolik kronis menyebabkan demineralisasi tulang dan hiperkalsiuria, yang menyebabkan perubahan pada jaringan tulang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]