Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Karena sindrom Wiskott-Aldrich memiliki spektrum manifestasi klinis yang luas, diagnosis harus dipertimbangkan pada semua anak laki-laki dengan perdarahan, trombositopenia kongenital atau dini. Infeksi dan gangguan imunologi mungkin tidak ada atau, sebaliknya, jelas. Beberapa pasien mungkin mengembangkan penyakit autoimun.
Menurut konsensus diagnostik yang diadopsi oleh ESID (Masyarakat Eropa untuk Imunodefisiensi), kriteria mutlak untuk diagnosis sindrom Wiskott-Aldrich adalah deteksi penurunan yang signifikan dalam konsentrasi protein WASP dalam sel darah dan/atau deteksi mutasi gen.
Pembawa sindrom Wiskott-Aldrich tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun. Jumlah dan ukuran trombosit, serta jumlah limfosit, berada dalam batas normal. Pada pembawa gen WASP mutan perempuan, inaktivasi non-acak kromosom X diamati di semua garis keturunan hematopoietik, termasuk sel induk (CD34+). Fitur ini banyak digunakan dalam diagnosis penyakit.
Mutasi gen WASP juga dapat diidentifikasi pada pembawa mutasi WAS. Demikian pula, diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui analisis DNA setelah pengambilan sampel vilus korionik atau kultur amniosit,
Diagnosis banding harus mencakup purpura trombositopenik idiopatik, yang mungkin merupakan penyakit independen atau menyertai kondisi imunodefisiensi lainnya (misalnya, sindrom hiper-IgM). Selain itu, perlu untuk menyingkirkan penyakit terkait kromosom X lainnya yang terkait dengan trombositopenia, seperti trombositopenia terkait kromosom X dengan talasemia. Pseudo-obstruksi usus idiopatik kronis juga merupakan kondisi terkait kromosom X dan sering dikaitkan dengan trombositopenia. Diskeratosis kongenital terkait kromosom X ditandai dengan kelainan pigmentasi, leukoplakia, peningkatan insidensi tumor, atresia lakrimal, anemia, dan trombositopenia. Penyakit ini diduga disebabkan oleh mutasi pada gen diskerin.
Beberapa kasus sindrom Wiskott-Aldrich pada anak perempuan telah dideskripsikan. Anak perempuan dengan gejala WAS ditemukan heterozigot untuk mutasi pada gen WASP. Penulis menyarankan bahwa manifestasi sindrom Wiskott-Aldrich pada anak perempuan disebabkan oleh kebetulan acak dari dua kejadian: mutasi pada gen WAS dan cacat pada inaktivasi kromosom X.
Devriendt menggambarkan mutasi WASP yang mengakibatkan neutropenia kongenital yang parah. Dalam kasus ini, tidak ditemukan kelainan trombosit atau kelainan lain yang merupakan ciri khas WAS klasik.
[