Diagnosis sindrom diencephalic

Perlu diperhatikan kekhasan jalannya kehamilan dan persalinan pada ibu: hipoksia, malnutrisi, postmaturitas, dan faktor-faktor lain yang berkontribusi terhadap terganggunya fungsi struktur hipotalamus otak anak. Perlu juga diketahui adanya obesitas, diabetes, penyakit tiroid, dan kecenderungan distonia vegetatif-vaskular pada kerabat dekat.

Pemeriksaan fisik

Perkembangan fisik anak ditandai dengan pertumbuhan tinggi dan peningkatan BMI sejak awal pubertas. Hampir sepertiga pasien memiliki kecenderungan obesitas sejak masa kanak-kanak. Tanda umum disfungsi hipotalamus adalah striae putih dan merah muda pada kulit dengan tingkat keparahan yang bervariasi; hirsutisme diamati pada 21% anak perempuan. Hiperpigmentasi kulit di ketiak, leher, dan siku ditemukan pada 19% pasien; peningkatan kelenjar tiroid ke tingkat I-II ditemukan pada 34%.

Masa pubertas pada anak perempuan ditandai dengan permulaannya yang lebih awal (9-10 tahun) dan pertambahan berat badan yang cepat selama 2-4 tahun dengan latar belakang pertumbuhan tubuh yang cepat. Usia menarche berkisar antara 9 hingga 12 tahun. Pada sebagian besar pasien, gangguan siklus menstruasi tercatat 0,5-2,5 tahun setelah dimulainya menstruasi, terutama bertepatan dengan usia 14-16 tahun.

Saat menilai tingkat pubertas, ditemukan bahwa anak perempuan dengan disfungsi hipotalamus memiliki perkembangan seksual lebih awal dan lebih cepat dibandingkan dengan teman sebayanya.

Pemeriksaan ginekologis menunjukkan perkembangan alat kelamin yang benar, sementara hampir setengah dari remaja mengalami hiperpigmentasi pada kulit perineum dan paha bagian dalam. Kondisi, ukuran, dan lokasi alat kelamin bagian dalam, sebagai suatu peraturan, tidak berbeda dari norma usia.

Diagnostik laboratorium

Diagnostik laboratorium meliputi:

• penentuan kadar serum LH, PRL, FSH, testosteron, estradiol, DHEA-S, kortisol, TSH, triiodothyronine, tiroksin bebas, dan, jika perlu, ACTH, serta STH, antibodi terhadap TPO dan TG. Berdasarkan indikasi, ritme harian sekresi LH, prolaktin, dan kortisol dipelajari;
• penentuan parameter biokimia darah yang mencirikan keadaan metabolisme lipid, karbohidrat dan protein;
• penentuan kadar glukosa dalam serum darah puasa. Jika kadar glukosa normal, dilakukan uji toleransi glukosa dengan beban glikemik, dan jika kadarnya tinggi, dilakukan beban makanan;
• penentuan kandungan metabolit steroid seks dalam urin harian.

Metode instrumental

• Sinar-X tengkorak dengan proyeksi ke sella tursika, tangan dan sendi pergelangan tangan dengan penentuan usia tulang.
• EEG, EchoEG, reoensefalografi atau USG Doppler pada pembuluh darah otak.
• Ultrasonografi organ panggul, kelenjar tiroid, dan kelenjar adrenal.
• MRI otak (misalnya, daerah hipofisis-hipotalamus) dengan kontras.

Diagnostik diferensial

Perlu dilakukan diagnosis banding dengan penyakit dan sindrom Itsenko-Cushing, tumor otak. Selain itu, disfungsi hipotalamus harus dibedakan dari gangguan metabolik-endokrin dengan latar belakang resistensi insulin.

Diagnostik diferensial didasarkan pada metode penelitian tambahan: MRI otak dan kelenjar adrenal, hasil mempelajari ritme harian hormon dan status hormonal dalam kondisi tes hormonal, dan parameter darah biokimia.

Indikasi untuk konsultasi dengan spesialis lain

Jika terjadi disfungsi kelenjar tiroid, kelenjar adrenal, atau tanda-tanda hiperinsulinemia (atau dugaan hiperinsulinemia), konsultasi dengan ahli endokrinologi diperlukan, dan jika terjadi manifestasi disfungsi otonom, thermoneurosis, konsultasi dengan ahli saraf. Jika adenoma hipofisis terdeteksi, konsultasi dengan ahli bedah saraf diperlukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]