Gejala dan bentuk hipotiroidisme kongenital

Kelainan perkembangan kelenjar tiroid yang disebabkan oleh faktor genetik dapat didiagnosis pada berbagai usia, tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan bentuknya. Pada kasus aplasia atau hipoplasia berat, gejala kelainan tersebut terlihat pada minggu pertama kehidupan bayi. Sementara distopia dan hipoplasia ringan muncul seiring bertambahnya usia bayi, biasanya setelah satu tahun.

[ 1 ]

Gejala

Gejala utama hipotiroidisme kongenital meliputi:

• Prematuritas (kelahiran sebelum usia kehamilan 38 minggu).
• Bayi lewat waktu.
• Keluarnya mekonium tertunda.
• Berat bayi baru lahir lebih dari 4 kg.
• Penyakit kuning fisiologis jangka panjang.
• Apnea saat makan.
• Atonia otot.
• Perut kembung, cenderung sembelit, dan sering regurgitasi.
• Hiporefleksia.
• Lidah dan ubun-ubun membesar.
• Apati.
• Displasia pinggul.
• Dinginnya kulit.
• Pembengkakan pada anggota tubuh dan alat kelamin.
• Suara serak dan bernada rendah ketika menangis.
• Penyembuhan pusar yang lama dan sulit, hernia.

Secara bertahap, bentuk utama penyakit mulai berkembang, dan gejala patologis meningkat:

• Kulit menjadi kering dan menebal.
• Kainnya berwarna abu-abu kekuningan.
• Miksedema (pembengkakan jaringan subkutan dan kulit).
• Keringat berkurang.
• Rambut dan kuku mengalami atrofi.
• Suaranya kasar, serak dan rendah.
• Perkembangan psikomotorik tertunda.

Gejala bentuk sentral hipotiroidisme kongenital, yaitu sekunder dan tersier, tidak diungkapkan dengan jelas. Penyakit ini terjadi dengan kekurangan hormon lain (somatotropik, luteinisasi, perangsang folikel) dan anomali dalam struktur tengkorak wajah.

Tanpa penanganan yang tepat waktu, defisiensi hormon tiroid akut menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat dipulihkan dalam perkembangan neuropsikis. Bayi baru lahir mengalami keterbelakangan yang signifikan dalam perkembangan fisik dan mental, yaitu kretinisme. Gejala utama komplikasi ini meliputi: perawakan pendek, anomali wajah, perkembangan anggota tubuh yang tidak normal, penyakit kronis, dan sering masuk angin.

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak

Penyebab utama kelainan tiroid bawaan adalah reaksi autoimun. Tiroiditis autoimun adalah kondisi di mana sistem kekebalan tubuh secara bertahap menghancurkan kelenjar tiroid. Hal ini terjadi karena aktivitas antibodi dalam tubuh wanita atau karena pengobatan penyakit endokrin selama kehamilan.

Ada juga sejumlah faktor yang meningkatkan risiko timbulnya hipotiroidisme kongenital:

• Penyakit kromosom: sindrom Down, sindrom Williams, sindrom Shereshevsky.
• Patologi autoimun: diabetes, penyakit celiac.
• Cedera tiroid.

Penyakit ini mungkin tidak bergejala atau disertai tanda-tanda berikut: menguningnya kulit dan mata, tangisan serak, nafsu makan berkurang, hernia umbilikalis, tonus otot lemah dan pertumbuhan tulang lambat, sembelit, pembengkakan wajah dan lidah besar.

Setelah lahir, semua bayi diperiksa untuk mengetahui apakah ada kelainan serius selama beberapa hari pertama. Untuk itu, tes darah dilakukan dari tumit bayi. Darah diperiksa untuk mengetahui jumlah hormon tiroid guna menentukan seberapa baik tiroid bekerja.

Gejala penyakit menjadi lebih jelas ketika anak mencapai usia 3-6 bulan:

• Pertumbuhan lambat.
• Keterlambatan perkembangan neuropsikis.
• Tipe tubuh tidak proporsional.
• Edema musinosa pada kelopak mata.
• Bibir, lidah, dan lubang hidung menebal.
• Hernia umbilikalis.
• Suara jantung teredam dan bradikardia.
• Kelenjar tiroid membesar atau sulit diraba.

