Kelainan bawaan pada struktur mukosa usus

Pelaksanaan diagnostik diferensial untuk diare osmotik memerlukan pengecualian gangguan pencernaan dan penyerapan, penyakit bawaan dengan gangguan struktur enterosit, dan penyakit imun-inflamasi.

Diare kronis yang sulit diatasi pada bayi baru lahir dimulai pada hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan, tidak memiliki faktor infeksi yang memicu, dan ditandai dengan perjalanan penyakit yang parah dan mengancam jiwa. Tidak seperti gangguan pencernaan dan penyerapan, diare tidak berhenti ketika nutrisi enteral dihentikan. Kondisi seperti itu dapat dikaitkan dengan kelainan bawaan pada struktur enterosit.

Atrofi mikrovili kongenital (sindrom mati mikrovili) ditandai dengan adanya inklusi sitoplasma yang mengandung mikrovili di area kutub apikal enterosit; tidak ada mikrovili pada permukaan analog enterosit dewasa. Gangguan ini dapat dideteksi dengan mikroskop elektron. Patologi kemungkinan terkait dengan defek pada endo- atau eksositosis dan gangguan proses restrukturisasi membran. Penelitian terkini telah mengungkap gangguan pada eksositosis glikoprotein. Mikroskopi cahaya pada biopsi mukosa mengungkap atrofi vili dan akumulasi material PAS-positif di kutub apikal enterosit.

Kode ICD-10

P78.3. Diare noninfeksi pada bayi baru lahir.

Gejala

Gambaran klinis yang khas ditandai dengan timbulnya diare berair pada hari-hari pertama kehidupan anak, terkadang disertai lendir pada tinja. Diare sangat parah sehingga menyebabkan dehidrasi dalam beberapa jam; anak dapat kehilangan hingga 30% berat badan per hari. Volume tinja adalah 150-300 ml/kg berat badan per hari, kandungan natrium dalam tinja meningkat (100 mmol/l). Asidosis metabolik berkembang. Pemindahan ke nutrisi parenteral total memungkinkan untuk mengurangi volume tinja sedikit, tetapi tidak kurang dari 150 ml/kg per hari. Kombinasi dengan malformasi organ lain tidak seperti biasanya. Beberapa anak mengalami kulit gatal karena peningkatan konsentrasi asam empedu dalam darah. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda disfungsi tubulus ginjal proksimal dicatat.

Tanda diagnostik diferensial yang penting, selain diare yang menetap selama nutrisi parenteral total, dianggap tidak adanya polihidramnion pada ibu dengan penyakit ini, berbeda dengan diare klorida dan natrium.

Perlakuan

Anak-anak harus menjalani nutrisi parenteral seumur hidup. Perkembangan kolestasis dan disfungsi hati yang cepat merupakan hal yang umum. Infeksi sekunder dan kondisi septik sering terjadi. Pasien dengan atrofi mikrovili sering kali memerlukan transplantasi usus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]