Fibrosis hati bawaan: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Ciri histologis fibrosis hati kongenital adalah pita-pita fibrosa kolagen yang lebar dan padat yang mengelilingi lobulus hati yang normal. Pita-pita tersebut mengandung sejumlah besar saluran empedu mikroskopis yang terbentuk sempurna, beberapa di antaranya mengandung empedu. Cabang-cabang arteri berstruktur normal atau hipoplastik, sedangkan vena-vena mengecil ukurannya. Tidak ada infiltrasi inflamasi. Kombinasi dengan sindrom Caroli dan kista saluran empedu umum mungkin terjadi.

Bentuk fibrosis hati kongenital yang sporadis dan familial diamati, yang diwariskan secara resesif autosom. Diasumsikan bahwa patogenesis fibrosis hati kongenital dikaitkan dengan pelanggaran pembentukan pelat duktal saluran empedu interlobular.

Hipertensi portal biasanya berkembang, kadang-kadang akibat cacat pada cabang utama vena porta, tetapi lebih sering akibat hipoplasia atau kompresi jaringan fibrosa pada cabang-cabang vena porta di dalam pita fibrosa yang mengelilingi nodul.

Lesi ginjal yang terkait meliputi displasia ginjal, penyakit ginjal polikistik yang terjadi pada masa dewasa dan awal dewasa, serta nefronoftisis (ginjal spons meduler).

Gejala fibrosis hati kongenital

Fibrosis hati kongenital sering disalahartikan sebagai sirosis. Diagnosis biasanya dilakukan pada usia 3-10 tahun, tetapi terkadang jauh lebih lambat, pada orang dewasa. Pria dan wanita sama-sama terpengaruh. Manifestasi pertama mungkin berupa pendarahan dari varises esofagus, hepatomegali asimtomatik yang nyata dengan tepi hati yang sangat padat, splenomegali.

Manifestasi klinis pertama fibrosis hati kongenital pada 16 pasien

Manifestasi	Jumlah pasien	Usia pasien, tahun
Pembesaran perut	9	2.5-9
Muntah berdarah atau melena	5	3-6
Penyakit kuning	1	10
Anemia	1	16

Ada kemungkinan penyakit polikistik digabungkan dengan kelainan bawaan lain, terutama pada saluran empedu, yang disertai kolangitis.

Penyakit ini dapat menjadi rumit oleh karsinoma, baik hepatoseluler maupun kolangioseluler, serta hiperplasia kelenjar.

Diagnosis fibrosis hati kongenital

Kadar protein serum, bilirubin, dan transaminase biasanya normal, tetapi aktivitas alkali fosfatase serum dapat meningkat dalam beberapa kasus.

Biopsi hati diperlukan untuk menegakkan diagnosis dan mungkin sulit dilakukan karena konsistensi hati yang padat.

Ultrasonografi menunjukkan area dengan ekogenisitas yang meningkat secara signifikan, sesuai dengan untaian jaringan fibrosa yang padat. Kolangiografi perkutan atau endoskopik menunjukkan penyempitan saluran empedu intrahepatik, yang menunjukkan adanya fibrosis .

Venografi portal menunjukkan sirkulasi kolateral dan cabang vena porta intrahepatik yang normal atau abnormal.

Ultrasonografi , CT, dan pielografi intravena mengungkapkan perubahan kistik pada ginjal atau ginjal spons meduler.

Prognosis dan pengobatan fibrosis hati kongenital

Fibrosis hati kongenital harus dibedakan dari sirosis hati, karena pada fibrosis hati fungsi hepatosit tidak terganggu dan prognosisnya jauh lebih baik.

Pada pasien golongan ini, apabila terjadi perdarahan, pemasangan anastomosis portokaval memberikan efek yang baik.

Penyebab kematian pasien mungkin karena gagal ginjal. Transplantasi ginjal mungkin berhasil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]