Jika ditemukan pelanggaran, dokter akan meresepkan pengobatan. Anak diberi resep asupan hormon sintetis setiap hari. Dalam beberapa kasus, organ mulai bekerja secara mandiri; jika ini tidak terjadi, obat-obatan diminum dalam jangka panjang. Penyakit bawaan dapat memperburuk pertumbuhan dan perkembangan normal bayi, jadi sangat penting untuk melanjutkan pengobatan hingga pubertas penuh. Jika patologi tidak diobati, dapat menyebabkan komplikasi serius.

[ 2 ]

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir

Statistik medis menunjukkan bahwa dalam 75-90% kasus, disfungsi kelenjar tiroid pada bayi baru lahir terjadi karena cacat perkembangan organ. Kelenjar tiroid bayi beratnya sekitar 2 gram. Aplasia atau hipoplasia terbentuk selama perkembangan intrauterin, sekitar 4-9 minggu kehamilan. Pada akhir trimester pertama, kelenjar tiroid janin secara mandiri mengakumulasi yodium dan mensintesis hormon tiroid.

Penyebab utama kelainan genetik adalah:

• Penyakit virus pada ibu selama kehamilan.
• Efek racun dari obat-obatan atau bahan kimia.
• Pemaparan ibu hamil terhadap yodium radioaktif.
• Gangguan sistem hipotalamus-hipofisis.

Hipotiroidisme sementara dapat menjadi bagian dari adaptasi tubuh terhadap kondisi kehidupan baru atau mengindikasikan kekurangan yodium. Penyebab di atas menyebabkan penurunan kadar hormon tiroid secara signifikan, yang mengakibatkan melemahnya efektivitas biologisnya. Hal ini tercermin dalam melemahnya pertumbuhan sel dan jaringan. Perubahan tersebut juga memengaruhi sistem saraf pusat.

Sulit untuk mengidentifikasi penyakit ini pada tahap awal, karena memiliki banyak gejala yang berbeda sehingga orang tua salah mengiranya sebagai kondisi fisiologis bayi atau tanda-tanda penyakit lainnya. Gejala khas kelainan ini adalah:

• Bayi baru lahir dengan berat badan meningkat.
• Asfiksia saat proses kelahiran.
• Penyakit kuning parah yang berlangsung lebih dari 10 hari.
• Aktivitas motorik dan mengisap menurun.
• Suhu tubuh rendah.
• Sembelit dan perut kembung.
• Anemia.
• Pembengkakan pada wajah dan tubuh.

Untuk menentukan penyakitnya, serangkaian studi laboratorium dan instrumental dilakukan. Diagnosis dipastikan jika TSH dalam serum darah melebihi 20 μU/ml. Kelainan ini tentu saja dibedakan dari cedera lahir, rakhitis, penyakit kuning, sindrom Down, dan gangguan lainnya. Perawatannya jangka panjang, terutama pada kasus yang parah, intervensi bedah mungkin diperlukan.

[ 3 ]

Bentuk

Hipotiroidisme kongenital memiliki beberapa jenis, yang diklasifikasikan menurut beberapa karakteristik.

Berdasarkan asal:

• Primer (tirogenik) – perubahan patologis terjadi langsung pada jaringan organ.
• Sekunder – terjadi akibat gangguan fungsi adenohypophysis, yang menyebabkan kekurangan produksi hormon perangsang tiroid.
• Tersier - insufisiensi tiroid akibat kekurangan hormon tiroliberin (diproduksi oleh hipotalamus). Jenis ini, seperti sekunder, mengacu pada hipotiroidisme sentral.
• Perifer – gangguan atau tidak adanya reseptor pada jaringan tropik, kegagalan dalam konversi tiroksin dan triiodotironin.

Berdasarkan beratnya gejala klinis dan kadar tiroksin T4 dalam plasma darah:

• Laten (subklinis) – kadar tiroksin normal dengan latar belakang peningkatan TSH. Tidak ada gejala yang jelas atau hampir tidak terlihat.
• Manifes - kadar tiroksin berkurang dengan latar belakang peningkatan TSH, gambaran gejala standar penyakit berkembang.
• Rumit - kadar TSH tinggi dan defisiensi T4 yang nyata. Selain tanda-tanda insufisiensi tiroid, terdapat gangguan pada sistem kardiovaskular, poliserositis, kretinisme, koma, dan dalam kasus yang jarang terjadi - adenoma hipofisis.

