
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Eritema telangiektatik kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Eritema congenita telangiectatica (sinonim: sindrom Bloom) adalah kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan eritema telangiektasis pada wajah, perawakan pendek saat lahir, dan penurunan pertumbuhan panjang.
Penyebab dan patogenesis eritema telangiektasis kongenital. Eritema telangiektasis kongenital adalah penyakit resesif autosom, lokus gen - 15q26.1. Pada eritema telangiektasis kongenital, melemahnya aktivitas ligase DNA, gangguan perbaikan DNA, peningkatan langsung dalam aberasi kromosom, perubahan imunologis dianggap sebagai faktor patogenetik utama.
Gejala eritema telangiektasia kongenital. Beberapa bulan setelah lahir, anak mengalami eritema pada area yang terbuka (wajah, hidung, telinga, permukaan ekstensor tangan), kemudian vesikel, purpura, telangiektasia, dan krusta tebal.
Secara klinis, penyakit ini bermanifestasi sebagai eritema telangiektasis persisten yang terletak di pipi dan di daerah hidung, yang membuatnya mirip dengan lupus eritematosus. Eritema bersifat fotosensitif. Lebih jarang, perubahan serupa ditemukan pada daun telinga dan punggung tangan; glositis dan cheilitis dapat terjadi. Keterbelakangan pertumbuhan, gabungan defisiensi imun dengan kecenderungan penyakit menular dan peningkatan risiko berkembangnya tumor ganas merupakan ciri khasnya. Selain itu, berbagai cacat ekto- dan mesodermal dapat terjadi.
Selanjutnya, eritema pada wajah melemah dan mengalami atrofi, hiperpigmentasi, terkadang keratosis folikular atau perubahan iktiosiform muncul. Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan yang lambat, berat badan rendah, dwarfisme, wajah dan hidung yang besar. Tanda-tanda penyakit menular sering terlihat pada saluran pernapasan bagian atas dan saluran pencernaan, kelemahan seksual berkembang, tetapi tidak ada penyimpangan dalam perkembangan mental. Penyakit ini dapat diperumit oleh leukemia, kanker kulit atau bintik-bintik.
Patomorfologi. Epidermis memiliki ketebalan yang tidak merata, atrofi di beberapa tempat, distrofi vakuolar sel epitel basal terlihat, pembuluh darah di bagian atas dermis melebar, terkadang infiltrat limfohistiositik kecil, proliferasi fibroblas, dan kelangkaan jaringan elastis diamati sepanjang perjalanannya.
Histogenesis. Sindrom Bloom dikaitkan dengan cacat imun bawaan. Kadar IgA, IgM, dan terkadang IgG yang menurun, dan respons proliferatif limfosit terhadap mitogen dicatat. Pemeriksaan imunomorfologi menunjukkan endapan fibrin di membran dasar epidermis, IgM dan IgG di badan sitoid. Terdapat gangguan imunitas seluler dan humoral, dan peningkatan risiko berkembangnya penyakit limfoproliferatif. Pemeriksaan sitogenetik menunjukkan ketidakstabilan kromosom dengan peningkatan frekuensi pertukaran kromatid saudara. Defisiensi enzim DNA ligase I telah terungkap.
Histopatologi: Ditemukan tanda-tanda peradangan dangkal.
Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari lupus eritematosus, sindrom Rothmund-Thompson, dan sindrom Cockayne.
Pengobatan eritema telangiektasia kongenital bersifat simptomatis.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?