Gejala galaktosaemia

Galaktosemia tipe I (GAL I) muncul pada minggu ke-1 hingga ke-2 kehidupan, biasanya beberapa hari setelah asupan pertama makanan olahan susu. Tanda-tanda pertama tidak spesifik: regurgitasi sering, penambahan berat badan buruk, diare. Kemudian tanda-tanda kerusakan hati bergabung: hepatomegali atau hepatosplenomegali, hiperbilirubinemia, peningkatan kadar transaminase, hipoalbuminemia, gangguan pembekuan darah, asites. Hipoglikemia sering terjadi. Katarak bukanlah gejala wajib penyakit ini (sekitar 30% pasien dengan galaktosemia I tidak memiliki gangguan oftalmologis), meskipun pada anak-anak yang tidak diobati, ia berkembang pada bulan pertama kehidupan. Seringkali penyebab kematian adalah sepsis akut yang disebabkan oleh E. coli.Disfungsi tubulus ginjal hingga sindrom ginjal toksik yang menyebabkan asidosis hiperkloremik telah dijelaskan. Kerusakan hati pada galaktosemia I hampir bersifat fulminan, dan pasien meninggal karena gagal hati akut pada paruh pertama kehidupan.

Varian jinak dari penyakit ini juga dijelaskan, yang terjadi tanpa perubahan yang jelas dan akut pada hati, yang mungkin disebabkan oleh heterogenitas genetik galaktosemia I dan pengaruh faktor lingkungan. Beberapa pasien, karena gangguan gastrointestinal yang parah, secara mandiri membatasi konsumsi susu mereka; dalam kasus lain, karena tanda-tanda defisiensi laktase, anak dapat dipindahkan ke formula rendah laktosa.

Telah ditunjukkan bahwa IQ pasien dengan galaktosemia lebih rendah daripada rekan-rekan mereka yang sehat (IQ = 70-80); sebagai aturan, perbedaan ini menjadi jelas pada usia 15-25 tahun. Hampir setengah dari pasien dengan galaktosemia I memiliki gangguan perkembangan bicara dengan manifestasi disfasia motorik (alalia). Anak tersebut mengalami kesulitan mengatur gerakan bicara dan mengoordinasikannya. Bicaranya lambat, buruk, kosakatanya buruk, mengandung banyak kesalahan lidah (paraphasia), permutasi, perseverasi. Pemahaman bicara tidak terpengaruh. Sekitar 20% anak yang lebih tua mengalami ataksia, tremor intensional, hipotonia. Beberapa pasien mengalami perubahan pada MRI: atrofi kortikal-subkortikal, hipomielinasi, atrofi otak kecil, batang otak. Pada saat yang sama, tidak ada korelasi ketat yang ditemukan antara gangguan neurologis dan usia permulaan pengobatan atau kandungan galaktosa-1-fosfat dalam darah.

Hipogonadisme hipergonadotropik (keterlambatan perkembangan seksual, amenore primer atau sekunder) terjadi pada 90% anak perempuan yang menjalani perawatan. Dipercayai bahwa komplikasi endokrinologi ini terkait dengan efek toksik galaktosa dan metabolitnya pada ovarium pada periode neonatal.

Galaktosemia tipe II

Satu-satunya manifestasi penyakit ini adalah katarak. Semua pasien muda yang menderita katarak dianjurkan untuk diperiksa guna menyingkirkan kemungkinan bentuk penyakit ini.

Galaktosemia tipe III

Perbedaan dibuat antara bentuk neonatal jinak asimtomatik dan parah.

Dalam bentuk parah dengan aktivitas enzim yang sangat rendah, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam periode neonatal dan manifestasi klinisnya mirip dengan galaktosemia klasik: hepatomegali, penyakit kuning, gangguan makan, tanda-tanda kerusakan hati, katarak, sepsis. Jika tidak ada terapi diet khusus, kematian terjadi pada periode neonatal dengan latar belakang gagal hati dan otak.

Bentuk jinak ditandai dengan toleransi galaktosa normal dan terdeteksi pada pembawa homozigot melalui peningkatan kadar galaktosa-1-fosfat selama skrining galaktosemia pada neonatus. Tidak diperlukan perawatan khusus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]