Gejala-gejala fibrosis kistik

Pada sebagian besar pasien, gejala pertama fibrosis kistik mulai terlihat pada tahun pertama kehidupan, dengan penyakit ini muncul pada 60% kasus sebelum usia 6 bulan. Pada periode neonatal, fibrosis kistik disertai dengan tanda-tanda obstruksi usus (ileus mekonium), dalam beberapa kasus peritonitis yang berhubungan dengan perforasi dinding usus. Hingga 70-80% anak-anak dengan ileus mekonium memiliki fibrosis kistik. Penyakit kuning neonatal yang berkepanjangan, ditemukan pada 50% pasien dengan ileus mekonium, juga dapat menjadi tanda klinis pertama fibrosis kistik.

Gejala khas fibrosis kistik berikut ini diamati pada bayi:

• gejala pernapasan berulang atau kronis (batuk atau sesak napas);
• pneumonia berulang atau kronis;
• keterlambatan perkembangan fisik;
• tinja yang encer, banyak, berminyak dan berbau busuk;
• diare kronis;
• prolaps mukosa rektal;
• penyakit kuning pada bayi baru lahir yang berkepanjangan;
• "rasa asin" pada kulit;
• dehidrasi saat cuaca panas (bahkan sampai ke titik sengatan panas);
• hipoelektrolitemia kronis;
• riwayat kematian keluarga pada anak selama tahun pertama kehidupan atau adanya saudara kandung dengan gejala klinis serupa;
• hipoproteinemia, edema.

Pada anak-anak yang lebih besar, terjadi keterlambatan perkembangan fisik, tinja berlemak dan berbau busuk, sering terjadi infeksi saluran pernapasan bakteri, dan tanda-tanda kolestasis.

Gejala fibrosis kistik bergantung pada tingkat kerusakan berbagai organ dan sistem dan meliputi gejala kerusakan pada sistem bronkopulmonalis dan hepatobilier, pankreas dan saluran pencernaan, serta gangguan fungsi reproduksi dan berkeringat.

Gejala utama fibrosis kistik

Pada anak-anak usia tahun pertama	Pada anak prasekolah	Pada anak usia sekolah	Pada remaja dan orang dewasa
Batuk berulang atau terus-menerus (sesak napas)	Batuk terus-menerus, mungkin disertai dahak bernanah	Gejala infeksi saluran pernapasan bawah kronis dengan etiologi yang tidak diketahui	Penyakit radang bernanah yang sering terjadi pada paru-paru dengan etiologi yang tidak diketahui
Pneumonia berulang	Dispnea berulang atau persisten dengan etiologi yang tidak diketahui	Rinosinusitis kronis	"Penebalan pada falang terminal jari-jari seperti stik drum"
Keterlambatan perkembangan fisik	Berat badan kurang, hambatan pertumbuhan	Polip hidung	Pankreatitis
Kotoran tidak berbentuk, banyak, berminyak dan berbau busuk	Prolaps rektum	Bronkiektasis	Obstruksi usus halus distal
Diare kronis	Intususepsi	"Penebalan pada falang terminal jari-jari seperti stik drum"	Tanda-tanda sirosis hati dan hipertensi portal
Prolaps rektum	Diare kronis	Diare kronis	Retardasi pertumbuhan
Penyakit kuning pada bayi baru lahir yang berkepanjangan	"Penebalan pada falang terminal jari-jari seperti stik drum"	Obstruksi usus halus distal	Perkembangan seksual tertunda
Rasa asin pada kulit	Kristal garam pada kulit	Pankreatitis	Kemandulan dan azoospermia pada pria (97%)
Hiponatremia dan hipokloremia kronis	Hiponatremia, hipokloremia dan alkalosis metabolik	Hepatomegali atau disfungsi hati dengan etiologi yang tidak diketahui
Hipoproteinemia (edema)	Hepatomegali atau disfungsi hati dengan etiologi yang tidak diketahui
Serangan panas atau tanda-tanda dehidrasi pada kondisi suhu tinggi	Dehidrasi hipotonik	Prolaps rektum	Penurunan kesuburan pada wanita (<50%)

Gejala-gejala di atas dapat muncul dalam gambaran klinis penyakit ini pada usia berapa pun (ada beberapa kasus atipikal dari gejala "drumsticks" dan penyakit hati pada tahun-tahun pertama kehidupan). Gejala pertama fibrosis kistik pada sebagian besar pasien terjadi pada tahun pertama kehidupan, meskipun beberapa kasus manifestasi klinis penyakit ini pada akhir (hingga dewasa) telah dijelaskan. Kehadiran gejala-gejala fibrosis kistik tertentu dalam gambaran keseluruhan penyakit ini sangat bergantung pada jenis mutasi (atau mutasi-mutasi). Delesi yang paling umum adalah F 508, di mana tanda-tanda klinis fibrosis kistik muncul pada usia dini, dan dalam 90% kasus terjadi insufisiensi pankreas.

