Gejala epispadia dan eksstrofi kandung kemih

Gejala klasik ekstrofi kandung kemih

Berbeda dengan pasien dengan eksstrofi kloaka dan variannya, gejala eksstrofi kandung kemih klasik disertai dengan anomali gabungan skala kecil dan minor pada abdomen, perineum, saluran kemih bagian atas, genital, tulang belakang, dan tulang panggul.

[ 1 ]

Perut dan perineum

Zona belah ketupat, dibatasi oleh pusar, anus, otot rektus abdominis, dan kulit yang menutupi lengkung puborektal, mengalami perubahan anatomi terbesar. Jarak dari pusar ke anus diperpendek pada ekstrofi kandung kemih karena pusar terletak lebih rendah dari biasanya dan anus berada di anterior. Area antara otot-otot yang menyebar dari dinding perut anterior dan tepi kandung kemih yang mengalami ekstrofi ditutupi dengan jaringan fibrosa tipis. Tulang kemaluan yang berjarak lebar menggeser otot rektus ke arah lateral. Otot rektus di setiap sisi melekat pada tuberkulum pubis. Otot rektus yang bergeser ke arah lateral memperlebar dan memperpendek kanalis inguinalis, yang meningkatkan kemungkinan hernia inguinalis oblik.

Hernia inguinalis terjadi pada 56% anak laki-laki dan 15% anak perempuan dengan ekstrofi kandung kemih klasik. Atresia ani pada ekstrofi kandung kemih jarang terjadi. Bentuk atresia ani fistula, yang membuka ke perineum, vagina atau kandung kemih ekstrofi, lebih umum terjadi. Pada pasien yang belum menjalani operasi untuk ekstrofi kandung kemih, prolaps rektum sering terjadi, yang diperparah oleh kelemahan otot diafragma panggul dan mekanisme anus, yang merupakan ciri khas pasien tersebut. Prolaps hampir tidak pernah terjadi pada pasien yang menjalani operasi plastik kandung kemih pada periode neonatal. Jika prolaps memang terjadi, hal itu tidak memerlukan perawatan bedah, karena hal itu akan hilang setelah operasi plastik kandung kemih.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sistem urin

Pada ekstrofi, kandung kemih terbalik dalam bentuk kubah dan bertambah besar saat anak gelisah. Lokasi ekstrofi bervariasi dalam ukuran: dari kecil (2-3 cm) hingga massa prolaps besar. Selaput lendir bersih, halus, dan berwarna merah muda segera setelah lahir. Jika kandung kemih tetap terbuka, permukaannya dengan cepat mengalami degenerasi polipoid, yang secara signifikan memperburuk kondisinya. Kontak selaput lendir dengan serbet atau pakaian berkontribusi terhadap iritasi kandung kemih.

Kurangnya pengobatan menyebabkan metaplasia skuamosa atau adenomatosa, dan selanjutnya, pada pasien dewasa, dapat berkembang menjadi karsinoma sel skuamosa atau adenokarsinoma. Sebelum operasi radikal, untuk melindungi selaput lendir dari kerusakan, disarankan untuk menutupinya dengan film selofan berlubang dan menghindari kontak langsung selaput lendir dengan serbet dan popok. Kasus penggandaan mungkin terjadi, ketika bersama dengan kandung kemih yang ekstrofik ada juga kandung kemih yang normal, yang tergeser ke samping.

Para peneliti percaya bahwa ekstrofi kandung kemih ditandai dengan suplai darah normal dan peralatan neuromuskular normal dan, oleh karena itu, segera setelah operasi plastik kandung kemih memiliki fungsi detrusor penuh. Namun, ada laporan terisolasi tentang fungsi detrusor yang buruk bahkan setelah operasi berhasil.

Kelainan ginjal pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih jarang terjadi. Jika kandung kemih tetap terbuka dalam waktu lama dan selaput lendir di area lubang mengalami degenerasi fibrosa yang parah, terkadang terjadi ureterohidronefrosis. Namun, masalah ini sangat jarang terjadi pada masa bayi. Ureter pada ekstrofi kandung kemih masuk ke dalamnya pada sudut siku-siku dan hampir tidak memiliki terowongan submukosa, itulah sebabnya hampir semua anak (lebih dari 90%) mengalami refluks vesikoureteral setelah operasi plastik kandung kemih primer. Genital pria.

Pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih, penis secara signifikan lebih pendek karena divergensi tulang kemaluan, yang mencegah badan kavernosa menyatu di sepanjang garis tengah, seperti biasanya. Akibatnya, panjang bagian penis yang "menggantung" dan menonjol berkurang. Ukuran penis juga dipengaruhi oleh kelengkungannya. Setelah diperiksa, ditemukan bahwa penis anak dengan epispadia memiliki posisi paksa yang khas, tertekan ke dinding perut anterior. Hal ini disebabkan oleh deformasi dorsal badan kavernosa yang jelas, terlihat jelas selama ereksi. Telah ditetapkan bahwa panjang permukaan ventral badan kavernosa pada ekstrofi kandung kemih lebih besar daripada bagian dorsalnya karena perubahan fibrosa pada jaringan tunika albuginea.

