Diagnosis anemia sideroblas

Dalam bentuk keturunan, anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi terdeteksi dalam hemogram. Sebagai aturan, anemia meningkat seiring bertambahnya usia dan bersifat hipokromik (indeks warna berkurang menjadi 0,4-0,6). Eritrosit hipokromik terdeteksi dalam apusan, namun, eritrosit normokromik juga ditemukan di antara mereka; anisositosis dengan kecenderungan mikrositosis dan poikilositosis juga ditentukan. Jumlah retikulosit dalam batas normal. Jumlah leukosit dan trombosit dalam batas normal.

Pada keracunan timbal, hemogram menunjukkan anemia hipokromik, eritrosit hipokromik, bentuk target, anisositosis dengan kecenderungan mikrositosis. Gejala karakteristik konstan keracunan timbal adalah granularitas basofilik eritrosit.

Di sumsum tulang, hiperplasia sel germinal eritroid diamati, rasio berbagai bentuk normosit berubah: jumlah sel basofilik meningkat dan jumlah normosit oksifilik yang terhemoglobinisasi menurun tajam. Patognomonik adalah peningkatan (hingga 70% dalam bentuk herediter) dalam jumlah sideroblas (diungkapkan dengan pewarnaan khusus), yang memiliki morfologi karakteristik. Butiran besi dalam sel mengelilingi nukleus dalam sebuah cincin - sideroblas berbentuk cincin. Morfologi ini disebabkan oleh akumulasi zat besi yang tidak digunakan untuk sintesis heme dalam mitokondria sel.

Dalam studi biokimia, dalam semua bentuk, peningkatan kadar zat besi serum sebanyak 2-4 kali atau lebih dibandingkan dengan norma dicatat. Koefisien saturasi transferin dengan zat besi meningkat hingga 100 %.

Diagnosis anemia sideroblastik

Diagnosis bentuk anemia herediter dikonfirmasi dengan mempelajari kandungan porfirin dalam eritrosit. Telah ditetapkan bahwa pada bentuk anemia sideroagresi herediter, kandungan protoporfirin eritrosit berkurang. Kandungan koproporfirin eritrosit dapat meningkat dan menurun. Biasanya, kadar rata-rata protoporfirin eritrosit dalam darah utuh adalah 18 μg%, dan batas atas tanpa adanya anemia adalah 35 μg%. Untuk mempelajari kandungan cadangan zat besi dan memastikan hemosiderosis, digunakan uji desferal. Setelah pemberian desferal 500 mg intramuskular, 0,6-1,2 mg zat besi per hari biasanya diekskresikan dalam urin, dan pada pasien dengan anemia sideroblastik - 5-10 mg / hari.

Untuk mendiagnosis keracunan timbal, kadar timbal dalam darah vena ditentukan; kadar protoporfirin eritrosit dalam darah utuh - kadar di atas 100 μg%, sebagai aturan, menunjukkan efek toksik timbal.

Pada keracunan timbal kronis, radiografi lutut menunjukkan kalsifikasi yang melebar dan padat pada femur distal, tibia dan fibula proksimal (garis timbal). Pada keracunan akut akibat menelan benda yang mengandung timbal, garis timbal dapat dideteksi menggunakan radiografi abdomen anteroposterior. Radiografi lutut pada anak di bawah usia 3 tahun sulit ditafsirkan karena garis timbal dapat disalahartikan sebagai perubahan tulang normal selama pertumbuhan yang cepat. Lokalisasi karakteristik perubahan tulang sangat mungkin mengindikasikan keracunan timbal kronis. Garis timbal biasanya muncul ketika kadar timbal melebihi 50 μg % untuk waktu yang lama - lebih dari 6 minggu.

