Hipotiroidisme primer kongenital pada anak-anak

Hipotiroidisme primer kongenital terjadi dengan frekuensi 1 dari 3500-4000 bayi baru lahir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab hipotiroidisme kongenital

Dalam 75-90% kasus, hipotiroidisme kongenital terjadi akibat malformasi kelenjar tiroid - hipoplasia atau aplasia. Hipoplasia sering kali dikombinasikan dengan ektopia kelenjar tiroid di pangkal lidah atau trakea. Malformasi kelenjar tiroid terbentuk pada minggu ke-4-9 perkembangan intrauterin karena: penyakit virus pada ibu, penyakit autoimun kelenjar tiroid pada ibu, radiasi (misalnya, pemberian yodium radioaktif kepada wanita hamil selama penelitian medis), efek toksik obat-obatan dan bahan kimia.

Dalam 10-25% kasus, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kelainan sintesis hormon yang ditentukan secara genetik, serta cacat bawaan pada reseptor untuk triiodothyronine (T3), tiroksin (T4) atau TSH.

I. Hipotiroidisme primer.

• Disgenesis tiroid.
• Aplasia tiroid.
• Hipoplasia tiroid.
• Kelenjar tiroid ektopik.
• Gangguan sintesis, sekresi atau metabolisme perifer hormon tiroid.
• Perawatan ibu dengan yodium radioaktif.
• Sindrom nefrotik.

II. Hipotiroidisme primer sementara.

• Penggunaan obat antitiroid untuk pengobatan tirotoksikosis pada ibu.
• Kekurangan yodium pada ibu.
• Efek kelebihan yodium pada janin dan bayi baru lahir.
• Transfer transplasenta antibodi penghambat tiroid ibu.

III. Hipotiroidisme sekunder.

• Malformasi otak dan tengkorak.
• Pecahnya tangkai pituitari akibat trauma lahir atau asfiksia.
• Aplasia hipofisis kongenital.

IV. Hipotiroidisme sekunder sementara.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesis hipotiroidisme kongenital

Penurunan kadar hormon tiroid dalam tubuh menyebabkan melemahnya efek biologisnya, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran pertumbuhan dan diferensiasi sel dan jaringan. Pertama-tama, pelanggaran ini menyangkut sistem saraf: jumlah neuron berkurang, mielinisasi serabut saraf dan diferensiasi sel otak terganggu. Perlambatan proses anabolik, pembentukan energi dimanifestasikan dalam pelanggaran osifikasi enchondral, diferensiasi kerangka, penurunan aktivitas hematopoiesis. Aktivitas beberapa enzim hati, ginjal, dan saluran pencernaan juga menurun. Lipolisis melambat, metabolisme mukopolisakarida terganggu, musin terakumulasi, yang menyebabkan munculnya edema.

Diagnosis dini penyakit merupakan faktor utama yang menentukan prognosis bagi perkembangan fisik dan intelektual anak, karena bila pengobatan terlambat dimulai, perubahan pada organ dan jaringan hampir tidak dapat diubah lagi.

Gejala hipotiroidisme kongenital

Gejala awal hipotiroidisme kongenital tidak patognomonik untuk penyakit ini, hanya kombinasi tanda-tanda yang muncul secara bertahap yang menciptakan gambaran klinis yang lengkap. Anak-anak sering lahir dengan berat badan besar, asfiksia mungkin terjadi. Penyakit kuning yang berkepanjangan (lebih dari 10 hari) diekspresikan. Aktivitas motorik berkurang, terkadang kesulitan makan dicatat. Gangguan pernapasan terjadi dalam bentuk apnea, pernapasan berisik. Anak-anak mengalami kesulitan bernapas melalui hidung, terkait dengan munculnya edema musinosa, sembelit, kembung, bradikardia, penurunan suhu tubuh. Anemia yang resistan terhadap pengobatan dengan preparat besi dapat berkembang.