Seiring bertambahnya usia, perbedaan ini hanya bertambah, dan deformasi penis pun bertambah. Untuk mencapai pelurusan lengkap badan kavernosa dan menambah panjang penis, operasi plastik permukaan dorsal badan kavernosa dengan lipatan kulit bebas yang tidak mengalami epitelisasi dapat dilakukan. Uretra pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih terbelah sepenuhnya dan terbuka ke kepala. Area uretra biasanya memendek. Dalam kasus yang jarang terjadi (3-5%), aplasia salah satu badan kavernosa diamati. Penggandaan penis atau ketidakhadirannya sama sekali (aplasia) mungkin terjadi, terutama dengan ekstrofi kloaka.

Persarafan penis normal. Pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih, berkas saraf-vaskular superfisial yang menyebabkan ereksi bergeser ke samping dan diwakili oleh dua berkas terpisah. Meskipun terjadi pengangkatan jaringan besar-besaran selama operasi, sebagian besar pasien tetap memiliki potensi seksual setelah rekonstruksi penis.

Struktur Wolffian normal pada anak laki-laki. Pasien dengan disfungsi leher kandung kemih atau leher terbuka sering mengalami masalah ejakulasi retrograde setelah operasi. Namun, jika rekonstruksi memadai, pasien dengan ekstrofi dapat memiliki anak di masa mendatang.

Kriptorkismus 10 kali lebih umum terjadi pada pasien dengan ekstrofi, tetapi pengalaman menunjukkan bahwa banyak anak yang didiagnosis dengan kriptorkismus sebenarnya memiliki testis yang tertarik ke dalam. Testis dapat diturunkan ke dalam skrotum tanpa banyak kesulitan setelah rekonstruksi alat kelamin wanita pada kandung kemih.

Alat kelamin wanita

Pada anak perempuan dengan ekstrofi kandung kemih, klitoris terbagi menjadi dua bagian. Dalam kasus ini, setengah dari klitoris terletak di setiap sisi celah genital bersama dengan labia. Vagina biasanya tunggal, tetapi dapat bercabang dua. Bukaan luar vagina terkadang menyempit dan sering bergeser ke anterior. Tingkat perpindahan sesuai dengan tingkat pemendekan jarak antara pusar dan anus. Rahim dapat bercabang dua. Ovarium dan tuba falopi biasanya normal. Prolaps uterus dan vagina mungkin terjadi pada wanita dengan ekstrofi kandung kemih pada usia yang lebih tua karena cacat pada otot dasar panggul, yang menciptakan kesulitan serius bagi kelompok pasien ini selama kehamilan. Operasi plastik kandung kemih primer dengan pengurangan tulang kemaluan mengurangi risiko komplikasi ini. Operasi untuk memperbaiki rahim, seperti sakrokolpopeksi, membantu mengatasi masalah ini.

[ 6 ]

Anomali tulang panggul

Diastasis tulang kemaluan merupakan salah satu komponen kompleks ekstrofi-epispadia. Diastasis ini merupakan hasil dari rotasi eksternal dan keterbelakangan tulang kemaluan dan iskia di area persimpangannya, dikombinasikan dengan keterbelakangan tulang sendi sakroiliaka. Pada pasien dengan ekstrofi kandung kemih, rotasi eksternal dan pemendekan cabang iliaka anterior sebesar 30% terdeteksi, dikombinasikan dengan rotasi eksternal segmen posterior ilium. Secara visual, pinggul anak-anak dengan ekstrofi diputar ke luar, tetapi masalah yang terkait dengan fungsi sendi pinggul dan gangguan gaya berjalan biasanya tidak muncul, terutama jika tulang kemaluan disatukan pada usia dini.

Banyak anak yang mengalami kelainan gaya berjalan di masa kanak-kanak awal, mereka berjalan dengan gaya berjalan terhuyung-huyung dengan kaki mereka berputar ke luar ("gaya berjalan bebek"), tetapi kemudian gaya berjalan tersebut diperbaiki. Dislokasi pinggul kongenital pada anak-anak dengan anomali ini sangat jarang terjadi, hanya ada dua kasus seperti itu yang dilaporkan dalam literatur.

Hanya sedikit penelitian yang mencatat bahwa anomali vertebra lebih umum terjadi pada pasien dengan eksstrofi kandung kemih dibandingkan pada populasi umum.