Pada periode neonatal, pasien dengan fibrosis kistik paling sering menunjukkan:

• ileus mekonium - terjadi pada 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, kadang-kadang rumit oleh peritonitis mekonium yang terkait dengan perforasi dinding usus (hingga 70-80% anak-anak dengan ileus mekonium memiliki fibrosis kistik);
• Penyakit kuning neonatal yang berkepanjangan - terjadi pada 50% pasien dengan ileus mekonium.

Kebanyakan bayi dengan fibrosis kistik mengalami kombinasi batuk berulang atau terus-menerus, kebiasaan buang air besar, dan gagal tumbuh, dengan satu gejala lebih jelas daripada gejala lainnya.

• Batuk yang awalnya kering dan jarang terjadi, kemudian berkembang menjadi sering dan tidak produktif, terkadang menyebabkan muntah, menjadi kronis. Dalam beberapa kasus, batuknya mirip dengan batuk rejan. Sering kali, batuk pertama kali muncul dengan latar belakang infeksi saluran pernapasan atas, tetapi kemudian tidak hilang, tetapi secara bertahap bertambah parah dan sering.
• Tinja yang sering, besar, berbau busuk, dan berminyak yang mengandung sisa makanan yang tidak tercerna merupakan ciri khas pasien dengan fibrosis kistik. Tinja tersebut sulit dibersihkan dari pispot atau popok, dan mungkin mengandung campuran lemak yang terlihat.
• Dalam beberapa kasus, gagal tumbuh mungkin merupakan satu-satunya gejala penyakit.
• Prolaps rektum menjadi manifestasi klinis pertama fibrosis kistik pada 5-10% pasien. Jika tidak ditangani dengan tepat, prolaps rektum terjadi pada 25% pasien fibrosis kistik, paling sering pada usia 1-2 tahun. Pada anak-anak di atas usia 5 tahun, gejala ini jauh lebih jarang terjadi. Batuk disertai dengan:
  • tinja yang diubah;
  • keterlambatan perkembangan fisik;
  • melemahnya tonus otot;
  • kembung usus;
  • konstipasi episodik.

Pada usia prasekolah, fibrosis kistik jarang muncul, sedangkan pada usia sekolah, lebih jarang lagi. Diagnosis yang terlambat seperti itu paling sering dikaitkan dengan adanya mutasi "lunak" pada pasien, yang menyebabkan fungsi pankreas tetap terjaga dalam waktu lama. Pada masa remaja dan dewasa, terutama bila tidak ada gejala penyakit dalam anamnesis, fibrosis kistik sangat jarang muncul dan, biasanya, berlanjut tanpa gejala khas pada gambaran klinis.

Salah satu tugas utama dalam pengobatan fibrosis kistik adalah mencegah atau meminimalkan jumlah eksaserbasi proses infeksi dan inflamasi kronis pada sistem bronkopulmonalis. Untuk memastikan pengobatan yang memadai dan tepat waktu, perlu untuk memantau munculnya gejala eksaserbasi yang khas, yang meliputi:

• perubahan sifat batuk;
• munculnya batuk di malam hari;
• peningkatan jumlah dahak dan perubahan karakternya;
• meningkatnya sesak napas;
• munculnya demam;
• peningkatan denyut jantung;
• kehilangan selera makan;
• penurunan berat badan;
• penurunan toleransi terhadap aktivitas fisik;
• sianosis;
• memburuknya gambaran auskultasi dan radiologi di paru-paru;
• kemunduran parameter FVD.

Komplikasi fibrosis kistik

• Anemia hemolitik pada bayi baru lahir dan gangguan neurologis pada anak yang lebih besar akibat kekurangan vitamin E.
• Obstruksi usus halus distal terjadi pada 2% anak di bawah usia 5 tahun, pada 27% pasien di atas usia 30 tahun (7-15% dari semua pasien). Pada kasus ringan, pasien mengeluh nyeri, dan sekum yang membesar dapat teraba selama pemeriksaan fisik. Pada kasus berat, muncul tanda-tanda obstruksi usus: sindrom nyeri, distensi usus, muntah, konstipasi, dan munculnya kadar cairan pada rontgen perut.
• Polip hidung sering dikombinasikan dengan kolelitiasis dan hampir tidak bergejala.
• Diabetes melitus terjadi pada 20% pasien dewasa dengan fibrosis kistik. Perkembangan diabetes melitus dapat dipicu oleh penggunaan obat glukokortikoid atau nutrisi berkalori tinggi. Gejala manifestasi penyakit ini khas untuk diabetes melitus - pasien menderita rasa haus, poliuria, polidipsia, penurunan berat badan. Ketoasidosis pada pasien dengan fibrosis kistik dan diabetes melitus relatif jarang terjadi.
• Fibrosis hati dengan tingkat keparahan yang bervariasi ditemukan pada semua pasien dengan fibrosis kistik. Pada 5-10% kasus, fibrosis hati menyebabkan terbentuknya sirosis bilier dan hipertensi portal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]