Gejala hipotiroidisme kongenital yang nyata berkembang pada usia 3-6 bulan. Pertumbuhan dan perkembangan neuropsikis anak melambat secara signifikan. Bentuk tubuh yang tidak proporsional terbentuk - anggota badan menjadi relatif pendek karena kurangnya pertumbuhan tulang yang panjang, tangan lebar dengan jari-jari pendek. Fontanel tetap terbuka untuk waktu yang lama. Edema musinosa muncul di kelopak mata, bibir, lubang hidung, dan lidah menebal. Kulit menjadi kering, pucat, dan penyakit kuning ringan muncul karena karotenemia. Karena penurunan lipolisis dan edema musinosa, anak-anak dengan nafsu makan yang sangat buruk tidak mengalami hipotrofi. Batas jantung agak melebar, nada teredam, dan ada bradikardia. Perut kembung, hernia umbilikalis dan sembelit sering terjadi. Kelenjar tiroid tidak ditentukan dalam banyak kasus (cacat perkembangan) atau, sebaliknya, dapat membesar (dengan kelainan herediter sintesis hormon tiroid).

Skrining untuk hipotiroidisme kongenital

Skrining bayi baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital didasarkan pada penentuan kadar TSH dalam darah anak. Pada hari ke-4-5 kehidupan di rumah sakit bersalin, dan pada bayi prematur pada hari ke-7-14, kadar TSH ditentukan dalam setetes darah yang dioleskan pada kertas khusus dengan ekstraksi serum berikutnya. Jika konsentrasi TSH lebih tinggi dari 20 μU/ml, perlu dilakukan pemeriksaan kadar TSH dalam serum darah vena.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Kriteria untuk hipotiroidisme kongenital adalah kadar TSH serum di atas 20 μU/ml. Rencana pemeriksaan pasien harus mencakup:

• penentuan kadar tiroksin bebas dalam serum darah;
• tes darah klinis - pada hipotiroidisme, anemia normokromik terdeteksi;
• tes darah biokimia - hiperkolesterolemia dan peningkatan kadar lipoprotein darah merupakan hal yang umum terjadi pada anak di atas usia 3 bulan;
• EKG - perubahan bentuk bradikardia dan penurunan tegangan gigi;
• Pemeriksaan sinar X pada sendi pergelangan tangan - keterlambatan laju osifikasi terungkap hanya setelah 3-4 bulan.

Untuk memverifikasi cacat perkembangan kelenjar tiroid, pemindaian ultrasonografi dilakukan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnosis diferensial

Pada anak usia dini, diagnosis banding harus dilakukan dengan rakhitis, sindrom Down, trauma kelahiran, penyakit kuning dari berbagai asal, dan anemia. Pada anak yang lebih besar, perlu untuk menyingkirkan penyakit yang disertai retardasi pertumbuhan (kondrodisplasia, dwarfisme hipofisis), mukopolisakaridosis, penyakit Hirschsprung, displasia panggul kongenital, dan kelainan jantung.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Pengobatan hipotiroidisme kongenital

Metode pengobatan utama adalah terapi penggantian seumur hidup dengan obat tiroid dengan pemantauan dosis secara teratur. Obat pilihannya adalah natrium levotiroksin sintetis (obat ini disimpan dan diubah menjadi T3 aktif). Setelah satu dosis natrium levotiroksin pagi hari, kadar fisiologisnya dipertahankan selama 24 jam. Pemilihan dosis optimal sangat individual dan tergantung pada tingkat insufisiensi tiroid. Dosis awal adalah 10-15 mcg per hari. Selanjutnya, dosis ditingkatkan setiap minggu hingga mencapai kadar yang dibutuhkan. Indikator kecukupan dosis adalah tidak adanya gejala hipotiroidisme atau hipertiroidisme, kadar TSH normal. Vitamin dapat dimasukkan dalam kompleks tindakan terapeutik.

Prognosis Hipotiroidisme Kongenital

Dengan inisiasi tepat waktu (bulan pertama kehidupan) dan terapi penggantian yang memadai berikutnya di bawah kendali kadar TSH dalam serum darah, prognosis untuk perkembangan fisik dan mental pada hipotiroidisme kongenital menguntungkan. Dengan diagnosis yang terlambat - setelah 4-6 bulan kehidupan - prognosisnya dipertanyakan, dengan terapi penggantian penuh, tingkat fisiologis perkembangan fisik tercapai, tetapi keterlambatan dalam pembentukan kecerdasan tetap ada.