Berbagai varian osteotom tulang panggul telah diusulkan untuk memastikan reduksi dan fiksasi tulang kemaluan. Operasi ini terutama ditujukan bukan untuk menyelesaikan masalah ortopedi, tetapi untuk meningkatkan peluang operasi plastik kandung kemih primer yang andal dan secara signifikan meningkatkan fungsi otot diafragma panggul yang terlibat dalam mekanisme retensi urin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ekstrofi kloaka

Ekstrofi kloaka juga disebut celah vesiko-intestinal, kloaka ektopik, ektopia viseral yang diperumit oleh ekstrofi kandung kemih dan celah dinding perut. Bentuk anomali dinding perut yang paling parah ini terjadi pada 1 dari 400.000 kelahiran hidup. Kompleks perubahan anatomi dalam versi klasik ekstrofi kloaka meliputi tali pusat yang mengalami hernia di bagian atas, lengkung usus yang mengalami eventrasi, dan kandung kemih bifida.

Di antara dua bagian kandung kemih terdapat bagian usus yang secara histologis merupakan daerah ileosekal dan memiliki hingga empat lubang, yang paling atas berhubungan dengan usus halus yang menonjol. Secara tampilan, ekstrofi kloaka menyerupai "wajah gajah", dan usus yang menghadap ke luar menyerupai "belalainya". Di bawahnya terdapat lubang yang mengarah ke bagian distal usus yang berujung buntu, dikombinasikan dengan atresia lubang anus. Di antara lubang atas (proksimal) dan bawah (distal) mungkin terdapat satu atau dua lubang "apendikular".

Dalam semua kasus, pasien memiliki kelainan genital yang nyata. Pada anak laki-laki, kelainan ini berupa kriptorkismus dan penis terbelah menjadi dua badan kavernosa yang terpisah dengan tanda-tanda epispadia. Hipoplasia atau aplasia salah satu badan kavernosa sering terjadi pada ekstrofi kloaka. Anak perempuan memiliki klitoris terbelah, vagina berlipat ganda, dan rahim bikornuata.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadia

Epispadia yang terisolasi dianggap sebagai masalah yang kurang serius di antara penyakit-penyakit kompleks "epispadia ekstrofi". Pasien tidak memiliki kelainan kandung kemih dan cacat dinding perut anterior, namun, seperti pada ekstrofi, uretra diwakili oleh area terbelah yang terletak di sepanjang permukaan dorsal penis. Pada anak laki-laki, penis memendek dan terbentuknya korda dorsal terdeteksi, dan pada anak perempuan - klitoris terbelah, sedangkan vagina tergeser ke anterior atau berada di tempat yang khas. Selain hal-hal di atas, diastasis tulang kemaluan diamati. Leher kandung kemih pada epispadia sering kali cacat: lebar dan tidak menahan urin. Kontinensi urin dapat dipertahankan pada anak laki-laki dengan epispadia distal, yang leher kandung kemihnya terbentuk dengan benar. Epispadia wanita hampir selalu disertai dengan inkontinensia urin dalam berbagai tingkatan.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Varian Ekstrofi

Di antara pasien dengan kompleks "ekstrofi epispadia", ada banyak varian perkembangan patologi. Bergantung pada ukuran area kandung kemih, kandung kemih dapat ditutup sebagian dan terbenam di panggul kecil; bentuk seperti itu disebut ekstrofi parsial. Penutupan kandung kemih yang tidak lengkap selama pembentukannya memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai cacat perkembangan - mulai dari masuknya kandung kemih ke dalam vagina otot rektus abdominis hingga penonjolan kandung kemih yang lengkap melalui cacat kecil di atas pubis. Pasien dengan divergensi tulang kemaluan dan cacat dinding perut anterior, tetapi tanpa cacat pada sistem kemih, telah dijelaskan.

Kasus-kasus seperti itu didiagnosis sebagai varian dari ekstrofi tertutup. Pasien dengan celah vesikalis superior memiliki defek tulang dan otot yang sama dengan ekstrofi kandung kemih, tetapi perubahan hanya terjadi di bagian atas. Leher kandung kemih, uretra, dan alat kelamin mengalami lebih sedikit perubahan: misalnya, dengan patologi ini, penis yang normal atau hampir normal berkembang. Beberapa anak memerlukan intervensi korektif minimal untuk menjahit defek, operasinya efektif dan sepenuhnya memastikan kontinensia urin yang normal.

Duplikasi kandung kemih mungkin terjadi saat seorang anak diperiksa dan ditemukan satu kandung kemih tertutup dengan retensi urin normal dan yang lainnya dengan ekstrofi. Ukuran penis dan tingkat pemisahan badan kavernosa pada pasien bervariasi. Ada beberapa kasus hipospadia yang diketahui pada anak-anak dengan ekstrofi kloaka. Deskripsi dan pembahasan berbagai varian ekstrofi diperlukan untuk menilai keragaman manifestasi patologi. Perbandingan varian yang diamati dengan bentuk klasik kompleks "ekstrofi-epispadia" yang ada membantu memilih taktik pengobatan yang optimal.