Dalam kasus peningkatan kadar timbal darah sedang (35-45 μg%), jika hasil tes lain bertentangan, tes dengan EDTA dilakukan. Garam kalsium-disodium EDTA diberikan pada dosis 1000 mg/m2 ^/ hari atau 35 mg/kg/hari secara intramuskular atau sebagai infus intravena selama 1 jam. Tes dianggap positif jika urin yang dikumpulkan selama 24 jam mengandung 1 μg timbal per 1 mg dosis EDTA yang diberikan. Tidak ada gunanya menentukan konsentrasi timbal dalam urin. Hanya jumlah timbal yang diekskresikan dalam periode waktu tertentu per dosis EDTA yang diberikan yang memiliki nilai diagnostik. Ketika melakukan tes, perlu untuk memastikan konsumsi cairan yang cukup dan untuk mengumpulkan semua urin. Dalam analisis urin umum untuk keracunan timbal, leukosituria, cylindruria, glukosuria atau aminoasiduria dapat dideteksi (biasanya ketika konsentrasi timbal dalam darah melebihi 100 mcg%).

Rencana pemeriksaan pada pasien anemia sideroachestik

1. Tes yang mengonfirmasi adanya anemia sideroahrestik.
   • Tes darah klinis dengan penentuan jumlah retikulosit dan karakteristik morfologi eritrosit.
   • Mielogram dengan pewarnaan wajib pada apusan dengan biru Prusia untuk mendeteksi sideroblas bercincin.
   • Tes darah biokimia: kompleks besi, ALT, AST, FMFA, bilirubin, gula, urea, kreatinin.
2. Tes untuk memperjelas bentuk anemia sideroahrestik.
   • Tingkat protoporfirin eritrosit darah lengkap.
   • Tingkat timbal dalam darah keseluruhan.
   • Tes desferal.
   • Uji EDTA.
   • Sinar-X sendi lutut.
3. Riwayat hidup anak. Perhatikan tempat tinggal, kondisi rumah, lingkungan, nafsu makan, nutrisi, perilaku, frekuensi buang air besar. Jelaskan obat apa saja yang dikonsumsi anak.
4. Riwayat keluarga - adanya anemia sideroblastik pada kerabat.
5. Pemeriksaan klinis umum: analisis urin dan tinja, EKG, pemeriksaan spesialis, USG organ perut, ginjal, jantung dan pemeriksaan lainnya dilakukan sesuai indikasi individu.

Tanda klinis dan laboratorium keracunan timbal

	Paru-paru	Sedang	Berat
Sumber timbal	Debu atau tanah	Cat	Cat (makan dengan nafsu makan menyimpang)
Gejala	Tidak ada	Penurunan nafsu makan dan gangguan perilaku	Nyeri perut, mudah tersinggung, mengantuk, demam, hepatosplenomegali, ataksia, kejang, peningkatan tekanan intrakranial, koma, tanda-tanda kekurangan zat besi
Faktor Predisposisi	Kekurangan zat besi	Kekurangan zat besi	Kekurangan zat besi
Konsekuensi	Kemampuan kognitif terganggu	Gangguan perilaku, gangguan kognitif	Gangguan neurologis yang terus-menerus
Tingkat timbal dalam darah utuh, mcg%	25-49	49-70	>70
Tingkat protoporfirin eritrosit, mcg %	35-125	125-250	>250
Koefisien saturasi besi transferin	<16	<16	<16
Tingkat feritin serum, ng/ml	<40	<20	< 10
Tes EDTA: kandungan timbal dalam urin harian per 1 mg EDTA		1	>1
Analisis urin			Aminoasiduria, glukosuria
Sinar-X pada sendi lutut, ginjal, kandung kemih	Tidak ada perubahan	Perubahan pada sendi lutut	Perubahan pada sendi lutut, ginjal, kandung kemih
CT scan kepala			Tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial
Kecepatan perambatan eksitasi sepanjang saraf			Diperbesar
Analisis umum dan apusan darah		Anemia ringan	Anemia, granularitas basofilik eritrosit

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]