Akrodermatitis enteropati (penyakit Danbott-Clossa)

Akrodermatitis enteropatik adalah penyakit yang berhubungan dengan gangguan penyerapan seng, yang diwariskan secara resesif autosomal. Akibat kelainan pada usus halus proksimal, pembentukan lebih dari 200 enzim terganggu. Gangguan pertumbuhan dan pembelahan sel mendominasi; saluran gastrointestinal (atrofi vili mukosa usus, penurunan sekunder aktivitas disakaridase) dan sistem imun (limfopenia, gangguan diferensiasi sel T, penurunan pembentukan antibodi) terpengaruh.

Kode ICD-10

E83.2. Gangguan metabolisme seng.

Gejala

Akrodermatitis enteropatik memanifestasikan dirinya sedini minggu ke-2-3 kehidupan dengan penghentian ASI, pemberian makanan buatan lebih awal. Sering terjadi tinja encer, anoreksia berkembang, penambahan berat badan menurun. Peningkatan rangsangan neurorefleks merupakan karakteristik. Perubahan kulit berupa ruam simetris di sekitar mulut, saluran hidung, di belakang telinga, pada bagian distal ekstremitas terjadi secara bertahap: pada awalnya, ruamnya eritematosa, kemudian terbentuk bula, vesikel, pustula, hiperkeratosis. Ketika selaput lendir rusak, radang gusi, stomatitis, glositis, blefaritis, konjungtivitis berkembang. Infeksi sekunder dengan cepat bergabung dengan latar belakang defisiensi imun.

Diagnostik

Diagnosis akrodermatitis enteropatik didasarkan pada penilaian gambaran klinis, deteksi penurunan kadar seng dalam serum darah, ekskresi seng dalam urin, dan penyerapan ⁶⁵ Zn. Tes darah biokimia menunjukkan penurunan aktivitas alkali fosfatase, peningkatan kadar amonium, penurunan konsentrasi beta-lipoprotein, dan perubahan status imun. Pemeriksaan histologis selaput lendir menunjukkan inklusi karakteristik dalam sel Pannett. Penyakit ini dibedakan dari gangguan penyerapan seng sekunder pada penyakit radang usus, atrofi selaput lendir, dan sindrom pasca-reseksi.

Perlakuan

Zinc sulfat, asetat atau glukonat diresepkan pada 10-20 mg per hari untuk anak-anak di tahun pertama kehidupan; untuk pasien di atas satu tahun, dosis harian adalah 50-150 mg, tergantung usia.