Berdasarkan efektivitas pengobatan:

• Terkompensasi – terapi mengurangi gejala penyakit, konsentrasi hormon TSH, T3 dan T4 dipulihkan.
• Dekompensasi – setelah menjalani pengobatan, tanda-tanda klinis dan laboratorium penyakit tetap ada.

Berdasarkan durasinya, hipotiroidisme kongenital dibagi menjadi:

• Sementara – berkembang di bawah pengaruh antibodi ibu terhadap TSH anak, berlangsung dari seminggu hingga 1 bulan.
• Terapi penggantian permanen – seumur hidup.

Selama proses diagnostik, semua fitur klasifikasi insufisiensi tiroid ditetapkan, yang menyederhanakan proses pengobatan.

Hipotiroidisme kongenital primer

Dalam 90% kasus, penyakit ini bersifat sporadis, dan 10% sisanya terkait dengan faktor keturunan. Penelitian menunjukkan bahwa kelainan pembentukan kelenjar tiroid selama perkembangan intrauterin didasarkan pada cacat embriogenesis dan cacat bawaan lainnya.

Kondisi patologis dapat disebabkan oleh faktor lingkungan yang tidak menguntungkan, berbagai keracunan dan penyakit menular pada wanita hamil hingga minggu ke-6 kehamilan.

Hipotiroidisme kongenital primer memiliki beberapa bentuk, yang berbeda dalam faktor etiologi:

1. Disgenesis tiroid (hipoplasia, aplasia, ektopia) – pada 57% kasus, lokasi ektopik kelenjar tiroid diamati di daerah sublingual. Dalam bentuk ini, kelenjar terbentuk bukan dari distal, tetapi dari ujung proksimal duktus tiroglosus, yang, dengan perkembangan tubuh yang normal, mengalami atrofi pada minggu ke-8 perkembangan intrauterin. Pada 33% kasus, aplasia dan hipoplasia kelenjar tiroid didiagnosis.
2. Dishormonogenesis – organ memiliki lokasi normal, tetapi ukurannya sedikit membesar. Terdapat gangguan dalam sintesis, metabolisme perifer, dan sekresi hormon tiroid.

Mekanisme perkembangan bentuk-bentuk ini belum diteliti secara menyeluruh. Kedokteran mengetahui kasus-kasus aplasia familial (atrosis) dan lokalisasi ektopik kelenjar tiroid. Telah ditetapkan pula bahwa mutasi gen yang terkait dengan gangguan hormonogenesis hanya ditularkan melalui tipe resesif autosom.

[ 4 ], [ 5 ]

Hipotiroidisme kongenital dengan gondok difus

Penyakit yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid sebagian atau seluruhnya adalah hipotiroidisme kongenital. Gondok difus merupakan salah satu komplikasi dari patologi ini. Gondok adalah pembengkakan kelenjar tiroid yang tidak nyeri tetapi terlihat. Paling sering, pembengkakan bersifat difus, tetapi pembengkakan nodular juga ditemukan.

Tidak semua bayi baru lahir memiliki penyakit gondok, tetapi seiring pertumbuhan anak, penyakit ini dapat muncul dengan sendirinya, menyebabkan kompresi trakea, gangguan pernapasan, dan proses menelan. Berikut ini adalah jenis-jenis penyakit tersebut:

1. Gondok parenkim merupakan perubahan struktur pada jaringan tiroid, pertumbuhan organ tersebut dikaitkan dengan peningkatan lapisan epitelnya. Jaringan luarnya berupa formasi padat berwarna merah muda keabu-abuan, disertai gejala-gejala berikut:

• Mata melotot.
• Meningkatnya keringat dan kulit dingin.
• Bayi gelisah, sering menangis dan suaranya serak.
• Masalah dengan tinja (sembelit, sakit perut).
• Penambahan berat badan yang buruk.

2. Gondok kongenital nontoksik didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi. Kondisi ini ditandai dengan tirotoksikosis yang parah. Gondok muncul saat lahir atau muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Tidak ada antibodi antitiroid dalam darah anak, terjadi pelanggaran sintesis hormon tiroid.

Kedua bentuk penyakit ini ditandai dengan penurunan aktivitas mental, gangguan kardiovaskular, dan masalah usus yang nyata. Gejala berkembang perlahan. Pengobatannya terdiri dari terapi penggantian, yaitu mengonsumsi obat hormonal. Terapi berlangsung seumur hidup dengan pengujian tahunan.

[ 6 ], [ 7 ]